O que é a Síndrome Dup15q?
A síndrome Dup15q é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por ter uma cópia extra de uma porção do cromossomo 15 na região 11.2 – 13.1 em combinação com uma série de sintomas que podem incluir hipotonia e atrasos motores, deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo (TEA) e epilepsia, incluindo espasmos infantis.
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Blog Spot – Super Duper Coral
Coral e Nossa Família Nossa filha, Coral, nasceu em 28 de julho de 2016. Três dias depois ela parou de respirar. Depois de vários exames que retornaram como “normais”, o laudo do exame genético mostrou que ela tinha uma duplicação cromossômica rara, Dup 15q. Dup 15q é...
Reid – História de Família
Olá Kelly e Adam, adoraríamos que vocês começassem se apresentando. Nosso filho Reid foi diagnosticado com Síndrome Dup15q em julho de 2021. Ele tinha 2.5 anos e finalmente tivemos uma resposta depois de cerca de um ano sabendo que algo não estava certo. O teste genético...
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As informações contidas neste site se destinam a sua educação geral e informações apenas e não para uso na busca de qualquer tratamento ou curso de ação. Em última análise, o curso de ação no tratamento de um determinado paciente deve ser individualizado após uma discussão completa com o (s) médico (s) do paciente.