Vários genes moldam as características das condições ligadas ao autismo, síndrome dup15q e síndrome de Angelman, de acordo com dois novos estudos não publicados. O trabalho foi apresentado terça-feira em Neurociência 2022 em San Diego, Califórnia.

Síndrome de Angelman é causada por deleções ou mutações na cópia materna da região cromossômica 15q11-13, enquanto a síndrome dup15q decorre de duplicações dela. Embora os traços sejam diferentes para as duas condições – dup15q resulta mais frequentemente em autismo, por exemplo – ambas as síndromes estão ligadas a uma maior probabilidade de convulsões e atraso no desenvolvimento.

Os pesquisadores há muito suspeitam que um único gene na região, UBE3A, conduz a síndrome de Angelman, e também foi considerado um alvo importante para a síndrome dup15q. A super ou subexpressão da região 15q11-13 materna, mas não paterna, leva a uma ou outra das duas condições - levando os pesquisadores à ideia de que o UBE3A, que é silenciado na cópia paterna por meio de impressão, está em culpa.

Pessoas com síndrome de Angelman que perdem a expressão de UBE3A e outros genes na região 15q11-13 têm traços mais severos do que aqueles que carecem apenas de UBE3A. E os modelos animais que superexpressam o UBE3A não capturar totalmente o fenótipo da síndrome dup15q – sugerindo que outros genes também moldam as características associadas a essa condição.

Mas quais características derivam da expressão atípica de UBE3A e quais outros genes podem estar envolvidos, não está claro, diz Marwa Elamin, pós-doutorando em Eric Levinedo laboratório da Escola de Medicina da Universidade de Connecticut em Farmington, que apresentou um dos cartazes.

O novo trabalho confirma que as alterações na expressão de UBE3A contribuem para muitos, mas não todos, os traços atípicos observad