Glossário

ABA

Um acrônimo para análise de comportamento aplicada. ABA é uma intervenção terapêutica para crianças com autismo e outros transtornos invasivos do desenvolvimento.

indivíduo afetado

Um indivíduo que manifesta sintomas de uma condição específica.

amniocentese

A inserção cirúrgica de uma agulha oca através da parede abdominal e no útero de uma mulher grávida para obter líquido amniótico, especialmente para examinar os cromossomos fetais em busca de uma anormalidade e para a determinação do sexo.

Síndrome de Angelman

Transtorno de desenvolvimento que pode ser causado por deleções da cópia materna do cromossomo 15q11-q13. As características desta condição incluem atraso no desenvolvimento ou retardo mental, deficiência severa da fala, convulsões, cabeça pequena (microcefalia) e problemas de movimento e equilíbrio (ataxia). Pessoas com síndrome de Angelman geralmente têm um comportamento feliz e excitável, com sorrisos frequentes, risadas excessivas e movimentos de bater as mãos. Alguns indivíduos afetados também têm pele excepcionalmente clara e cabelos claros.

ataxia

Os movimentos trêmulos e instáveis ​​que resultam da falha do cérebro em regular a postura do corpo e a força e direção dos movimentos.

Gene ATP10A (também referido como ATP10C)

O gene ATP10A produz uma proteína que se acredita estar envolvida na movimentação do cálcio para dentro e para fora das células. É expresso pelo cérebro e a maioria das pessoas com cromossomos idic (15) carregam duas cópias adicionais do gene, enquanto a maioria das crianças com duplicações intersticiais possui uma cópia extra.

transtorno do espectro do autismo

O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um transtorno invasivo do desenvolvimento caracterizado por graves déficits na interação social e comunicação, por uma gama extremamente limitada de atividades e interesses e, muitas vezes, pela presença de comportamentos estereotipados e repetitivos. ASD é definido por um determinado conjunto de comportamentos que podem variar de muito leve a grave.

Centrômero

A região restrita perto do centro de um cromossomo humano. Esta é a região do cromossomo onde o braço p e o braço q estão unidos um ao outro.

cromossoma

Os cromossomos são as estruturas que contêm nossos genes. Mais especificamente, os cromossomos são longos pedaços de DNA contidos no núcleo das células. Os cromossomos vêm em pares. Para a maioria das pessoas, cada célula do corpo tem 23 pares de cromossomos (para um total de 46). Cada pai contribui com a metade de cada par de cromossomos para seu filho. É possível distinguir os cromossomos por seu tamanho e seu "padrão de bandas". O padrão de bandas é resultado de um processo de coloração química usado em laboratório para ajudar os pesquisadores a ver os cromossomos com mais facilidade. Cada cromossomo é dividido em duas seções ou "braços". O braço curto é chamado de braço “p” e o braço longo é chamado de braço “q”. As bandas em cada braço são numeradas. Quando os pesquisadores estudam os cromossomos (um processo chamado análise cromossômica), eles tentam determinar se há alguma peça ausente ou extra dos cromossomos.

síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1

A síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1 (Dup15q) é uma síndrome clinicamente identificável que resulta de duplicações do cromossomo 15q11.2-13.1. Essas duplicações ocorrem mais comumente em uma de duas formas. Estes incluem um cromossomo 15 isodicêntrico extra, abreviado como idic(15), ou uma duplicação intersticial 15. Quando o material genético extra vem do cromossomo paterno, a criança pode ter desenvolvimento normal. No entanto, quando o material duplicado vem do cromossomo materno, muitas vezes o resultado são problemas de desenvolvimento. Na maioria dos casos de síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1, a duplicação cromossômica não é herdada, mas ocorre como um evento aleatório durante o desenvolvimento embrionário inicial.

banda cromossômica

Quando os cromossomos em um determinado estágio da divisão celular são corados, usando um dos vários tipos de preparações, um padrão específico de listras claras e escuras (bandas) aparece que pode ajudar na identificação do cromossomo e na avaliação de sua estrutura.

hibridização genômica comparativa (CGH)

Um método de examinar vários locais em um cromossomo simultaneamente para identificar o desequilíbrio genético causado pelo ganho ou perda de material cromossômico variando em tamanho de um cromossomo inteiro a uma pequena fração de uma única banda cromossômica.

citogenética

O estudo da estrutura, função e anormalidades dos cromossomos humanos.

de novo

Anormalidade cromossômica que ocorreu no indivíduo e não foi herdada dos pais.

ecolalia

A ecolalia é um comportamento verbal não convencional comum entre crianças com transtornos do espectro do autismo. A ecolalia ocorre quando a criança repete informações verbais ditas por outras pessoas (por exemplo, trocas de conversas de pessoas, vídeos, livros lidos em voz alta, canções, etc.).

EEG

Abreviatura de eletroencefalograma, uma técnica para estudar a corrente elétrica dentro do cérebro. Eletrodos são colocados no couro cabeludo. Os fios prendem esses eletrodos a uma máquina que registra os impulsos elétricos. Os resultados são impressos ou exibidos na tela do computador. Diferentes padrões de impulsos elétricos podem denotar vários problemas no cérebro, incluindo diferentes formas de epilepsia. A maioria dos EEGs vê apenas um momento no tempo dentro do cérebro e pode detectar apenas anormalidades graves na função. Um EEG noturno é projetado para verificar a atividade elétrica no cérebro de um paciente privado de sono, aumentando a chance de que a atividade convulsiva seja revelada. Também estão disponíveis EEGs de 24 ou 48 horas, que medem a atividade elétrica durante um ou dois dias, geralmente usando unidades móveis de EEG.

epilepsia

Descreve um padrão de crises repetidas. A epilepsia ocorre quando as células nervosas no cérebro disparam impulsos elétricos a uma taxa de até quatro vezes maior do que o normal. Isso causa uma espécie de tempestade elétrica no cérebro, conhecida como convulsão. Duplicações do cromossomo 15q causam epilepsia em mais da metade dos indivíduos afetados. A medicação controla as convulsões para a maioria dos indivíduos afetados.

PEIXE

Um acrônimo que significa hibridização fluorescente in situ. FISH é um processo que pinta vividamente cromossomos ou porções de cromossomos com moléculas fluorescentes. Esta técnica é útil para identificar anormalidades cromossômicas e mapeamento de genes.

GABA

GABA significa ácido gama-aminobutírico e é um neurotransmissor no cérebro. Os neurotransmissores são usados ​​pelas células nervosas para se comunicarem com outras células nervosas. Quando o GABA é liberado de uma célula nervosa, ele pode se comunicar com outra célula nervosa vizinha ligando-se a uma proteína chamada receptor GABAA, que está presente na superfície da célula nervosa vizinha. Quando o GABA se comunica com outras células nervosas, faz com que elas não respondam a outros sinais estimulatórios no cérebro. Assim, o GABA é considerado um neurotransmissor inibitório. O efeito geral dos receptores GABA e GABAA é estabilizar a atividade das células nervosas. Existem 3 genes receptores GABA na região que são comumente duplicados na síndrome Dup15q. Muitos medicamentos contra convulsões têm como alvo o sistema GABAergc para tentar inibir a atividade convulsiva.

gene

Os genes são estruturas muito pequenas dentro de quase todas as células do corpo. Os genes são as instruções, ou projetos, que dizem ao nosso corpo como crescer e desenvolver, construir as proteínas necessárias e, assim, determinar as características de um indivíduo, como a cor dos olhos e o tipo de sangue. Estima-se que existam cerca de 35,000 genes em um ser humano.

aconselhamento genético

Uma sessão educacional de curta duração envolvendo um indivíduo ou família, que inclui: avaliação para confirmar, diagnosticar ou excluir uma doença genética; discussão da história natural e o papel da hereditariedade; identificação de questões de gestão médica; cálculo e comunicação de riscos genéticos; fornecimento ou encaminhamento para apoio psicossocial. O aconselhamento genético fornece aos pacientes informações sobre sua condição e os ajuda a tomar decisões informadas.

genótipo

A identidade genética de um indivíduo. O genótipo descreve a composição genética de um indivíduo, não as características externas.

correlação genótipo-fenótipo

A associação entre a presença de uma determinada mutação genética (genótipo) e o padrão resultante de anormalidades (fenótipo).

hipoterapia

Um método de tratamento envolvendo cavalos como meio de trabalhar os objetivos físicos, ocupacionais e de linguagem da fala. As deficiências que podem ser melhoradas com a equoterapia incluem: respostas prejudicadas do equilíbrio, coordenação, comunicação ou dificuldades da função sensimotora; controle postural deficiente; e diminuição da mobilidade.

hipertonia

Condição caracterizada por um aumento anormal da tensão muscular e uma redução da capacidade de um músculo se alongar.

hipotonia

Tônus diminuído dos músculos esqueléticos, frequentemente descrito como floppiness. A hipotonia é um achado comum na síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1. O tratamento é feito por fisioterapia. Em alguns casos, podem ser necessários aparelhos para permitir uma amplitude completa de movimento, apesar da hipotonia.

isodicêntrico 15 [idic (15)]

Cromossomo 15 isodicêntrico é o nome científico de um tipo específico de anormalidade cromossômica. Indivíduos com cromossomo 15 isodicêntrico têm 47 cromossomos (às vezes mais) em vez dos 46 cromossomos típicos. O cromossomo extra é feito de material do cromossomo 15. Quando o material genético extra vem do cromossomo paterno, a criança pode ter um desenvolvimento normal. No entanto, quando o material duplicado vem do cromossomo materno, geralmente ocorrem problemas de desenvolvimento. Mais comumente, a região chamada 15q11-q13 é a porção do cromossomo 15 duplicada.

duplicação intersticial 15 [int dup (15)]

Pessoas nascidas sem um cromossomo extra, mas que têm um segmento de material duplicado dentro do cromossomo 15, dizem ter um cromossomo 15 de duplicação intersticial. Na maioria das vezes, esta é a mesma seção (15q11-13) que compõe o cromossomo extra em idic (15) . Por esse motivo, pessoas com duplicações intersticiais de 15q e aquelas com idic (15) compartilham características semelhantes. Para ambas as condições, há uma ampla gama de gravidade de uma pessoa para outra; entretanto, como grupo, as pessoas com duplicação intersticial 15 tendem a ter sintomas mais leves do que aquelas com idic (15).

cariótipo

O complemento cromossômico de um indivíduo, incluindo o número de cromossomos e quaisquer anormalidades. O termo também é usado para se referir a uma fotografia dos cromossomos de um indivíduo.

mosaicismo ou mosaico

A ocorrência de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições genéticas ou cromossômicas em um único indivíduo.

MRI

A ressonância magnética (ou imagem de ressonância magnética) é uma técnica de radiologia que usa magnetismo, ondas de rádio e um computador para produzir imagens de estruturas corporais. O scanner de ressonância magnética é um tubo cercado por um ímã circular gigante. O paciente é colocado em uma cama móvel que é inserida no ímã. O ímã cria um forte campo magnético que é combinado com um feixe de ondas de rádio para produzir um sinal fraco que pode ser detectado pela parte receptora do scanner de ressonância magnética. As informações do receptor são processadas por um computador e uma imagem é produzida. A imagem e a resolução produzida pela ressonância magnética são bastante detalhadas e podem detectar pequenas mudanças nas estruturas do corpo.

p braço

Cada cromossomo tem um braço “p” e um braço “q”; p (petit) é o braço curto do cromossomo. Alguns dos cromossomos como 13, 14 e 15 têm braços p muito pequenos. Quando um cariótipo é feito, o braço p é sempre mostrado no topo. O braço p é separado do braço q por uma região conhecida como centrômero, que é uma área comprimida do cromossomo.

fenótipo

Os traços ou características observáveis ​​de um indivíduo, por exemplo, cor do cabelo, peso ou a presença ou ausência de uma condição, como deficiências cognitivas, autismo ou convulsões.

Região crítica de Prader-Willi / Angelman (PWACR)

A porção específica de um cromossomo que, quando alterada de alguma forma (excluída, duplicada ou de outra forma mutada), produz o conjunto característico de anormalidades fenotípicas associadas a uma síndrome ou distúrbio específico. A região crítica no cromossomo 15 está no braço q e se estende de 15q11–13. Uma deleção materna dessa região causará a síndrome de Angelman, uma deleção paterna causará a síndrome de Prader-Willi e uma duplicação causará a síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1.

Síndrome de Prader-Willi

Transtorno de desenvolvimento causado por uma exclusão da cópia paterna do cromossomo 15q11-q13. A síndrome de Prader-Willi afeta muitas partes do corpo. Na infância, essa condição é caracterizada por tônus ​​muscular fraco (hipotonia), dificuldades de alimentação, crescimento deficiente e atraso no desenvolvimento. Começando na infância, os indivíduos afetados desenvolvem um apetite insaciável e alimentação excessiva crônica (hiperfagia), obesidade e baixa estatura. Pessoas com síndrome de Prader-Willi geralmente também têm retardo mental ou dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais. Alguns indivíduos afetados também têm pele excepcionalmente clara e cabelos claros.

q braço

Cada cromossomo tem um braço “p” e um braço “q”; q é o braço longo do cromossomo. Quando um cariótipo é feito, o braço q é sempre colocado na parte inferior e op na parte superior. Os braços são separados por uma região conhecida como centrômero, que é uma área comprimida do cromossomo.

cromossomo em anel

Um cromossomo em anel pode ocorrer de duas maneiras. Em um caso, as extremidades dos braços peq se separam e depois grudam uma na outra. Em segundo lugar, as extremidades do braço peq ficam juntas (fusão), geralmente sem perda de material. No entanto, o anel pode causar problemas quando a célula se divide e pode causar problemas para o indivíduo. Também é possível ter um anel e ser aparentemente saudável, sem atrasos no desenvolvimento. Como acontece com todas as anormalidades cromossômicas, depende do que realmente foi encontrado, do tamanho do anel, de quanto material foi perdido, de quais cromossomos estão envolvidos, etc.

apreensão

Atividade elétrica descontrolada no cérebro, que pode produzir uma convulsão física, pequenos sinais físicos, distúrbios do pensamento ou uma combinação de sintomas. Os tipos de sintomas e convulsões dependem de onde ocorre a atividade elétrica anormal no cérebro, de qual é sua causa e de fatores como a idade e o estado geral de saúde do indivíduo.

síndrome

O grupo ou padrão reconhecível de sintomas ou anormalidades que indicam uma característica ou doença específica. A síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1 foi reconhecida pela primeira vez como uma síndrome na literatura científica em 2005.

Gene UBE3A

O gene UBE3A codifica uma proteína que está envolvida na degradação de outras proteínas na célula. A perda do produto proteico decorrente de erros no gene ou da deleção do gene causa a síndrome de Angelman. O UBE3A é expresso por muitas células do corpo (que na verdade expressam ambas as cópias do gene) e células nervosas do cérebro, que usam apenas a cópia materna. Este gene está presente em 4 cópias na maioria das crianças com idic (15) e 3 cópias na maioria dos pacientes com duplicações intersticiais.