Comissão de Nova Tecnologia em CNVs

4 de agosto de 2020

A Dup15q Alliance tem o orgulho de ser uma organização fundadora para o Comissão de Nova Tecnologia em Variantes de Número de Cópia em Neurodesenvolvimento (CNVs)

Saber que precisa haver uma nova tecnologia para apoiar doenças genéticas com vários números de cópias e grandes anomalias. A Aliança Dup15q se uniu ao Projeto 8P e ao Ring 14 (ambos distúrbios raros com grandes anomalias cromossômicas) para desenvolver da Comissão para CNVs de Neurodesenvolvimento A comissão tem como objetivo investigar os desafios comuns aos distúrbios do neurodesenvolvimento envolvendo alterações no número de cópias (duplicações ou deleções) envolvendo vários genes, a fim de acelerar o desenvolvimento terapêutico.

Missão:
Para estabelecer uma Comissão que é um grupo colaborativo de partes interessadas orientado por pacientes para o avanço de novas tecnologias para tratar doenças do neurodesenvolvimento com grandes anomalias cromossômicas.

Com esperança e perseverança, tudo é possível

Ninguém conhece melhor uma doença do que aqueles que a vivem todos os dias. O envolvimento ativo dos pacientes é fundamental para acelerar o desenvolvimento de tratamentos. A doação Rare As One apoiará a colaboração do Projeto 8p com a Dup15q Alliance, outro grupo de defesa liderado por pacientes, para desenvolver a Comissão de Novas Tecnologias para Variantes de Número de Cópias do Neurodesenvolvimento (CNVs) . A Comissão, recentemente fundada pelas duas organizações, visa investigar os desafios comuns às CNVs de neurodesenvolvimento, a fim de acelerar o desenvolvimento terapêutico.

"O envolvimento ativo dos pacientes é fundamental para acelerar o desenvolvimento dos tratamentos."

Fundando Organizações de Pacientes: Projeto 8p, Aliança Dup15QRing14 EUA