Oportunidades de pesquisa concluídas
Esses projetos de pesquisa estão fechados para inscrições.
Células-tronco neuronais da polpa dentária para estudo de doenças neurogenéticas
Os neurônios podem ser cultivados a partir da polpa dentária de indivíduos com síndromes neurogenéticas?
O laboratório do Dr. Reiter no Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Tennessee em Memphis, TN, está conduzindo um estudo de pesquisa para determinar se os neurônios podem ser cultivados a partir da polpa dentária de indivíduos com várias síndromes neurogenéticas, incluindo duplicações cromossômicas e deleções do cromossomo humano 15q.
O que precisamos fazer para participar?
Os participantes deverão enviar um relatório genético descrevendo sua duplicação / exclusão, síndrome de Angelman ou status de controle em relação ao 15q. Fornecerei um tubo de solução de crescimento celular e um pacote de devolução para você sem nenhum custo. Se concordar em participar, você só precisará fornecer uma amostra de dente fresco, extraído ou que caiu por conta própria. Os dentes devem chegar ao laboratório do Dr. Reiter no máximo 48 horas após o momento em que saíram da boca e na mídia especial fornecida.
Para mais informações sobre como participar, entre em contato:
Lawrence T. Reiter
Departamento de Neurologia
Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Tennessee
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
Telefone: 901-448-263
Observe
Você precisará ter os tubos prévio para coletar dentes. Entre em contato com o Dr. Reiter para solicitar seu tubo de coleta. Você precisará incluir uma cópia de seu relatório genético, que pode ser facilmente encontrada em sua página de registro. O Dr. Reiter tem o prazer de aceitar dentes de famílias fora dos Estados Unidos, desde que sejam colocados no tubo fornecido imediatamente após a remoção e cheguem ao seu laboratório dentro de 2 a 3 dias após a remoção.
Rede de epilepsia rara
Temos o prazer de anunciar que o registro da Rare Epilepsy Network (REN) está aberto para inscrições! O REN é uma rede de pesquisa centrada no paciente e impulsionada pelo paciente que irá agilizar a pesquisa sobre as epilepsias raras. O REN é liderado pela Epilepsy Foundation em parceria com 10 organizações raras de epilepsia, incluindo a Dup15q Alliance e a Columbia University, a New York University e a RTI International.
A Dup15q Alliance espera recrutar pelo menos 100 pessoas com síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1 (dup15q) para o REN e precisamos da sua ajuda para que isso aconteça. Não há critérios de exclusão, desde que a pessoa afetada pela síndrome dup15q tenha tido uma ou mais convulsões. Se você é pai ou responsável legal de uma pessoa com síndrome dup15q, considere a participação neste importante projeto de pesquisa.
A inscrição no Registo REN é simples. Você será solicitado a preencher uma pesquisa sobre a pessoa afetada que pergunta sobre seu diagnóstico, convulsões, tratamento, desenvolvimento e histórico médico. Há também uma seção que pergunta sobre sua qualidade de vida e o impacto que a epilepsia teve em sua família. Quanto mais informações você fornecer para responder às perguntas, mais valiosos seus dados serão para pesquisa. Se você tiver uma lista de medicamentos contra convulsões que SEMPRE tomou, isso pode ajudá-lo a preencher a seção sobre o tratamento.
Para saber mais sobre o Registro ou iniciar o processo de inscrição, visite o site da REN em REN.rti.org.
Agradecimentos à Fundação LGS pelo gráfico Top 10.
Fenótipo do autismo em pacientes com duplicação intersticial 15q
O papel do UBE3A nos transtornos do espectro do autismo
O laboratório do Dr. Reiter estuda uma proteína chamada UBE3A. O papel principal do UBE3A é direcionar outras proteínas para degradação pelo sistema proteassoma da ubiquitina. Já há algum tempo que se sabe que mutações herdadas da mãe no UBE3A ou deleções que abrangem o UBE3A podem causar um distúrbio neurológico grave denominado síndrome de Angelman. Mais recentemente, vários grupos mostraram que pacientes com duplicação intersticial 15q herdam preferencialmente essa duplicação de suas mães. Acreditamos que essa preferência materna seja uma indicação clara de que a duplicação do gene UBE3A é responsável por pelo menos alguns aspectos do fenótipo do autismo nesses indivíduos. Em uma publicação recente, a Dra. Carolyn Schanen demonstrou que pelo menos alguns pacientes com duplicação 15q têm níveis elevados de proteína UBE3A em suas células sanguíneas. Nossa hipótese é que as proteínas reguladas por UBE3A são prejudicadas por essa elevação nos níveis de UBE3A, resultando em um fenótipo de autismo.
Qual é o propósito deste estudo?
O foco deste estudo é fazer uma análise aprofundada da duplicação intersticial de pacientes 15q, a fim de obter insights sobre quais características desse tipo de autismo podem ser o resultado da regulação incorreta do UBE3A. O estudo envolverá três dias de testes que incluem um exame neurológico, uma coleta de sangue, um EEG, linguagem e avaliações neuropsiquiátricas. Esperamos que, ao analisar os indivíduos com essa pequena duplicação de 15q, possamos compreender melhor quais características do autismo estão diretamente relacionadas à regulação dos níveis de UBE3A.
Quem queremos recrutar para este estudo?
Nosso objetivo é recrutar 40 pacientes com duplicação intersticial 15q11-q13 para este estudo. Visto que nosso foco está principalmente nos efeitos fenotípicos do gene UBE3A, não estamos recrutando pacientes com a duplicação 15q isodicêntrica maior, pois os genes adicionais nesta duplicação contribuirão para complicar a análise fenotípica. Além disso, como essa duplicação em particular é rara, o estudo está aberto a pacientes de todas as faixas etárias. Também estaremos analisando controles de autismo sem duplicação para o estudo. Este estudo piloto está sendo financiado pelo Shainberg Neuroscience Fund do Le Bonheur Children's Hospital. Os fundos estão disponíveis para viagens a Memphis, moradia e alimentação. Se estiver interessado, envie ao Dr. Reiter um relatório genético confirmando a região duplicada em 15q.
Quem devo contatar?
Famílias que desejam saber mais sobre este estudo, entre em contato:
Dr. Lawrence T. Reiter
Departamento de Neurologia
Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Tennessee
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
(901)448-2635
Padrões gastrointestinais e ingestão alimentar
Problemas gastrointestinais na síndrome dup15q
Problemas gastrointestinais (GI) e problemas de alimentação são comumente relatados por pais de crianças com síndrome dup15q. Os problemas gastrointestinais mais comuns relatados são refluxo e constipação. Encontrar alimentos que as crianças possam e vão comer também é um desafio. Foi descoberto que quando os problemas gastrointestinais e de alimentação são tratados com sucesso, os problemas comportamentais, como a irritibilidade e a agressividade, também melhoram. Mais pesquisas sobre problemas gastrointestinais e questões alimentares em pessoas com síndrome dup15q são necessárias para desenvolver tratamentos mais direcionados.
Qual é o propósito deste estudo?
Os investigadores da Clínica Dup15q do Hospital Infantil Le Bonheur estão conduzindo uma pesquisa para entender melhor os problemas gastrointestinais e a dificuldade de ingestão alimentar em crianças com a síndrome dup15q. O objetivo do estudo é descobrir se existe uma ligação entre os problemas gastrointestinais e o que seus filhos comem.
Quem queremos recrutar para este estudo?
Procuramos pais / tutores legais que tenham um filho entre 2 e 17 anos com síndrome dup15q e um irmão dessa criança que não tenha síndrome dup15q, tenha pelo menos 2 anos de idade e tenha idade próxima (não mais de 3 anos mais velho ou mais jovem) para a criança com síndrome dup15q.
Você precisará responder a perguntas sobre a ocorrência de vômitos e sobre a quantidade semanal de fezes e sua classificação de acordo com uma escala. Uma vez por semana, você fará um recordatório alimentar sobre o que seu filho comeu nas últimas 24 horas.
Quem devo contatar?
Se você atender aos critérios acima e estiver disposto a participar do estudo, clique aqui para começar.
Se você deseja saber mais sobre este estudo, entre em contato:
Dr.
Departamento de Gastroenterologia
Hospital infantil Le Bonheur
Memphis, TN
Mcorkins@ uthsc.edu
(901) 287-5437
Função cognitiva e social de comunicação em crianças com síndrome Dup15q
Dup15q e autismo
Qual é o objetivo do estudo?
Quem queremos recrutar para este estudo?
Quem devo contatar?
Estudo de acompanhamento pré-natal de microarray
Qual é o efeito da CNV identificada no período pré-natal na saúde e no desenvolvimento da criança?
O objetivo deste estudo é determinar o efeito das variantes do número de cópias (CNV), identificadas pelo teste pré-natal de microarray, na saúde e no desenvolvimento de seu filho. CNVs são exclusões ou duplicações de material genético. Até agora, as únicas informações que podíamos dar às famílias que tiveram uma CNV identificada no momento do diagnóstico pré-natal vinham de pesquisas feitas em crianças que foram testadas pelo microarray porque já tinham problemas médicos e / ou de aprendizagem. Isso pode não mostrar toda a gama de efeitos de CNVs específicas. Estudar crianças com CNVs específicas identificadas durante a gravidez por meio de testes de microarray pré-natal nos permitirá compreender melhor o efeito dessas CNVs (se houver) nas crianças. Ao identificar essas crianças antes que eles tenham sintomas, também podemos aprender por que algumas crianças desenvolvem dificuldades e outras não. As informações obtidas por meio deste estudo serão valiosas para aconselhar as famílias sobre os possíveis efeitos de CNVs específicas na saúde e no desenvolvimento de uma criança.
O que precisamos fazer para participar?
Você precisa ter um filho com menos de três anos que foi diagnosticado no pré-natal com uma variante do número de cópia. Assim que você for aceito para o estudo, entraremos em contato com você a cada seis meses para saber como está o seu filho e responder a quaisquer perguntas. Quando seu filho completar dois anos, enviaremos a você um questionário sobre o desenvolvimento dele. Por volta do terceiro aniversário do seu filho, faremos uma entrevista por telefone sobre as habilidades sociais e o desenvolvimento do seu filho. Em seguida, agendaremos uma avaliação presencial. Todas as despesas de viagem serão pintadas e tentaremos tornar este encontro o mais conveniente possível.
Quem devo contatar?
Entre em contato com Amita Russell ligando para 1-855-77-ARRAY (1-855-772-7729) ou enviando um e-mail abr2143@columbia.edu. Mais informações podem ser encontradas em seu site -www.prenatalarray.org. Veja a brochura.
Ronald J. Wapner, MD, Pesquisador Principal
Heather Shappell, MS, CGC, Gerente de Projeto
Amita Russell, MS, CGC, Microarray Follow-up Study Specialist
Universidade de Columbia, New York, NY
(financiado pelo National Institutes of Health)