Meu marido Sam e eu nascemos e crescemos na área de Atlanta e nos conhecemos no ensino médio. Nós finalmente admitimos que gostamos um do outro em uma pausa de Natal na faculdade e o resto é história. Sam trabalha como artista gráfico e atualmente eu ensino dança, mas também dançava profissionalmente até os 4 meses de gravidez de nossa filha, Reagan. Sabíamos que queríamos que nossos filhos tivessem a mesma idade e quase exatamente 2 anos depois, nosso filho Bobby se juntou à festa.
Quando Bobby tinha alguns meses, começamos a ficar um pouco preocupados com o fato de ele ainda não ter quase nenhuma capacidade de segurar a cabeça. Ele estava ficando para trás em seus marcos, mas fomos ignorados um pouco pelo pediatra, que disse que precisávamos dar-lhe mais tempo e apontou como sua cabeça era muito grande (peguei de mim) e que pode ser por isso. Pedimos uma consulta de neurologia, que também nos ignorou e disse para voltar em 3 meses. Esperamos 1 mês e eu tive um colapso completo na sala de exames e nos deram um script para o PT nos apaziguar. Descobrimos um programa em GA chamado Babies Can't Wait, que vai até sua casa para serviços e ajuda com custos. Eles vieram para uma avaliação e nos levaram a sério imediatamente. Bobby começou oficialmente o PT aos 10 meses. Conseguimos adicionar OT em torno de 14 meses e Speech em torno de 18 meses. Durante esse período, os terapeutas de Bobby nos explicaram gentilmente que, se Bobby apenas precisasse brincar de “pegar o atraso”, teríamos visto um progresso mais rápido e que precisávamos continuar procurando respostas. Fizemos vários exames de sangue, uma ressonância magnética de seu cérebro, visitas a um pediatra de desenvolvimento, testes de ouvidos e um estudo de andorinha feito sem resultados. Conseguimos então fazer o teste genético e algumas semanas depois do aniversário de 2 anos de Bobby, recebi o telefonema de que nosso lindo menino tinha Síndrome de Dup15q. Por mais estranho que pareça, fiquei animado no começo porque tínhamos uma resposta real! Mas essa empolgação desapareceu quando descobrimos que o Dup15q não era apenas raro, mas tinha uma enorme variedade de como uma pessoa poderia ser afetada por ele.
Avanço rápido e agora Bobby tem 6 (quase 7!) e está na 1ª série em Educação Especial. Ele ainda tem suas terapias, mas em uma clínica agora e definitivamente mudamos para um pediatra diferente. Eu sei que parece clichê, mas lidar com Dup15q é uma montanha-russa constante. Nossos altos são tão altos, pois celebramos as menores realizações, ou pedras, e isso realmente nos ajuda a perceber as pequenas coisas da vida e a ser muito gratos. Os pontos baixos podem ser agonizantes, pois estamos constantemente aceitando como nossa vida parece tão diferente do que pensávamos. Por mais que celebremos Bobby, às vezes ainda lamentamos a criança “típica” que esperávamos. Uma coisa que tem ajudado muito nessa luta é a conscientização da nossa comunidade. Essa vida já pode ser isolante e por isso queremos muito que as pessoas se sintam à vontade para interagir com nossa família. Compartilho frequentemente nas mídias sociais sobre Dup15q, Bobby e nossa vida doméstica. Eu criei o termo “vida com extra” para descrever nossa jornada e observar as partes extras do cromossomo 15 que Bobby tem. Nossa filha Reagan se sente muito à vontade para falar sobre Bobby, fazer terapias e ser uma mini defensora dele. Compartilhamos abertamente com seus amigos e visitamos sua sala de aula todos os anos para que seu grupo de colegas não apenas saiba como interagir com seu irmão, mas também aprenda que diferente não é ruim e que devemos sempre ser gentis.
Qual é a sua esperança para o futuro seu ente querido? Para a comunidade Dup15q?: Minha esperança para Bobby é que ele seja feliz, simples assim! Eu quero que ele apenas ame a vida e nunca pare de ser curioso e se divertir. Apesar dos desafios que Dup15q traz, ele é tão inteligente, tão doce, tão travesso e tão engraçado! Quanto à comunidade Dup15q, espero que haja avanços em pesquisas e novos medicamentos, terapias e intervenções! Minha esperança é por mais esperança.
Que conselho você tem para as famílias dup15q recém-diagnosticadas?: Meu maior conselho seria dar-se graça, deixar-se lamentar, seguir seus instintos, cercar-se de uma grande “equipe” e não ter medo de compartilhar sua verdade!
