Sinais e Sintomas

A síndrome Dup15q é caracterizada por ter uma cópia extra de uma porção do cromossomo 15 na região 11.2 – 13.1 em combinação com vários sintomas que podem incluir hipotonia e atrasos motores, deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo (TEA) e epilepsia, incluindo espasmos infantis. Raramente, a dup15q materna também pode estar associada a psicose ou morte súbita inexplicada.

É importante reconhecer que existe uma ampla gama de gravidade nas deficiências de desenvolvimento experimentadas por indivíduos com a síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1. Dois indivíduos com o mesmo padrão cromossômico dup15q podem ser muito diferentes em termos de suas habilidades. As revisões da literatura científica não mostram uma correlação óbvia entre o tamanho da região de duplicação e a gravidade dos sintomas. No entanto, as seguintes características são encontradas em algum grau na maioria dos indivíduos com a síndrome dup15q.

Embora este site possa fornecer informações gerais sobre a síndrome da duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1, você deve sempre consultar seu médico pessoal ou conselheiro genético para obter detalhes específicos sobre sua situação.

Necessidades de saúde

Para estabelecer as necessidades das pessoas diagnosticadas com síndrome de Dup15q, uma revisão completa dos sintomas, exame físico, avaliações de possíveis dificuldades de alimentação associadas à hipotonia, exames neurológicos, incluindo avaliação de atividade convulsiva e EEG inicial, e consulta com um geneticista clínico e/ou genético conselheiro são recomendados. A necessidade de cuidados especializados contínuos é frequente.

Sugere-se que uma equipe multidisciplinar avalie os lactentes quanto ao desenvolvimento motor e de fala e posteriormente auxiliem nos encaminhamentos para programas educacionais adequados. Os cuidados de suporte podem incluir: terapia ocupacional e física, comunicação alternativa e aumentativa, terapia comportamental (por exemplo, terapia de análise comportamental aplicada), medicamentos psicotrópicos para manifestações comportamentais e tratamento padrão para convulsões. Também é notável que as mudanças comportamentais podem ser indicadores de problemas físicos, como constipação ou dor. Indivíduos com síndrome Dup15q devem ser cuidadosamente examinados se houver uma mudança aguda no comportamento.

Recomenda-se que a vigilância periódica seja conduzida para neurodesenvolvimento e/ou desenvolvimento/comportamental, e monitoramento para evidência de convulsões e/ou mudança no tipo de convulsão.

Clínicas Dup15q

A Dup15q Alliance conecta aqueles que praticam medicina baseada em evidências para a síndrome Dup15q com um alto nível de excelência e garante que o maior número possível de famílias tenha acesso a ela por meio de nossas Clínicas Dup15q na LADDER Learning Network. O LADDER Learning se esforça para fornecer o melhor atendimento possível às pessoas afetadas pela síndrome dup15q por meio de nossas clínicas Dup15q, ao mesmo tempo em que coleta dados de pesquisa clínica no banco de dados LADDER. Além disso, a LADDER Learning Network é um grupo colaborativo que oferece conversas educacionais entre pesquisadores e profissionais médicos envolvidos no tratamento de pessoas com síndrome dup15q, juntamente com grupos de defesa e empresas biofarmacêuticas. Essa colaboração nos permite expandir nossa presença clínica, melhorar o acesso aos cuidados e reunir um grupo maior de profissionais médicos em todo o mundo.

Programas e recursos

A Dup15q Alliance tem fornecido apoio e advocacia familiar às famílias afetadas pela síndrome dup15q há mais de 28 anos. Um dos nossos principais objetivos é criar uma comunidade onde as famílias possam fazer perguntas, aprender sobre a síndrome dup15q, se envolver e defender as pessoas afetadas pela síndrome. Prevemos um mundo onde famílias, médicos e defensores permitam que os indivíduos dup15q prosperem.

Estamos orgulhosos de continuar a oferecer programas que ajudam a elevar, apoiar e envolver nossa comunidade, fornecendo os princípios básicos sobre os quais a Aliança foi fundada por meio de uma variedade de recursos e opções de suporte. Os Programas da Dup15q Alliance oferecem programas, recursos e suporte em todas as fases da vida, em todas as transições.

Recursos para impressão

O que é Dup15q e quem é a Alliance?

Informações do médico sobre Dup15q

Aconselhamento de espasmos infantis

Brochura Dup15q

 

Você não está sozinho

Você pode se sentir completamente sobrecarregado. Você também pode se sentir aliviado ao saber que as preocupações que você teve com seu filho são válidas. Seja o que for que você sinta, saiba que centenas de pais compartilham essa jornada. Você não está sozinho.

Isto é escrito a partir da perspectiva pessoal de um pai cujo filho foi diagnosticado com uma deficiência.

No dia em que meu filho foi diagnosticado com deficiência, fiquei arrasada – e tão confusa que me lembro de pouco mais daqueles primeiros dias além do desgosto. Outro pai descreveu esse evento como um “saco preto” sendo puxado sobre sua cabeça, bloqueando sua capacidade de ouvir, ver e pensar de maneira normal. Outro pai descreveu o trauma como “ter uma faca presa” em seu coração. Talvez essas descrições pareçam um pouco dramáticas, mas, segundo minha experiência, elas podem não descrever suficientemente as muitas emoções que inundam a mente e o coração dos pais quando recebem qualquer má notícia sobre seu filho. Muitas coisas podem ser feitas para ajudar a si mesmo nesse período de trauma. Para falar sobre algumas das coisas boas que podem acontecer para aliviar a ansiedade, vamos primeiro dar uma olhada em algumas das reações que ocorrem.

Reações comuns

Ao saber que seu filho pode ter uma deficiência, a maioria dos pais reage de maneiras que foram compartilhadas por todos os pais antes deles, que também enfrentaram essa decepção e esse enorme desafio. Uma das primeiras reações é a de negação - “Isso não pode estar acontecendo comigo, com meu filho, com nossa família”. A negação rapidamente se funde com a raiva, que pode ser direcionada à equipe médica envolvida no fornecimento das informações sobre o problema da criança. A raiva também pode prejudicar a comunicação entre marido e mulher ou com os avós ou outras pessoas importantes na família. No início, parece que a raiva é tão intensa que atinge quase qualquer pessoa, pois é desencadeada por sentimentos de luto e perda inexplicável que não se sabe explicar ou lidar.

Medo

O medo é outra resposta imediata. Muitas vezes as pessoas temem o desconhecido mais do que temem o conhecido. Ter o diagnóstico completo e algum conhecimento das perspectivas futuras da criança pode ser mais fácil do que a incerteza. Em ambos os casos, porém, o medo do futuro é uma emoção comum: “O que vai acontecer com essa criança quando ela tiver cinco anos, quando tiver doze, quando tiver vinte e um? O que vai acontecer com essa criança quando eu me for? Depois, surgem outras perguntas: “Será que algum dia ele aprenderá? Ele algum dia irá para a faculdade? Ele ou ela terá a capacidade de amar, viver, rir e fazer todas as coisas que planejamos? ” Outras incógnitas também inspiram medo. Os pais temem que a condição da criança seja a pior possível. Ao longo dos anos, conversei com muitos pais que disseram que seus primeiros pensamentos foram totalmente sombrios. Espera-se o pior. O retorno das memórias de pessoas com deficiência que conhecemos. Às vezes, há culpa por algum ligeiro cometimento anos antes em relação a uma pessoa com deficiência. Também há medo da rejeição da sociedade, medo de como os irmãos e irmãs serão afetados, perguntas sobre se haverá mais irmãos ou irmãs nesta família e preocupações sobre se o marido ou a esposa amará esta criança. Esses medos quase podem imobilizar alguns pais.

Culpa

Depois, há culpa – culpa e preocupação sobre se os próprios pais causaram o problema: “Eu fiz algo para causar isso? Estou sendo punido por algo que fiz? Eu cuidei de mim quando estava grávida? Minha esposa cuidou bem de si mesma quando estava grávida? Quanto a mim, lembro-me de pensar que certamente minha filha escorregou da cama quando era muito jovem e bateu a cabeça, ou que talvez um de seus irmãos ou irmãs a deixou cair inadvertidamente e não me contou. Muita autocensura e remorso podem resultar do questionamento das causas da deficiência. Sentimentos de culpa também podem se manifestar em interpretações espirituais e religiosas de culpa e punição. Quando eles choram: “Por que eu?” ou “Por que meu filho?”, muitos pais também estão dizendo: “Por que Deus fez isso comigo?” Quantas vezes levantamos os olhos para o céu e perguntamos: “O que eu fiz para merecer isso?” Uma jovem mãe disse: “Sinto-me tão culpada porque em toda a minha vida nunca passei por dificuldades e agora Deus decidiu me dar uma dificuldade”.

Confusão

A confusão também marca esse período traumático. Como resultado de não compreender totalmente o que está acontecendo e o que vai acontecer, a confusão se revela em insônia, incapacidade de tomar decisões e sobrecarga mental. Em meio a esse trauma, as informações podem parecer confusas e distorcidas. Você ouve novas palavras que nunca ouviu antes, termos que descrevem algo que você não consegue entender. Você quer descobrir do que se trata, mas parece que não consegue entender todas as informações que está recebendo. Freqüentemente, os pais não estão na mesma sintonia que a pessoa que está tentando se comunicar com eles sobre a deficiência de seu filho.

Impotência

A impotência para mudar o que está acontecendo é muito difícil de aceitar. Você não pode mudar o fato de que seu filho tem uma deficiência, mas os pais desejam se sentir competentes e capazes de lidar com as próprias situações da vida. É extremamente difícil ser forçado a confiar nos julgamentos, opiniões e recomendações de outras pessoas. Para agravar o problema, esses outros geralmente são estranhos, com os quais nenhum vínculo de confiança foi estabelecido.

Desapontamento

A decepção por um filho não ser perfeito representa uma ameaça para o ego de qualquer pai e um desafio para o sistema de valores. Esse choque nas expectativas anteriores pode criar relutância em aceitar o filho como uma pessoa valiosa e em desenvolvimento.

Rejeição

A rejeição é outra reação que os pais experimentam. A rejeição pode ser dirigida à criança ou ao pessoal médico ou a outros membros da família. Uma das formas mais sérias de rejeição, e não tão incomum, é um “desejo de morte” para a criança - um sentimento que muitos pais relatam em seus pontos mais profundos de depressão. Durante este período de tempo em que tantos sentimentos diferentes podem inundar a mente e o coração, não há como medir a intensidade com que um pai pode sentir essa constelação de emoções. Nem todos os pais passam por esses estágios, mas é importante que eles se identifiquem com todos os sentimentos potencialmente incômodos que podem surgir, para que saibam que não estão sozinhos. Existem muitas ações construtivas que você pode realizar imediatamente e muitas fontes de ajuda, comunicação e garantia.

Procure a ajuda de outro pai

Houve um pai que me ajudou. Vinte e duas horas após o diagnóstico do meu próprio filho, ele fez uma declaração que nunca esqueci: "Você pode não perceber hoje, mas pode chegar um momento na sua vida em que você descobrirá que ter uma filha com deficiência é uma bênção." Lembro-me de ter ficado perplexo com essas palavras, que não obstante foram um presente inestimável que iluminou a primeira luz de esperança para mim. Este pai falou de esperança para o futuro. Ele me garantiu que haveria programas, haveria progresso e haveria ajuda de muitos tipos e de muitas fontes. E ele era pai de um menino com deficiência cognitiva.

Converse com seu cônjuge, família e outras pessoas significativas

Com o passar dos anos, descobri que muitos pais não comunicam seus sentimentos em relação aos problemas que seus filhos têm. Um dos cônjuges freqüentemente se preocupa em não ser uma fonte de força para o outro cônjuge. Quanto mais casais podem se comunicar em momentos difíceis como esses, maior será sua força coletiva. Entenda que cada um de vocês aborda seus papéis como pais de maneira diferente. Como você vai se sentir e responder a este novo desafio pode não ser o mesmo. Tente explicar um ao outro como se sente; tente entender quando você não vê as coisas da mesma maneira.

Se houver outras crianças, converse com elas também. Esteja ciente de suas necessidades. Se você não é emocionalmente capaz de falar com seus filhos ou de cuidar de suas necessidades emocionais neste momento, identifique outras pessoas em sua estrutura familiar que possam estabelecer um vínculo comunicativo especial com eles. Converse com outras pessoas importantes em sua vida - seu melhor amigo, seus próprios pais.

Para muitas pessoas, a tentação de se fechar emocionalmente é grande neste ponto, mas pode ser muito benéfico ter amigos e parentes confiáveis ​​que podem ajudar a carregar o fardo emocional.

Conte com fontes positivas em sua vida

Uma fonte positiva de força e sabedoria pode ser seu ministro, padre ou rabino. Outro pode ser um bom amigo ou conselheiro. Vá até aqueles que foram uma força antes em sua vida. Encontre as novas fontes de que você precisa agora. Certa vez, um excelente conselheiro me deu uma receita para viver uma crise: “Todas as manhãs, ao se levantar, reconheça sua impotência diante da situação em questão, entregue esse problema a Deus, como você O entende, e comece o dia. ³Quando seus sentimentos forem dolorosos, você deve estender a mão e entrar em contato com alguém. Ligue ou escreva ou entre em seu carro e contate uma pessoa real que falará com você e compartilhará essa dor. A dor dividida não é tão difícil de suportar quanto a dor isolada. Às vezes, o aconselhamento profissional é garantido; se achar que isso pode ajudá-lo, não hesite em procurar essa via de ajuda.

Tome um dia de cada vez

O medo do futuro pode imobilizar alguém. Viver com a realidade do dia que está próximo torna-se mais administrável se jogarmos fora os “e se” e “e depois” do futuro. Mesmo que pareça impossível, coisas boas continuarão a acontecer a cada dia. A preocupação com o futuro apenas esgotará seus recursos limitados. Você tem o suficiente para se concentrar; atravesse cada dia, um passo de cada vez.

Aprenda a terminologia

Quando você é apresentado a uma nova terminologia, não deve hesitar em perguntar o que significa. Sempre que alguém usar uma palavra que você não entende, pare a conversa por um minuto e peça à pessoa que explique a palavra.

Buscar informações

Alguns pais buscam virtualmente “toneladas” de informações; outros não são tão persistentes. O importante é que você solicite informações precisas. Não tenha medo de fazer perguntas, porque fazer perguntas será o primeiro passo para começar a entender mais sobre seu filho. Aprender a formular perguntas é uma arte que tornará a vida muito mais fácil para você no futuro. Um bom método é anotar suas perguntas antes de entrar em compromissos ou reuniões e anotar outras perguntas conforme você pensa nelas durante a reunião. Obtenha cópias escritas de toda a documentação de médicos, professores e terapeutas a respeito de seu filho. É uma boa idéia comprar um bloco de notas de três anéis para salvar todas as informações que forem fornecidas a você. No futuro, haverá muitos usos para as informações que você gravou e arquivou; Mantenha isso em um local seguro. Novamente, lembre-se sempre de pedir cópias de avaliações, relatórios de diagnóstico e relatórios de progresso. Se você não é uma pessoa naturalmente organizada, pegue uma caixa e jogue toda a papelada nela. Então, quando você realmente precisar, ele estará lá.

Não se deixe intimidar

Muitos pais sentem-se inadequados na presença de pessoas das profissões médicas ou educacionais por causa de suas credenciais e, às vezes, por sua conduta profissional. Não se deixe intimidar pelo histórico educacional dessas e de outras pessoas que possam estar envolvidas no tratamento ou ajuda de seu filho. Você não precisa se desculpar por querer saber o que está acontecendo. Não se preocupe por estar incomodando ou fazendo muitas perguntas. Lembre-se de que este é o seu filho e a situação tem um efeito profundo em sua vida e no futuro dele. Portanto, é importante que você aprenda o máximo que puder sobre sua situação.

Não tenha medo de mostrar emoção

Muitos pais, especialmente os pais, reprimem suas emoções porque acreditam ser um sinal de fraqueza deixar as pessoas saberem como estão se sentindo. Os pais mais fortes de crianças com deficiência que conheço não têm medo de mostrar suas emoções. Eles entendem que revelar sentimentos não diminui as forças de alguém.

Aprenda a lidar com sentimentos naturais de amargura e raiva

Sentimentos de amargura e raiva são inevitáveis ​​quando você percebe que deve rever as esperanças e os sonhos que originalmente tinha para seu filho. É muito valioso reconhecer sua raiva e aprender a abandoná-la. Você pode precisar de ajuda externa para fazer isso. Pode não parecer, mas a vida vai melhorar e chegará o dia em que você se sentirá positivo novamente. Ao reconhecer e lidar com seus sentimentos negativos, você estará melhor equipado para enfrentar novos desafios, e a amargura e a raiva não drenarão mais suas energias e iniciativa.

Mantenha uma perspectiva positiva

Uma atitude positiva será uma de suas ferramentas genuinamente valiosas para lidar com problemas. Na verdade, sempre há um lado positivo em tudo o que está acontecendo. Por exemplo, quando descobri que meu filho era portador de uma deficiência, uma das outras coisas que me chamou a atenção foi que ela era uma criança muito saudável. Ela ainda está. O fato de ela não ter deficiências físicas foi uma grande bênção ao longo dos anos; ela foi a criança mais saudável que já criei. Focar nos aspectos positivos diminui os negativos e torna a vida mais fácil de lidar.

Mantenha contato com a realidade

Ficar em contato com a realidade é aceitar a vida como ela é. Estar em contato com a realidade é também reconhecer que existem algumas coisas que podemos mudar e outras que não podemos mudar. A tarefa para todos nós é aprender quais coisas podemos mudar e então começar a fazer isso.

Lembre-se de que o tempo está do seu lado

O tempo cura muitas feridas. Isso não significa que seja fácil viver e criar um filho com problemas, mas é justo dizer que, com o passar do tempo, muito pode ser feito para amenizar o problema. Portanto, o tempo ajuda!

Encontre programas para seu filho

Mesmo para aqueles que vivem em áreas isoladas do país, a assistência está disponível para ajudá-lo com quaisquer problemas que você esteja tendo. As Folhas de Recursos do Estado de NICHCY listam pessoas de contato que podem ajudá-lo a começar a obter as informações e assistência de que precisa. Ao encontrar programas para seu filho com deficiência, lembre-se de que programas também estão disponíveis para o resto de sua família.

Se cuida

Em tempos de estresse, cada pessoa reage à sua maneira. Algumas recomendações universais podem ajudar; Descanse o suficiente; coma o melhor que puder; reserve um tempo para você; procure outras pessoas para obter apoio emocional.

Evite pena

A autopiedade, a experiência de pena dos outros ou a pena de seu filho são na verdade incapacitantes. Piedade não é o que é necessário. Empatia, que é a capacidade de sentir com outra pessoa, é a atitude a ser incentivada.

Decida como lidar com os outros

Durante esse período, você pode se sentir triste ou zangado com a maneira como as pessoas estão reagindo a você ou a seu filho. As reações de muitas pessoas a problemas graves são causadas por uma falta de compreensão, simplesmente por não saber o que dizer, ou pelo medo do desconhecido. Entenda que muitas pessoas não sabem como se comportar ao ver uma criança com diferenças e podem reagir de forma inadequada. Pense e decida como você deseja lidar com olhares ou perguntas. Tente não usar muita energia preocupando-se com as pessoas que não são capazes de responder da maneira que você gostaria.

Mantenha as rotinas diárias o mais normal possível

Minha mãe uma vez me disse: “Quando surge um problema e você não sabe o que fazer, você faz o que quer que fosse fazer de qualquer maneira”. Praticar esse hábito parece produzir alguma normalidade e consistência quando a vida se torna agitada.

Lembre-se de que este é seu filho

Essa pessoa é seu filho, em primeiro lugar. É verdade que o desenvolvimento de seu filho pode ser diferente do de outras crianças, mas isso não o torna menos valioso, menos humano, menos importante ou com menos necessidade de seu amor e paternidade. Ame e aproveite seu filho. A criança vem primeiro; a deficiência vem em segundo lugar. Se você puder relaxar e dar os passos positivos que acabamos de delinear, um de cada vez, você fará o melhor que puder, seu filho se beneficiará e você poderá olhar para o futuro com esperança.

Reconheça que você não está sozinho

O sentimento de isolamento no momento do diagnóstico é quase universal entre os pais. Ajuda saber que esses sentimentos foram vivenciados por muitos, muitos outros, que a compreensão e a ajuda construtiva estão disponíveis para você e seu filho, e que você não está sozinho. A Dup15q Alliance oferece muitas maneiras de os pais se conectarem para compartilhar a experiência, alegrias e frustrações de criar um filho com uma duplicação do cromossomo 15q. De registrando-se na Dup15q Alliance você receberá uma lista de outras famílias ao redor do mundo que concordaram em compartilhar suas informações de contato e nossos boletins informativos trimestrais. Você pode participar dos painéis de mensagens disponíveis neste site, onde os pais compartilham suas experiências diárias. O programa de combinação de pais da Dup15q Alliance pode fornecer a você um mentor de pais. Finalmente, você terá a oportunidade de encontrar famílias em encontros regionais e conferências internacionais que acontecem a cada dois anos.