Estamos muito animados com o recente anúncio da primeira sequência completa do humano genoma.
A sequência completa do humano genoma nos fornece uma nova lente para regiões que são propensas a copiar variações de número. Estas regiões, que representam pelo menos 7% da genoma, estavam ausentes dos rascunhos anteriores do genoma seqüência, e isso nos impediu de compreender de forma abrangente o seu papel na doença. No entanto, com uma completa genoma sequência, agora temos uma linha de base a partir da qual podemos detectar variantes de número de cópias complexas. A detecção dessas variantes promete levar ao desenvolvimento de tratamentos e terapêuticas mais eficazes que podem melhorar a qualidade de vida e os resultados dos indivíduos afetados. Em um futuro próximo, esperamos desenvolver novas ferramentas e recursos para a comunidade que acelerem a detecção dessas variantes e levem a tratamentos mais eficazes para aqueles com variações complexas no número de cópias, como a síndrome dup15q.
A Dup15q Alliance, em parceria com o Project 8p e Ring 14 USA, também agradece por ter membros da equipe que realizou este trabalho incrível como parte do Comissão de Novas Tecnologias para Variantes Complexas de Números de Cópia.
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