Boletim SCI Spotlight, março de 2024
Boletim SCI Spotlight, fevereiro de 2024
Boletim SCI Spotlight, janeiro de 2024
Recall – Vigabatrina para Solução Oral USP
TÓPICO: Vigabatrina para solução oral USP, 500 mg da InvaGen Pharmaceuticals: Recall - Devido a vazamento de sachês PÚBLICO: Paciente, Profissional de saúde, Farmácia, Pediatria, Neurologia QUESTÃO: A InvaGen Pharmaceuticals está fazendo recall de um lote, NB301030, de Vigabatrina para...Informação adicional
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- Impacto modesto no risco de transtorno do espectro do autismo de variantes de números de cópias raras em 15q11.2, especificamente pontos de interrupção 1 a 2
- Diferenças entre o padrão de anormalidades de desenvolvimento no autismo associadas a duplicações 15q11.2-q13 e autismo idiopático
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- A síndrome inv dup (15) ou idic (15) (tetrassomia 15q)
- Usando grandes conjuntos de dados clínicos para inferir a patogenicidade para variantes raras do número de cópias em coortes de autismo
- Os níveis de congêneres selecionados de PCB e PBDE no cérebro humano pós-morte revelam possível envolvimento ambiental no transtorno do espectro do autismo de duplicação 15q11-q13
- Uma pesquisa de convulsões e tratamentos atuais na síndrome de duplicação 15q
- A síndrome de duplicação intersticial 15q11.2-q13 inclui autismo, anomalias faciais leves e uma assinatura EEG característica
- Prevalência de deleções e duplicações genômicas selecionadas em uma amostra populacional franco-canadense de recém-nascidos
- O aumento do número de cópias para duplicações metiladas 15q leva a mudanças na expressão de genes e proteínas em amostras corticais humanas
- Comprometimento específico do neurônio de pareamento intercromossômico e transcrição em um novo modelo de síndrome de duplicação 15q humana
- A comorbidade do autismo com os distúrbios genômicos do cromossomo 15q11.2-q13
- Um estudo de acompanhamento longitudinal de sintomas autistas em crianças e adultos com duplicações de 15q11-13
- Cérebro da síndrome de duplicação do cromossomo 15q11-13 revela alterações epigenéticas na expressão do gene não previstas a partir do número de cópias
- Múltiplas formas de rearranjos atípicos gerando cromossomo 15 derivado supranumerário
- Inv dup (15): o fenótipo eletroclínico é útil para este diagnóstico clínico desafiador?
- Perfil genômico e funcional de linhas de células duplicadas do cromossomo 15 revelam alterações regulatórias nos processos da via ubiquitina-proteassoma associados a UBE3A
- Achados clínicos em 33 sujeitos com grande marcador supranumerário (15) cromossomos e 3 sujeitos com triplicação de 15q11-q13
- A síndrome inv dup (15) ou idic (15): um distúrbio neurogenético clinicamente reconhecível
- Cromossomo 15 derivado tricêntrico supranumerário em dois meninos com epilepsia intratável
- Caracterização molecular de alta resolução de rearranjos 15q11-q13 por hibridização genômica comparativa de matriz com detecção de dosagem de gene
- Anormalidades do cromossomo 15q11-13 e outras condições médicas em indivíduos com transtornos do espectro do autismo
- Caracterização genética e clínica de pacientes com duplicação intersticial 15q11-q13
- Estimativa da prevalência de duplicações do cromossomo 15q11-q13
- Mapeamento preciso do transtorno autista para o cromossomo 15q11-q13 pelo uso de subtipos fenotípicos
- Epilepsia generalizada leve e transtorno do desenvolvimento associados a grandes investimentos (15)
- Estimativa da prevalência da síndrome de duplicação proximal 15q
- A análise de expressão específica de alelo por RNA-FISH demonstra a expressão materna preferencial de UBE3A e manutenção de impressão dentro de duplicações 15q11-q13
- Reorganizações do cromossomo 15 na epilepsia
- As manifestações fenotípicas de duplicações intersticiais de 15q proximal com referência especial aos transtornos do espectro autístico
- Relação entre características clínicas e genéticas em pacientes com cromossomo 15 duplicado invertido
- A síndrome de inv dup (15): achados clínicos, eletroencefalográficos e de imagem
- Estudos genéticos em transtorno autista e cromossomo 15
- Epilepsia generalizada sintomática associada a uma duplicação invertida do cromossomo 15
- Sintomas autistas entre crianças e adultos jovens com cromossomo 15 isodicêntrico
- Autismo e aberrações maternas do cromossomo 15q
- A síndrome inv dup (15): uma síndrome clinicamente reconhecível com comportamento alterado, retardo mental e epilepsia
- Autismo ou autismo atípico em duplicação proximal 15q derivada maternalmente, mas não paternalmente