Variantes de número de cópias de neurodesenvolvimento: Um roteiro para melhorar os resultados, unindo defensores de pacientes, pesquisadores e médicos para um impacto coletivo Comissão de Novas Tecnologias para Variante de Número de Cópias de Neurodesenvolvimento
A Dup15q Alliance orgulha-se de ser um dos grupos fundadores de Defesa do Paciente dentro do Comissão de Novas Tecnologias para Variantes de Número de Cópias de Neurodesenvolvimento, também conhecida como Comissão CNV.
Estamos felizes em anunciar esta recente publicação no American Journal of Human Genetics que foi resultado de muitas reuniões de grupos de trabalho e de uma conferência convocada pela Comissão CNV (veja abaixo). É nossa esperança que esta Perspectiva leve a mais pesquisas, mais financiamento e, finalmente, mais tratamentos para CNVs complexas e variantes estruturais, como cromossomos em anel.
Obrigado à nossa membro do conselho Vanessa Vogel-Farley e nossos parceiros: Project 8p Foundation e Ring 14 USA
Graças à Iniciativa Chan Zuckerberg Bolsa Rare as One que tirou o projeto do papel.
Link para o artigo completo: https://dup15q.org/wp-content/uploads/2022/09/CNV-Road-map.pdf
