Atualizações do Diretor de Iniciativas Científicas e Clínicas
Fevereiro de 2026
O evento de gala "Believe in a Cure" da Dup15q Alliance fará sua última apresentação na Filadélfia em 7 de março.thNo Jantar de Gala, arrecadaremos fundos para apoiar a missão científica e de pesquisa da Aliança Dup15q. Entregaremos o Prêmio de Realização em Pesquisa e Estudo Clínico de 2026 ao Dr. Sam Alperin por seu trabalho passado, presente e futuro sobre a síndrome Dup15q no Hospital Infantil da Filadélfia. Para comprar ingressos ou doar para apoiar a ciência da Dup15q, clique aqui.
-Dylan Ritter
APRENDER
Uma bolsa para melhor compreender a duplicação do gene Dup15q na clínica.
Graças às generosas contribuições da Iniciativa Max Asher Lim, concedemos uma bolsa de pesquisa clínica ao Dr. Sam Alperin, do Hospital Infantil da Filadélfia, para seu trabalho de estudo da síndrome de duplicação 15q! A Iniciativa Max Asher Lim financiará dois anos de pesquisa abordando três tópicos abrangentes no cenário clínico da síndrome de duplicação 15q:
- Uma revisão das crises epilépticas associadas à mutação Dup15q, com foco em medicamentos, tipos de crises e eletroencefalogramas (EEGs).
- Comparação de fenótipos entre duplicações e deleções do cromossomo 15q, com foco em autismo, convulsões, desenvolvimento, sono e comportamento.
- Desenvolvimento de diretrizes clínicas para o tratamento da síndrome de Dup15q
Esses três projetos respondem a grandes questões ainda em aberto sobre a síndrome de Dup15q, portanto, o trabalho do Dr. Alperin abordará áreas-chave de necessidade clínica. Além disso, as diretrizes clínicas para o tratamento da síndrome de Dup15q darão suporte a famílias em todo o mundo que precisam do auxílio de um profissional que não esteja familiarizado com a síndrome e com o tratamento dos sintomas. Sam Alperin também receberá o Prêmio de Realização em Pesquisa e Estudo Clínico de 2026 da Aliança Dup15q. Parabéns, Dr. Alperin!
TRATAR
Atualização sobre Ensaios Clínicos no Site
Como parte da minha missão de preparar a comunidade com síndrome de Dup15q para ensaios clínicos, atualizei o Site da Aliança Dup15q Para refletir o cenário atual de ensaios clínicos, embora não haja nenhum ensaio clínico em andamento especificamente para a síndrome de Dup15q, esperamos que alguns estejam disponíveis em breve! Além disso, há inscrições abertas para ensaios clínicos voltados para epilepsia na síndrome de Dup15q. Acesse o link para verificar se seu ente querido pode se qualificar para participar!
CURA
O que é um ensaio clinico?
Um ensaio clínico é um estudo de pesquisa para determinar a segurança e a eficácia de um tratamento médico para uma condição específica. Os ensaios clínicos só podem começar quando evidências suficientes da segurança e eficácia de um medicamento forem demonstradas em modelos animais, como ratos. Além disso, critérios de inclusão rigorosos são necessários para identificar a população de pacientes adequada para a fase específica do ensaio clínico. Critérios de inclusão comuns incluem diagnóstico genético, idade e sintomas atuais.
As fases iniciais dos ensaios clínicos envolvem múltiplas doses de um medicamento em estudo e uma análise rigorosa para garantir que os pacientes não apresentem efeitos adversos inesperados. Se a fase inicial de um ensaio clínico demonstrar melhorias em uma medida específica (e o tratamento for seguro), então a fase do ensaio é considerada um sucesso e pode prosseguir para a próxima fase.
As fases posteriores de um ensaio clínico podem ter critérios de inclusão mais abrangentes, como a expansão para locais adicionais dentro do mesmo país ou internacionalmente, ou a inclusão de indivíduos mais jovens e/ou mais velhos no ensaio. Novamente, a segurança e a eficácia são de extrema importância, e os participantes são monitorados de perto para garantir que não haja efeitos adversos. Se um paciente apresentar uma reação adversa causada pelo medicamento em estudo, ele será retirado do ensaio clínico e monitorado para garantir sua segurança.
O sucesso de um ensaio clínico é determinado por muitos fatores, incluindo o próprio medicamento e a participação no estudo. Queremos responder a todas as perguntas que as famílias possam ter sobre ensaios clínicos antes de se inscreverem! Para nos dizer sobre o que você gostaria de saber mais, preencha o formulário. esta pesquisa Avaliar a prontidão da nossa comunidade para a realização de ensaios clínicos.
