Programa de bolsa de pesquisa da Aliança Dup15q
Os pesquisadores financiados pela Aliança Dup15q têm um forte histórico de obtenção de financiamento adicional, os principais investigadores que receberam financiamento (> $ 400,000) da Aliança Dup15q posteriormente obtiveram US $ 2.5 milhões adicionais do NIH para pesquisas relacionadas à síndrome dup15q.
O Programa de Bolsas de Pesquisa da Aliança Dup15q enfatiza a necessidade de apoiar pesquisas de investigadores independentes estabelecidos (período pós-treinamento). Esta oportunidade de financiamento está aberta a pesquisadores em instituições acadêmicas ou de pesquisa estabelecidas. Pesquisadores que residem nos Estados Unidos não precisam ser cidadãos dos EUA para se candidatar a financiamento.
Frequentes
Perguntas podem ser enviadas para nós em pesquisa@dup15q.org.
Política de Custos Indiretos da Aliança Dup15q
Para bolsas de pesquisa, incluindo bolsas de pós-doutorado, a Aliança Dup15q não fornece custos indiretos.
(Política adotada em 7/17/2014 no estatuto e diretrizes organizacionais)
Para perguntas relacionadas a esta política, entre em contato pesquisa@dup15q.org.
Destinatários do subsídio Dup15q Alliance
Dr.
Dr. Ben Philpot obteve seu Ph.D. em psicobiologia pela University of Virginia em 1997. Ele realizou uma bolsa de pós-doutorado em neurociência no laboratório do Dr. Mark Bear na Brown University e no MIT, antes de vir para a UNC em 2004. Atualmente é um Distinguished Professor Kenan no Departamento de Biologia Celular e Fisiologia, Diretor Associado do UNC Neuroscience Center e membro do Neuroscience Curriculum e do Carolina Institute for Developmental Disabilities (CIDD). Dr. Philpot é o codiretor de uma bolsa de treinamento de pós-doutorado interdisciplinar para o CIDD.
Título do projeto: Exploração de períodos críticos para a superexpressão de UBE3A na síndrome Dup15q e ASD
Datas do Projeto: 2019 – 2021
Conceder: $ 50,000 anualmente ($ 100,000 no total)
Abstrato: A síndrome Dup15q é responsável por 1-3% de todos os transtornos do espectro do autismo e traz um risco significativo de convulsões, que podem ser letais. Indivíduos com Dup15q herdam cópias extras - geralmente 1 ou 2 - de genes na região do cromossomo 1511.2- q13. Não está claro qual deles contribui para o distúrbio ou como eles aumentam o risco de convulsões, mas o UBE3A surgiu como um gene candidato primário. Iremos gerar novos modelos de mouse para o estudo de como as cópias extras do UBE3A conferem risco de convulsões. Nossos ratos carregam 1 ou 2 cópias extras de Ube3a, refletindo a superdosagem de UBE3A observada em Dup15q. Usando esses modelos, estudaremos os principais aspectos da expressão das crises: 1) respostas iniciais às drogas causadoras das crises (limiar das crises), (2) respostas a crises repetidas e recorrentes (epilepsia) e (3) letalidade durante as crises, o que poderia nos ajude a modelar morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP), um sério risco para indivíduos com Dup15q. Também realizaremos eletroencefalograpia (EEG) em nossos camundongos para determinar se a sobredosagem de UBE3A produz mudanças nos ritmos cerebrais que são observados na população Dup15q. Nosso projeto trará insights sobre a relação entre um gene Dup15q chave e as convulsões debilitantes que assolam os indivíduos com o transtorno e, no processo, fornecerá excelentes oportunidades de treinamento em comportamento convulsivo e eletrofisiologia in vivo. É importante ressaltar que nossos modelos serão aplicáveis ao estudo de quaisquer fenótipos Dup15q relevantes, e eles apresentarão superexpressão reversível de Ube3a, de forma que os benefícios terapêuticos de retornar Ube3a aos níveis normais possam ser explorados.
Dr.
Gilles Travé obteve o doutorado em biologia molecular e bioquímica pela Universidade de Toulouse (França). Depois de um pós-doutorado em biologia estrutural no EMBL-Heidelberg (Alemanha), foi nomeado cientista pesquisador pelo Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) para trabalhar na Ecole Supérieure de Biotechnologie de Strasbourg (Université de Strasbourg, França). Ele atualmente lidera uma equipe de pesquisa dedicada a estudos de estrutura-função nas oncoproteínas E6 do papilomavírus humano (HPVs). Depois de ter lutado muitos anos para solubilizar as proteínas E6, a equipe resolveu as primeiras estruturas das proteínas E6, livres ou em complexo com vários alvos celulares, obteve várias informações da função da proteína E6, e atualmente está desenvolvendo ferramentas para analisar a base estrutural do grande interação celular dessas pequenas proteínas virais. Gilles Travé publicou vários artigos dedicados à análise e otimização da qualidade das proteínas recombinantes e ministra regularmente cursos práticos sobre este tema, em particular na Universidade de Bergen (Noruega) onde é regularmente convidado como professor visitante.
Conceder: $ 100,000 anualmente ($ 200,000 no total) * Este projeto de pesquisa é financiado conjuntamente pela Dup15q Alliance e pela Angelman Syndrome Foundation.
Resumo: UBE3A é uma proteína que marca outras proteínas para serem descartadas na célula. Ele interage com outra proteína, a HERC2, que também tem função semelhante. Indivíduos com ambas as cópias de HERC2 deletadas têm um distúrbio do neurodesenvolvimento com características semelhantes à síndrome de Angelman.
Dr. Trave vai estudar a interação entre UBE3A e HERC2 para regular genes importantes para o neurodesenvolvimento e entender melhor como UBE3A e HERC2 funcionam juntos.
Este estudo visa:
- Crie a primeira estrutura 3D de UBE3A de comprimento total com e sem HERC2
- Determine as outras proteínas que interagem com o complexo UBE3A / HERC2
Isso deve ajudar estudos futuros a entender melhor como o UBE3A funciona com o HERC2 para impactar o desenvolvimento do cérebro.
Dra. Charlotte DiStefano
Dra. Charlotte DiStefano é uma psicóloga clínica com experiência em crianças minimamente verbais com TEA e distúrbios de desenvolvimento neurológico relacionados. Ela é Instrutora Clínica em Psiquiatria e Ciências Biocomportamentais.
Depois de receber um bacharelado em educação especial pela New York University e um Ed.M. em Mind Brain and Education da Harvard University, a Dra. Charlotte Distefano recebeu seu Ph.D. Doutor em Estudos Psicológicos em Educação pela UCLA. Ela completou seu treinamento de pós-doutorado no UCLA Center for Autism Research e sob a orientação dos Drs. Connie Kasari e Shafali Jeste. Antes de obter seu Ph.D., a Dra. DiStefano trabalhou como professora de educação especial com crianças com ASD, na cidade de Nova York e em Los Angeles.
Clinicamente, o Dr. DiStefano atende pacientes na Clínica de Neurodesenvolvimento Infantil e Adulto e na Clínica de Neurogenética do Desenvolvimento. Ela fornece avaliação e avaliação de crianças com TEA e distúrbios de desenvolvimento neurológico relacionados, bem como consultas de tratamento relacionadas ao desenvolvimento da linguagem e da comunicação.
Conceder: $25,000
Resumo: Este estudo irá empregar um modelo de telessaúde para realizar avaliação remota das características clínicas e de desenvolvimento de crianças com síndrome dup15q e avaliar a viabilidade, sensibilidade e confiabilidade teste-reteste das medidas. Usaremos o Parent-Administered NeuroDevelopmental Assessment Box (PANDABox), uma bateria de avaliação baseada em saúde para crianças com síndromes raras, juntamente com a Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC). O PANDABox integra métodos experimentais (por exemplo, monitoramento automatizado da frequência cardíaca, vocalizações) conduzidos pelos pais entre as idades de 2 a 10 (intersticiais e isodicêntricos), que são ambulatoriais e não usam ou usam linguagem falada mínima. Os participantes irão completar duas baterias de avaliação remota inicial, com uma semana de intervalo. Essas avaliações serão usadas para examinar a confiabilidade teste-reteste. Os participantes irão então completar uma terceira bateria de avaliação remota, aproximadamente 6 meses depois. Este ponto de tempo será usado para examinar as mudanças ao longo do tempo nas variáveis experimentais. Os dados de todos os três pontos de tempo serão usados para examinar a viabilidade e tolerabilidade das medidas experimentais. Com base no financiamento fornecido, seremos capazes de criar dois kits PANDABox. Prevemos que os dois pontos de tempo iniciais exigirão que os kits sejam usados por três semanas (dois permitem que a família conclua duas sessões de avaliação), enquanto o ponto de tempo final exigirá que os kits estejam em uso por duas semanas. Este cronograma nos permitirá coletar e analisar dados de 10 famílias dentro do período de financiamento, o que é suficiente para completar
o teste piloto proposto.