Atualizações do Diretor de Iniciativas Científicas e Clínicas
Março de 2026
A última semana de fevereiro é a Semana das Doenças Raras, que culmina no Dia das Doenças Raras, em 28 de fevereiro. Este ano, a FDA divulgou um quadro para consideração no âmbito do programa de Aceleração do Desenvolvimento para Doenças Raras. Essa estrutura é motivo de otimismo, pois sinaliza um caminho mais flexível e favorável para o desenvolvimento de tratamentos personalizados para populações com doenças raras. Ensaios clínicos de grande porte não são viáveis em doenças raras, portanto, o FDA está enfatizando o uso de dados de Estudos de História Natural e outras estratégias para avaliar a segurança e o potencial benefício em ensaios clínicos sem amostras muito grandes. Isso pode facilitar e agilizar o avanço de terapias genéticas promissoras por pesquisadores e empresas no futuro. Embora essa estrutura ainda seja uma minuta (não finalizada ou aprovada), há esperança de que o FDA se mostre mais aberto a um desenho de ensaios clínicos mais flexível no futuro.
-Dylan Ritter
APRENDER
Estudo de História Natural
Quando uma empresa se interessa em desenvolver um medicamento para uma doença rara, ela precisa saber como essa doença se manifesta ao longo da vida de um indivíduo. Essa "história natural" fornece à empresa farmacêutica uma ideia de quais sintomas poderiam ser aliviados e qual a janela terapêutica ideal. Um estudo de história natural é projetado para acompanhar dados mensuráveis (biomarcadores sanguíneos, pontuações em questionários comportamentais, convulsões) ao longo do tempo, conforme os indivíduos se desenvolvem. Sem um estudo de história natural, muitas empresas farmacêuticas hesitam em desenvolver ou avançar terapias para doenças raras como a síndrome de Dup15q.
Até o momento, não há relatos publicados sobre a síndrome de Dup15q. longitudinal Estudo de história natural. Longitudinal significa que estamos acompanhando cada paciente ao longo de várias consultas, às vezes durante anos! Estamos dando os primeiros passos em um Estudo de História Natural com nossa equipe do Children's Hospital Los Angeles, como parte do estudo SOAR, no qual eles acompanham indivíduos com síndrome de Dup15q durante um ano inteiro. Além disso, nossa colaboração com a Citizen Health busca coletar dados eletrônicos de saúde de longo prazo de cada paciente a partir de consultas médicas. Ao reunir medições repetidas de pacientes em diferentes idades, podemos começar a montar um estudo semi-longitudinal para entender a progressão da síndrome de Dup15q ao longo do tempo. Tanto o estudo SOAR quanto o registro da Citizen Health se apoiam mutuamente e complementam nossos esforços contínuos para desenvolver um Estudo de História Natural longitudinal em larga escala para a síndrome de Dup15q.
Nós, da Aliança, temos nos empenhado há anos no desenvolvimento de um estudo longitudinal sobre a história natural da síndrome de Dup15q. O estudo complementaria as pesquisas existentes e se concentraria em medidas importantes para empresas farmacêuticas interessadas em estudar a síndrome de Dup15q. Estamos trabalhando com nossos parceiros e centros clínicos para coordenar os detalhes e compartilharemos as novidades sobre a participação assim que estiverem disponíveis!
TRATAR
Atualização do código ICD-10
Nós, da Aliança, estamos em processo de solicitação de um código CID-10 para a síndrome de Dup15q há mais de um ano. Os códigos CID-10 são um sistema padronizado usado globalmente por sistemas de saúde para classificar diagnósticos, sintomas e procedimentos. Os códigos CID-10 podem ser usados por pesquisadores em nível populacional para rastrear onde os pacientes estão sendo tratados e seus resultados de saúde. Ter um código CID-10 pode ajudar a compreender a mortalidade e a morbidade de distúrbios, melhorar os padrões de atendimento ao paciente e viabilizar ensaios clínicos.
No entanto, devido a cortes administrativos no CDC, há um congelamento na aceitação de novas propostas de CID-10 para condições genéticas, incluindo a síndrome de Dup15q. O congelamento estará em vigor até que o CDC implemente novos princípios organizacionais para o processamento de solicitações e atribuição de códigos. Estamos trabalhando em estreita colaboração com a COMBINEDBrain, um grupo de defesa de doenças neurológicas raras, que está atuando como nosso representante e trabalhando com o CDC para criar esses princípios organizacionais. Esperamos que possamos ajudar a criar um sistema de solicitação mais simplificado e uma estrutura de CID-10 melhor para apoiar novas solicitações de códigos até o próximo ano!
CURA
#Comece pequeno
No Dia das Doenças Raras, tivemos a satisfação de anunciar uma doação de US$ 5,000,000 da iniciativa filantrópica #startsmall de Jack Dorsey para impulsionar o desenvolvimento de um tratamento terapêutico para a síndrome de Dup15q em colaboração com a Kicho, Inc. Esse apoio viabiliza o programa terapêutico principal da Kicho rumo a um ensaio clínico utilizando um oligonucleotídeo antissenso (ASO), uma terapia genética projetada para abordar a biologia subjacente da síndrome de Dup15q.
Somos profundamente gratos à #startsmall por reconhecer a urgência e o potencial do trabalho da Kicho e por acreditar em um futuro onde pessoas com síndrome de Dup15q tenham acesso a tratamentos eficazes. Também somos profundamente gratos a Sam Quigley, CEO da Kicho, que tem sido um membro fundamental da nossa comunidade. O comprometimento de Sam com a ciência e com nossas famílias impulsionou este trabalho.
Este nível de financiamento é uma ajuda incrível para apoiar financeiramente o objetivo da Kicho de chegar aos ensaios clínicos. Levar uma terapia para a clínica requer o envolvimento contínuo das famílias, que desempenharão um papel fundamental ao contribuir para a pesquisa, estudos de história natural e ensaios clínicos. Participar do Estudo de História Natural da Dup15q (quando começar) será uma maneira fantástica de contribuir para ajudar a Kicho (e programas semelhantes) a chegar aos ensaios clínicos.
ATUALIZAÇÃO DA GALA
O evento beneficente "Believe in a Cure" da Dup15q Alliance aconteceu no início de março na Filadélfia! Graças ao apoio da nossa comunidade, conseguimos arrecadar mais de [valor omitido]. $227,000 Para iniciativas científicas e de pesquisa relacionadas à Dup15q! Agradecemos a todos que compareceram e apoiaram nossos esforços de arrecadação de fundos. Com sua generosidade, podemos avançar com programas em nossas clínicas, junto a pesquisadores e parceiros farmacêuticos!
