Antes de ter filhos, eu era um pouco dançarino e ator, gostava muito de atuar. Conheci meu marido Chris no meu primeiro ano fora da escola quando tínhamos 19 anos, este ano estamos juntos há 22 anos. Chris e eu gostamos de viajar pela Europa e partes da Austrália, antes de nos estabelecermos e construirmos nossa primeira casa.
Evie começou com convulsões aos 7 meses de idade, então fizemos todos os testes sob o sol para descobrir o porquê. Mri, CT, punção lombar, EEG, mas no final tudo o que precisávamos era de um exame de sangue. Isso mostrou idic15, não tínhamos ideia do que eles estavam testando, nunca pensamos que teríamos um filho com uma rara doença cromossômica. Eles nos disseram “sua filha tem essa condição e não sabemos o que é, boa sorte”. Então, comecei minha própria pesquisa e encontrei a Alliance, finalmente encontrei uma segunda família que entendeu o que eu estava passando.
Vivemos em uma pequena cidade do interior com 5 acres, isso nos permitiu dar a Evie e à nossa filha mais nova, Jordan, espaço para brincar e aproveitar o ar livre. Evie frequenta nossa escola especializada local e está no último ano do ensino fundamental este ano. Ainda temos nossos altos e baixos, mas tivemos a sorte de Evie estar saudável com 5 meses sem convulsões. Ela ainda não é verbal, mas se comunica à sua maneira, é muito ativa e adora todo tipo de movimento.
Qual é a sua esperança para o futuro do seu ente querido? Para a comunidade Dup15q?: Eu realmente espero que Evie possa viver uma vida plena e feliz, por mais tempo que a tenhamos. Espero que toda a comunidade Dup15q tenha mais compreensão e aceitação de todas as nossas comunidades. Além disso, mais conscientização na área médica, para que mais pais não tenham que passar pelo que passamos no diagnóstico.
Que conselho você tem para as famílias dup15q recém-diagnosticadas?: Viva cada dia como ele vier, não se sobrecarregue com todas as informações, absorva um pouco de cada vez. Aproveite cada centímetro de pedra e esqueça o negativo.
