Progresso na Triagem Neonatal 15q
Apenas 11 meses atrás, Dup15q Alliance, Foundation for Prader Willi Syndrome (PWS), Angelman Syndrome Foundation (ASF) e Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) anunciaram nosso trabalho colaborativo em uma iniciativa para financiar a adição de condições do cromossomo 15 para Early Check, uma estrutura flexível passível de triagem para uma variedade de condições no nascimento.
Por causa de você, nossa comunidade, unindo-se a nós, conseguimos trazer o financiamento da fase 1 para apoiar este programa muito importante. Queríamos dar a você uma atualização sobre como este projeto está progredindo até o momento.
Visão geral:
Um contrato foi obtido com o Dr. David Godler, professor associado do departamento de pediatria da Universidade de Melbourne, líder de grupo do Laboratório de Diagnóstico e Desenvolvimento do Instituto de Pesquisa Infantil de Murdoch.
O Dr. Godler publicou recentemente o estudo de diagnóstico de sua equipe que demonstrou que a triagem de distúrbios 15q era viável usando a análise quantitativa da metilação do promotor SNRPN com as estimativas de custo de reagente, requisitos de amostra, prevalência e valor preditivo positivo (VPP) compatíveis com a triagem de outras condições no estado - programas patrocinados.
Para fazer isso, Dup15q Alliance, PWS, ASF e FAST enviaram um IRB ao programa The Early Check na Carolina do Norte para nos permitir obter sangue ou uma mancha de sangue seco (DBS) em pacientes. O programa Early Check foi projetado para ajudar as condições raras a construir as evidências necessárias para justificar a adição da triagem neonatal aos painéis estaduais.
O Financiamento:
Essa colaboração fornecerá o financiamento para construir uma infraestrutura para adicionar condições do cromossomo 15 ao painel Early Check e desenvolver evidências de benefícios para recém-nascidos com essas condições e suas famílias.
Até o momento, suprimentos de laboratório e várias peças do equipamento necessário foram adquiridos e instalados. Os suprimentos incluem o QIAcube, o manipulador de líquidos BenchSmart, o termomisturador, o QS7 e os blocos de 384 poços. O projeto continua a avançar com um Plano de Gestão da Qualidade escrito e aprovado.
Saiba mais sobre o desenvolvimento original da triagem 15q pelo Dr. Golder. Seus trabalhos sugerem que é viável rastrear todos os distúrbios de imprinting do cromossomo 15 usando a análise de metilação SNRPN.
Estamos muito encorajados pelo trabalho nesta colabo