Meu marido e eu crescemos no Tennessee, perto da área de Chattanooga. Nós nos casamos e fui para a escola de enfermagem no estado de Chattanooga. Depois de alguns anos, tivemos uma garotinha chamada Reagan. Reagan foi uma bênção para nós e queríamos outro filho alguns anos depois.
Meu marido e eu tivemos dificuldade em engravidar de Tate. Após dois abortos espontâneos perdidos em 9 semanas, o médico recomendou que meu marido e eu fizéssemos exames genéticos. Depois que nossos exames de sangue e testes anteriores do feto voltaram ao normal, meu médico disse que estávamos prontos para tentar novamente. Em seguida, engravidamos de Tate e tivemos uma gravidez e parto saudáveis. A única coisa preocupante era um baixo movimento fetal durante a gravidez. Tate nasceu em janeiro de 2019 e em março do mesmo ano começou a engasgar durante a alimentação ou às vezes após as mamadas. Ele também estava tendo problemas para manter suas secreções orais. Tate estava lentamente não atingindo seus marcos. Tate logo foi diagnosticado com DRGE, EOE, laringomalácia, bronquiomalácia, traqueomalácia, atraso no desenvolvimento e hipotonia. Sua hipotonia foi piorando lentamente com o passar dos meses. Fomos encaminhados a um neurologista neste momento e testes como ressonâncias magnéticas foram solicitados para tentar identificar por que Tate estava tendo essa hipotonia e atraso no desenvolvimento. O neurologista diagnosticou Tate com isodicêntrico 15 aos 10 meses de idade. Meu marido e eu ficamos chocados ao saber que Tate tinha algo geneticamente errado com ele e não entendíamos por que ou como. Lembro-me de perguntar ao Dr. Suhrbier como isso é possível, porque nossos testes genéticos pré-gravidez eram todos normais. A resposta do Dr. Suhrbier é a única razão pela qual sobrevivi aos próximos dias e semanas, e ainda me ajuda hoje. Ele disse: “Isso não tem nada a ver com os testes genéticos que foram feitos. Foi assim que Deus criou Tate à sua maneira especial.”
O neurologista então nos encaminhou para o médico de genética para acompanhamento. O geneticista nos disse que ela estava em Erlanger há mais de 30 anos e nunca tinha ouvido falar de Dup15 e teve que receber informações por meio de Vanderbilt em Nashville. Ela explicou que era muito raro. Disseram-nos que Tate nunca poderia andar ou falar e que convulsões e problemas de comportamento serão as maiores lutas no nosso dia-a-dia. Ela nos forneceu um livro para levar para casa sobre o diagnóstico dele. Tate é um lutador. Nos meus dias de folga, começamos a fazer fisioterapia, terapia de alimentação e um programa de intervenção precoce. Ele começou a engatinhar por volta dos 12 meses e a andar por volta dos 15 a 16 meses de idade. Tate agora frequenta uma escola inicial que começou aos três anos de idade. Ele floresceu tanto desde que começou. Seus professores se gabam de como ele está mais disposto a experimentar e brincar com coisas novas. Sua capacidade de atenção cresce diariamente. Nossa luta atual é Tate se recusando a participar com seu terapeuta (fala e físico) na escola. Ele foi diagnosticado com autismo este ano e está em uma lista de espera para terapia comportamental. Tate não fala e vai a um fonoaudiólogo ambulatorial. Ela tem sido uma das pessoas mais influentes no progresso de Tate e ele gosta muito de trabalhar com ela.
Qual é a sua esperança para o futuro do seu ente querido? Para a comunidade Dup15q?: Minha esperança para Tate é que ele fale um dia. Gosto de imaginar como soa a voz dele e o que ele pode me dizer. Minha esperança para a comunidade Duper é que mais recursos se tornem disponíveis em vez de serem colocados na lista de espera após a lista de espera para coisas como terapia, escola, consultas médicas, etc.
Que conselho você tem para as famílias dup15q recém-diagnosticadas?: Tenha paciência com seu duper! Cada dia pode ser diferente do dia anterior, então não se preocupe com o que o amanhã pode trazer. Apenas aproveite os dias bons e não se estresse muito com os dias ruins.
