Cópia do Dia 2024 das Doenças Raras de 1

Dia das Doenças Raras

 29 de fevereiro de 2023 é o “Dia da Conscientização sobre Doenças Raras” em todo o mundo.
Você sabia que 95% das 7,000 doenças raras — chamadas de doenças órfãs — não têm um único tratamento medicamentoso aprovado pela FDA? 72% deles são genéticos.
As Doenças Raras, por definição, afectam um pequeno número de pacientes e, historicamente, não atraíram investimento farmacêutico significativo.
Podemos ser RARO, mas JUNTOS NOSSA VOZ É ALTA!
Aumentamos a consciencialização no Dia das Doenças Raras para que outros possam compreender melhor os desafios que acompanham uma Doença Rara como a síndrome Dup15q. Por exemplo, acesso a cuidados médicos básicos ou cobertura de seguro para itens necessários para que nossos filhos não apenas vivam, mas também estejam seguros.
Aumentamos a conscientização na esperança de que nossas vozes sejam altas o suficiente para que financiadores e empresas farmacêuticas invistam em pesquisas para criar tratamentos direcionados que irão melhorar a qualidade de vida de nossos entes queridos. 
Aumentamos a conscientização para que outras pessoas não tenham que ficar sem diagnóstico e recebam Acesso a testes genéticos mais rápido. 
Hoje é o Dia das Doenças Raras. Indivíduos com síndrome Dup15q não são contagiosos, apenas possuem genes raros. 
Por que a síndrome Dup15q se enquadra na definição de "doença"? Uma doença é definida como um distúrbio de estrutura ou função em um ser humano que prejudica o funcionamento normal, manifestado por sinais e sintomas distintos. Isso parece assustador, mas significa apenas que as pessoas que vivem com a Síndrome Dup15q têm uma condição que prejudica o funcionamento.
Por que Dup15q é chamado de “síndrome”? Uma síndrome é um termo que se refere a uma doença ou distúrbio que possui mais de uma característica ou sintoma identificador. A Síndrome Dup15q é caracterizada por ter uma cópia extra de uma porção do cromossomo 15 na região 11.2 – 13.1 em combinação com uma série de sintomas que podem incluir hipotonia, epilepsia, atraso cognitivo, atrasos motores, autismo e características faciais semelhantes.

A Aliança Dup15q está empenhada em investir em pesquisas que levarão a tratamentos e mudarão positivamente a vida diária de todos os afetados pela síndrome Dup15q.

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Data

Feb 29 2024
Expirado!

Horário

Dia todo

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