Suporte para outros distúrbios 15q

Outras duplicações de 15q

Aliança Dup15q fornece os links a seguir para ajudar as famílias a começar a busca por informações relevantes para o seu diagnóstico específico. não revise ou endosse o conteúdo de sites vinculados.

Microduplicações de 15q13.2-13.3

Os sintomas de microduplicações podem variar significativamente daqueles de duplicações do núcleo 15q. Para obter uma descrição das diferenças genéticas, visite nossa página da web de genética. As famílias afetadas pelas microduplicações 13.2 e 13.3 formaram um grupo no Facebook e criaram um site. Por favor visite  13.3 Grupo principal de microduplicação no Facebook.

Famílias afetadas por duplicações fora do 15q11.2-13.1 A região pode obter ajuda da Unique, uma organização com sede no Reino Unido, especializada em apoio e conscientização sobre doenças cromossômicas raras. Visite o site deles em www.rarechromo.org.

Microduplicações de 15q11.2

Os sintomas de microduplicações podem variar significativamente daqueles de duplicações do núcleo 15q. Para obter uma descrição das diferenças genéticas, visite A Nossa genetics página da Internet. As famílias afetadas pelas microduplicações 11.2 formaram um grupo no Facebook e criaram um site. Por favor visite 11.2 Grupo principal de microduplicação no Facebook.

Famílias afetadas por duplicações fora do 15q11.2-13.1 A região pode obter ajuda da Unique, uma organização com sede no Reino Unido, especializada em apoio e conscientização sobre doenças cromossômicas raras. Visite o site deles em www.rarechromo.org.

Duplicações fora de 15q11-13

Famílias afetadas por duplicações fora da região 15q11-13 pode encontrar assistência da Unique, uma organização sediada no Reino Unido, especializada em apoio e conscientização sobre distúrbios cromossômicos raros, para ser útil. Visite o site deles em www.rarechromo.org.

Deleções do cromossomo 15q

Dup15q, Homem-anjo e Prader-Willi síndromes são distúrbios diferentes, mas cada um é causado por variações genéticas dentro do q11-q13 região do sec 15 cromossoma. A síndrome de Angelman e a síndrome de Prader-Willi são causadas por uma deleção nessa região, enquanto a síndrome dup15q é causada por uma duplicação na mesma região. Os três transtornos compartilham sintomas sobrepostos e, devido à sua raridade, às vezes são diagnosticados um ao outro.

Para mais informações sobre as semelhanças e diferenças, consulte nossa página em Dia Internacional 15q ou visite Fundação da Síndrome de Angelman e Associação da Síndrome de Prader-Willi

Microdeleções de 15q13.2-13.3

Famílias afetadas por exclusões fora do 15q11.2-13.1 região pode encontrar assistência da Unique, uma organização sediada no Reino Unido, especializada em apoio e conscientização sobre distúrbios cromossômicos raros, para ser útil. Visente o site deles em www.rarechromo.org. Um grupo de apoio também pode ser encontrado no Facebook. Mais informações sobre as microdeleções 15q13.2-13.3 podem ser encontradas SUA PARTICIPAÇÃO FAZ A DIFERENÇA.

Microdeleção/duplicação em 15q13.2q13.3 entre indivíduos com características de autismo e outros transtornos neuropsiquiátricos – PubMed (nih.gov)