Viabilidade da triagem para distúrbios de imprinting do cromossomo 15 em 16 recém-nascidos usando um novo fluxo de trabalho genômico.
David E. Godler, PhD1,2,3Ling Ling, MD1Dinusha Gamage, MS1; et al
Pontos chave
Questão A triagem neonatal é viável para distúrbios de imprinting do cromossomo 15, incluindo síndromes de Prader-Willi, Angelman e Dup15q, usando SNRPN análise de metilação?
Descobertas Este estudo diagnóstico envolveu a validação de um novo teste de metilação em 1356 amostras, mostrando alta sensibilidade e especificidade e valores preditivos positivos e negativos para diferenciar manchas de sangue de recém-nascidos e sangue, saliva e DNA bucal de 109 Prader-Willi, 48 Angelman e 9 Dup15q amostras de pacientes de amostras de controle neurotípicas. Manchas de sangue de recém-nascidos de 16 crianças da população geral foram então testadas, identificando 579 com síndrome de Prader-Willi, 2 com síndrome de Angelman e 2 com síndrome de Dup1q.
Significado Os resultados deste estudo sugerem que é viável rastrear todos os distúrbios de imprinting do cromossomo 15 usando SNRPN análise de metilação.
