Sou mãe solteira de 6 filhos. Nathan sendo meu caçula. Gravidez normal sem problemas ou preocupações. Ele nasceu perfeito. Tão abençoado por ele fazer parte da nossa família. Não poderíamos imaginar a vida sem ele agora.
Ele foi diagnosticado aos 4 meses de idade. Ele não estava atingindo marcos. Muito flácido quando recém-nascido, ele não conseguia manter a cabeça erguida e sempre a arqueava para trás sempre que era segurado. Eu sabia que algo estava errado quando ele tinha cerca de 3 meses de idade. Fomos encaminhados para um médico pediatra. Coletas de sangue foram feitas e os resultados voltaram avisando que ele tinha uma condição genética chamada DUP15Q. Foi quando percebemos que estávamos de luto por uma criança que ainda estava viva. A sensação mais assustadora e doentia que já senti sem saber se meu bebê ficaria bem. Nosso mundo virou de cabeça para baixo. Nunca vou esquecer de pesquisar no Google sobre a condição e imediatamente me sentir apavorado e triste.
Nossa vida agora é baseada em uma rotina consistente para Nathan. Tenho notado que a rotina ajuda muito. Passamos por muitos altos e baixos, especialmente em termos médicos. Acordamos sem saber como será o dia, mas continuamos normalmente. Nathan frequenta a creche e adora interagir e brincar com as crianças. Ele percorreu um longo caminho neste lento progresso dos últimos anos, mas estamos chegando lá. Ele é o menino mais feliz e adora bater palmas e adora os meneios.
Qual é a sua esperança para o futuro do seu ente querido? Para a comunidade Dup15q?: Desejo que um dia haja uma cura. Espero que Nathan tenha a chance de viver uma vida normal. Espero que ele esteja feliz e saudável.
Que conselho você tem para as famílias dup15q recém-diagnosticadas?: Chore como você precisa para você. Tudo bem se sentir triste e há dias felizes nessa jornada.
