Atualizações do Diretor de Iniciativas Científicas e Clínicas
Janeiro 2026
Mal posso acreditar que já faz um ano desde que escrevi meu primeiro artigo da série SCI Spotlight para a Aliança Dup15q. Gostaria de agradecer a todas as famílias que me apoiaram durante meu primeiro ano como Diretora de Iniciativas Científicas. Seja fazendo perguntas durante a conferência, webinars ou entrando em contato com o suporte técnico, vi famílias ativamente engajadas com nossa ciência. Também testemunhei em primeira mão o poder dos pais (e irmãos) em usar seus talentos e determinação individuais para alcançar objetivos que impulsionam a Aliança e melhoram o atendimento para aqueles que vivem com a síndrome de Dup15q. 2025 foi um ano marcante para a ciência da Dup15q. Que 2026 seja ainda melhor.
-Dylan Ritter
APRENDER
Construindo um Cadastro Clínico de Pacientes com Dup15q
Em minha função, tomei conhecimento de diversas famílias em crise durante o último ano. Infelizmente, a síndrome de duplicação 15q é implacável, portanto, a única opção é aprimorar os recursos disponíveis para as famílias até que tratamentos melhores estejam disponíveis. Um dos meus objetivos é desenvolver um cadastro de profissionais de saúde com experiência na síndrome de duplicação 15q. O propósito é garantir que, se uma família precisar encontrar um profissional com alguma familiaridade com a síndrome (mesmo que tenha atendido apenas um paciente), haja alguém a quem recorrer. Embora alguns membros da nossa comunidade tenham a sorte de morar perto de uma clínica especializada em duplicação 15q, a maioria das nossas famílias não tem essa possibilidade. Ter um recurso para disponibilizar melhor atendimento clínico a todas as nossas famílias é fundamental.
Peço encarecidamente que, se você já consultou um profissional de saúde de qualquer especialidade para tratar sua Duper e teve uma experiência positiva, inclua as informações de contato dele(a) em [link/site/etc.]. esta folhaEu já utilizei esse recurso para conectar algumas famílias, mas isso só terá sucesso se tivermos contribuições de todos os Estados Unidos (e do mundo todo também!).
TRATAR
Um GABAA ⍺5 NAM em um rato Dup15q
A síndrome Dup15q apresenta diversos genes duplicados na região 15q11.2-13.1. O gene UBE3A provavelmente contribui significativamente para os sintomas, enquanto o GABAA É provável que os genes receptores (GABRA5, GABRB3, GABRG3) também desempenhem um papel nos sintomas da síndrome de duplicação do 15q. Do ponto de vista terapêutico, pode-se esperar que, se houver um excesso de alguma substância na síndrome de duplicação do 15q, a redução desses excessos ou dos efeitos adversos possa oferecer benefícios terapêuticos.
Houve publicação recente da Roche relacionado a um GABAA O modulador alostérico negativo (NAM) α5, denominado RO4938581, destina-se a reduzir o efeito do excesso de GABA5. É importante notar que a Roche é a criadora do GABA.A O Basmisanil, um medicamento NAM (anti-agonista do receptor de N-acetilcisteína) que estava anteriormente em ensaios clínicos para a síndrome de duplicação 15q, foi adquirido no ano passado pela Newleos. Informaremos a comunidade assim que houver novidades sobre os planos da empresa para o Basmisanil.
Neste estudo, o RO4938581 foi utilizado para reduzir os efeitos do excesso de GABA.A Os pesquisadores descobriram que o RO4938581 alterou alguns comportamentos dos camundongos com a síndrome de Dup15q, normalizando a flexibilidade de aprendizado e a interação social. Os testes mostraram que os camundongos se adaptaram melhor a ambientes desconhecidos e apresentaram sociabilidade semelhante à dos camundongos do grupo controle após o tratamento com RO4938581. Além disso, houve certa normalização das alterações no EEG associadas à síndrome de Dup15q. Em suma, o estudo destaca a importância da modulação do GABA.A Os receptores α5 com NAM podem potencialmente ter algum impacto nos comportamentos e nas leituras de EEG.
No contexto da síndrome de Dup15q em humanos, foi claramente declarado que o RO4938581 é um composto bem testado em roedores, mas não destinado a aplicações clínicas em humanos. Por outro lado, o Basmisanil é mais adequado para uso em humanos, embora apresente atividade menos ideal em roedores. Essencialmente, este estudo utiliza o RO4938581 como prova de conceito de um GABAérgico.A A administração de α5 NAM na síndrome de Dup15q pode melhorar alguns sintomas comportamentais.
CURA
Preparação para ensaios clínicos
Assim como tenho certeza que grande parte da comunidade também está, estou entusiasmado com a perspectiva de que ensaios clínicos para a síndrome de Dup15q se tornem disponíveis. Embora existam ensaios clínicos em andamento para alguns medicamentos que permitem a participação de pessoas com síndrome de Dup15q, não há nenhum ensaio em andamento projetado especificamente para tratar essa síndrome. Embora não possamos controlar quando um medicamento estará disponível para ensaios clínicos, nós, como comunidade, podemos melhorar nossa compreensão sobre o assunto. “Preparação para ensaios clínicos.”
A preparação para ensaios clínicos não se resume apenas à disponibilidade de um ensaio, mas sim à preparação da comunidade para participar de forma significativa e segura. Para a comunidade com síndrome de Dup15q, essa preparação inclui compreender os motivos pelos quais os ensaios são realizados, o que a participação envolve e como o envolvimento familiar influencia o avanço das terapias. Uma comunidade preparada ajuda os pesquisadores a desenvolverem estudos melhores e aumenta a probabilidade de que tratamentos promissores sejam aprovados.
Enquanto as empresas farmacêuticas trabalham arduamente para iniciar os ensaios clínicos, temos a responsabilidade de garantir que estejamos prontos assim que o ensaio for aberto. Nesta primavera, planejo disponibilizar recursos para as famílias, incluindo webinars ao vivo com discussões, além de gravações e outros conteúdos para aprender sobre a preparação para ensaios clínicos. Se você tiver dúvidas ou tópicos sobre os quais gostaria de saber mais, entre em contato preenchendo o formulário. esta forma!
