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Prêmio de parceria para epilepsia rara

17 de abril de 2023

A Dup15q Alliance tem o orgulho de ser selecionada para o prêmio Cure Epilepsy Rare Epilepsy Partnership. Este prêmio é co-financiado pela CURE Epilepsy e Dup15q Alliance.

A Dup15q Alliance tem o prazer de anunciar a concessão de um Rare Epilepsy Partnership Award a Ype Elgersma, PhD no Erasmus University Medical Center, por seu projeto intitulado “Caracterização de um novo modelo de camundongo Dup(Atp10a-Tub5gcp5) 'Dup15q' com níveis variados de UBE3A .”

Caracterização de um novo modelo de mouse Dup(Atp10a-Tub5gcp5) 'Dup15q' com vários níveis de UBE3A

Ype Elgersma

Centro Médico Universitário Erasmus (Erasmus MC)

A síndrome de Dup15q é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por duplicações de uma região no cromossomo 15, muitas vezes resultando em deficiência intelectual e epilepsia intratável. Descobertas recentes indicam que os sintomas podem ser causados por uma interação do Gene UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase 3A) com outros genes na região duplicada. No entanto, a interação precisa entre UBE3A e os outros genes duplicados não é clara. A equipe do Dr. Elgersma propõe desenvolver um novo modelo de camundongo para estudar a interação e o efeito da dose desses genes. Se for bem-sucedido, este projeto gerará um novo modelo de camundongo representativo da síndrome de Dup15q, que será uma ferramenta importante para estudar a síndrome, bem como para testar possíveis terapias no futuro.

O subsídio de um ano é financiado em parceria com CURA Epilepsia, cuja parte é patrocinada pelo Fundo Robert Withrow Wier.