Forskningssymposium 2019
Datum: 17-18 juli 2019
The Royal Sonesta, Houston, Texas
Onsdag, juli 17, 2019 |
|||||
Starttid | Sluttid | Funktion | Högtalare | Rum | |
7: 00 AM | 5: 30 AM | Registrering | Legends Pre-function Space | ||
7: 00 AM | 8: 00 AM | Frukost | Legender III | ||
8: 00 AM | 9: 55 AM | Vetenskapssymposium |
Legender I, II
|
||
8: 00 AM | 8: 15 AM | Välkommen och inledande anmärkningar | Guy Calvert och Vanessa Vogel-Farley | ||
8: 15 AM | 8: 45 AM | Ovid uppdatering | Dimitrios Arkilo, Celia Zinger, Luke Rosen | ||
8: 45 AM | 9: 15 AM | Genetisk och epigenetisk reglering i Dup15q syndrom inducerade pluripotenta stamceller | Stormig Chamberlain | ||
9: 15 AM | 9: 55 AM | Enstaka cirkulerande trofoblast (SCT) genetisk testning som en ny form av icke-invasiv prenatal diagnos för att upptäcka Dup15q och liknande sjukdomar | Arthur Beaudet | ||
9: 55 AM | 10: 15 AM | Morgonrast | Legends Pre-function Space | ||
10: 15 AM | 12: 15 PM | Callandar workshop: Vad är i ett ord- språkets inverkan vid diagnos | Rachel Callandar | Legender I, II | |
12: 15 PM | 1: 15 PM | lunch | Legender III | ||
1: 15 PM | 2: 55 PM | Vetenskapssymposium |
Legender I, II
|
||
1: 15 PM | 1: 45 PM | Encellig genomik identifierar specifika celltyper och vägar som påverkas i cortex hos patienter med autismspektrumstörning | Dmitrij Velmeshev | ||
1: 45 PM | 2: 15 PM | Rollen för UBE3A i cellulära fenotyper av mänskliga Dup15q-neuroner | Erik Levine | ||
2: 15 PM | 2: 55 PM | Forward genetik av Dup15q modellmöss | Toru Takumi | ||
2: 55 PM | 3: 15 PM | Eftermiddagspaus | Legends Pre-function Space | ||
3: 15 PM | 4: 35 PM | Vetenskapssymposium |
Legender I, II
|
||
3: 15 PM | 3: 45 PM | Läkemedelsupptäckt vid utvecklingsencefalopati | Inigo Narvaiza | ||
3: 45 PM | 4: 15 PM | Modellering av UBE3A-överuttryck vid Dup15q-syndrom | Ben Philpot | ||
4: 15 PM | 4: 35 PM | Avslutning av dagsanmärkningar | |||
7: 30 PM | 9: 30 PM | Poker (alla registranter) | Legender III | ||
Torsdag juli 18, 2019 |
|||||
Starttid | Sluttid | Funktion | Högtalare | Rum | |
7: 00 AM | 5: 00 AM | Registrering | Legends Pre-function Space | ||
6: 30 AM | 8: 00 AM | Frukost | Discovery Center AB | ||
8: 00 AM | 8: 45 AM | Parade och välkomna kommentarer | Tessa Quinlan | Parad in i General Session Room – Legends IV, V, VI, VII | |
8: 45 AM | 9: 45 AM | Liv, kärlek och fantastiskhet - att leva ett liv som du aldrig förväntat dig | Rachel Callandar | Legender IV, V, VI, VII | |
9: 45 AM | 10: 05 AM | Morgonrast | Legends Pre-function Space | ||
10: 05 AM | 11: 50 AM |
Familjekonferens general session |
Legender IV, V, VI, VII
|
||
10: 05 AM | 10: 25 AM | Genetik 101: duplikationer av 15q11-13-regionen | Brenda Finucane | ||
10: 25 AM | 10: 45 AM | Ovid-uppdatering | Dimitrios Arkilo, Celia Zinger, Luke Rosen | ||
10: 45 AM | 11: 05 AM | Förstå neuroutvecklingsstörningar med hjälp av stamceller härledda modeller av den växande hjärnan | Jon Bernstein | ||
11: 05 AM | 11: 30 AM | Förekomst och genomförbarhet av nyfödd screening för kromosom 15 präglingsstörningar: framsteg hittills från 20,000 XNUMX spädbarn | David Godler | ||
11: 30 AM | 11: 50 AM | Vad är UBE3A och varför pratas det så ofta i Dup15q? | Ben Philpot | ||
11: 50 AM | 12: 50 PM | lunch | Discovery Center AB | ||
12: 50 PM | 1: 45 PM | Familjekonferens general session |
Legender IV, V, VI, VII
|
||
12: 50 PM | 1: 20 PM | Translationsresultatmått i modeller av kromosom 15q11.2-q13 duplicering | Jill Silverman | ||
1: 05 PM | 1: 40 PM | Dup15q Alliance Supported Fellow och bortom: En helt optisk elektrofysiologiplattform för att förstå hjärnstörningar | Dr Jame Fink | ||
1: 40 PM | 1: 45 PM | Dup15q Alliance Supported Fellow and Beyond | Vidya Saravanapandian | ||
1: 45 PM | 2: 10 PM | Eftermiddagspaus | Legends Pre-function Space | ||
2: 10 PM | 2: 40 PM | Genterapier / CRiSPR | Stormig Chamberlain | Legender IV, V, VI, VII | |
3: 40 PM | 4: 10 PM | Pre-Transition Track: Augmentativ och alternativ kommunikation | Charlotte DiStefano | Breakout Room 2 (Panel) - Legends IV, V, VI, VII | |
2: 10 PM | 4: 05 PM | Vetenskapssymposium |
Legender I, II
|
||
2: 10 PM | 2: 35 PM | Uppdateringar om beredskap för klinisk prövning i Dup15q syndrom | Shafali Jeste | ||
2: 35 PM | 2: 55 PM | Förstå neuroutvecklingsstörningar med hjälp av stamceller härledda modeller av den växande hjärnan | Jon Berstein | ||
2: 55 PM | 3: 15 PM | Cirkadisk funktion och dysfunktion i autism: möjligheter till sömninterventioner | Chris Colwell | ||
3: 15 PM | 3: 45 PM | En valideringsstudie av den kliniska diagnosen av Dup15q-syndrom: Vilka symtom betyder mest? | Ettore Beghi | ||
3: 45 PM | 4: 05 PM | Perifera blodbiomarkörer som prediktorer för fenotyper relaterade till hjärnspecifika förändringar i kromosom 15-störningar | Emma Baker | ||
4: 05 PM | 4: 50 PM | Diskussion/Intryck/Avslutande kommentarer | Guy Calvert och Vanessa Vogel-Farley |