A Angelman Syndrome Foundation e a Dup15q Alliance têm o orgulho de anunciar planos para lançar uma nova clínica no Hospital Infantil de São Bernardo do Campo (CHOP) para melhor atender as comunidades Angelman e Dup15q.
AURORA, Il., Outubro 11, 2023 / PRNewswire-PRWeb / - O Fundação da Síndrome de Angelman e os votos de Aliança Dup15q temos o orgulho de anunciar planos para lançar uma nova clínica em Hospital Infantil de São Bernardo do Campo (CORTAR) para melhor servir as comunidades Angelman e Dup15q.
“Estamos entusiasmados por nos juntarmos a outros centros Angelman e Dup15q em todo o país para continuar a fornecer cuidados de qualidade a indivíduos com estas doenças”, disse Eric Marsh, MD, neurologista pediátrico responsável pela Divisão de Neurologia (CHOP). “Esperamos continuar a desenvolver nosso conhecimento sobre essas condições e estamos gratos pela oportunidade de participar deste trabalho crítico.”
Como uma clínica designada, o CHOP se tornará parte da rede Linking Angelman e Dup15q Data for Expanded Research (LADDER). Esta distinção promoverá a colaboração entre prestadores médicos e parceiros da indústria para fornecer o melhor atendimento possível a esta população de pacientes.
“Nos sentimos privilegiados em receber o CHOP em nossa família de Clínicas Dup15q”, disse Carrie Howell, Diretor Executivo da Aliança Dup15q. “A paixão do CHOP por oferecer um atendimento excelente aos pacientes dará às nossas famílias com síndrome dup15q a confiança de que estão recebendo os cuidados que seus filhos merecem. Com um aumento de pacientes diagnosticados com síndrome dup15q, esta clínica atenderá a uma necessidade crítica de nossa comunidade.”
“Estamos honrados em trabalhar com o CHOP, pois unimos forças para inaugurar uma clínica crucial para esta população de pacientes”, disse Amanda Moura, CEO da Fundação Síndrome de Angelman. “Nossa missão é servir as famílias, dando-lhes os recursos de que precisam. Isto fortalecerá essa missão através de cuidados clínicos e acesso a futuros tratamentos e ensaios clínicos.”
SOBRE A REDE DE APRENDIZAGEM LADDER
O objetivo da Rede de Aprendizagem LADDER é:
- Conectando famílias com provedores médicos experientes e altamente especializados, por meio de suas Clínicas ASF e Clínicas Dup15q. Os profissionais das clínicas têm experiência e conhecimento no tratamento desses dois distúrbios raros, que historicamente têm sido difíceis de encontrar para as famílias.
- Conectando prestadores de serviços médicos entre si por meio de videochamadas mensais para compartilhar informações sobre seus casos mais desafiadores.
- Conectando a indústria com locais muito necessários para hospedar ensaios clínicos, com os benefícios de ter pacientes no local quando estiverem disponíveis.
- Manter o banco de dados LADDER, sua rede global de dados de pacientes, para aliviar o fardo da papelada nas famílias.
SOBRE A SÍNDROME ANGELMAN
A síndrome de Angelman é um distúrbio neurogenético raro que ocorre em um em cada 15,000 nascidos vivos (ou 500,000 pessoas em todo o mundo). Sinais e sintomas comuns, como distúrbios de caminhada e equilíbrio, problemas gastrointestinais, convulsões e deficiências na fala, geralmente aparecem na primeira infância. É causada por uma perda de função do gene UBE3A no cromossomo 15 derivado da mãe. Ele compartilha sintomas e características com outros distúrbios, incluindo autismo, paralisia cerebral e síndrome de Prader-Willi. Não tem cura.
SOBRE A SÍNDROME DUP15q
A Síndrome Dup15q é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento que resulta de material genético extra do cromossomo 15 na região 11.2 – 13.1 e é uma das variações genéticas mais comuns associadas a transtornos do espectro do autismo e deficiência intelectual. Os sintomas podem incluir hipotonia, problemas gastrointestinais, atrasos motores, deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo (TEA) e epilepsia, incluindo espasmos infantis.
SOBRE A ALIANÇA DUP15q
A missão da Aliança Dup15q é capacitar os indivíduos que vivem com a síndrome dup15q e outras doenças raras relacionadas para atingirem o seu pleno potencial, através do avanço da investigação inovadora e de tratamentos terapêuticos que mudam vidas, apoiando as famílias afectadas pela dup15q e promovendo a advocacia. Imaginamos um mundo onde famílias, médicos e defensores permitam que os indivíduos dup15q prosperem. Para saber mais, visite dup15q.org.
SOBRE A FUNDAÇÃO DE SÍNDROME ANGELMAN
A missão da Angelman Syndrome Foundation é promover a conscientização e o tratamento da síndrome de Angelman por meio de educação e informação, pesquisa e apoio a indivíduos com síndrome de Angelman, suas famílias e outras partes interessadas. Existimos para dar a todos eles um motivo para sorrir, com o objetivo final de encontrar uma cura. Para saber mais, visite Angelman.org
