Meu marido Matt e eu estamos casados há 23 anos. Vivemos nos subúrbios ocidentais de Chicago com nossos filhos Ava, Ella e Peter e o cachorro Hank. Trabalhei em trabalho de parto e parto por 20 anos como técnico cirúrgico. Matt é um consultor de benefícios para funcionários e um tenente em tempo parcial para nosso distrito de proteção contra incêndios local.
Ella é nossa segunda filha. Desde o momento em que a vi, sabia que ela tinha diferenças. Não tenho certeza do que foi - chame de intuição da mãe. Ela era um bebê grande, quase 9 libras, e muito, muito sonolenta nos primeiros dias. Não me lembro muito dos primeiros dias, exceto um dia em que um amigo veio me visitar e comentou que Ella era “como uma boneca de pano”. Nosso médico nos disse que ela era apenas “grande” e parecia muito saudável. Ella pesava 15 libras aos 2 meses, então sim, ela era grande. Ela também mal movia os braços e as pernas e, aos 3 meses, não pegava brinquedos. Aos 5 meses ela não fez nenhum esforço para rolar. Eu trabalho em um hospital e um dia vi um dia de avaliação gratuita de PT para crianças. Eu inscrevi Ella. O PT deu uma olhada nela e disse “ela está com tônus muscular muito baixo, acho que você deveria consultar um neurologista e prepará-la com Intervenção Precoce. Iniciamos PT, OT, Fala e DT imediatamente com terapia em casa e ela teve um bom progresso. Vimos neurologia l, peds de desenvolvimento e ortopedia. Muitos exames de sangue e exames - nenhum diagnóstico. Não foi até Ella ter 2.5 anos que a genética foi sugerida e encontramos seu pedacinho extra. Ella tem denovo idic 15q. Era 2006 e não havia muita informação. Esse grupo me foi sugerido pelo geneticista e logo fiz contato com algumas famílias. Os outros diagnósticos de Ella são transtorno de processamento sensorial, TDAH e comprometimento cognitivo. Ela foi diagnosticada com autismo no ensino médio e teve suas primeiras convulsões aos 16 anos. Atualmente, ela toma remédios apenas para as convulsões e está bem controlada por enquanto. Ella é uma jovem feliz de 19 anos que frequenta a escola Transition, onde estão trabalhando com ela para encontrar uma boa opção para planos futuros. Ela é muito social e falante, mas é exclusivamente Ella em seus interesses. Nós a amamos muito e valorizamos nossos dias com ela, mesmo os difíceis (embora os difíceis sejam geralmente apreciados em retrospecto). Ela é uma jovem doce que é muito amada por sua escola, família e comunidade.
Nossas vidas estão cheias e fizemos ajustes em nossa vida profissional para que um de nós seja o principal cuidador de Ella. Seus irmãos gostaram tanto dela, embora nem sempre tenha sido fácil. Ela é uma pessoa caseira, mas gentilmente a guiamos para fora e prestes a fazer conexões. Ainda fazemos muitas acomodações e não viajamos muito, mas esperamos poder integrá-la em algumas dessas aventuras no futuro. No momento, planejamos que Ella more conosco e passe um tempo com outros adultos excepcionais em um programa gratificante e divertido!
Qual é a sua esperança para o futuro do seu ente querido? Para a comunidade Dup15q?: Espero que Ella possa conhecer novas pessoas e fazer amizades. Espero que ela encontre algumas tarefas que lhe tragam alegria e satisfação. Acima de tudo, espero que ela e outras pessoas com Dup 15q possam ser felizes e seguras onde quer que se encontrem.
Que conselho você tem para as famílias dup15q recém-diagnosticadas?: Meu conselho seria fazer perguntas, ter paciência com os profissionais médicos e escolares, encontrar seu filho onde ele está e não onde você acha que deveria estar, e não “exagerar” nas terapias. Seu filho (e outras crianças, se você as tiver) precisa de uma vida fora de compromissos e exercícios. Não tenha medo de defender essas pausas. Cortamos quando Ella estava no ensino fundamental. Foi a melhor coisa que poderíamos fazer por ela e nossa família.
