Forskningssymposium 2019

Datum: 17-18 juli 2019
The Royal Sonesta, Houston, Texas

Onsdag, juli 17, 2019
Starttid Sluttid Funktion Högtalare Rum
7: 00 AM 5: 30 AM Registrering Legends Pre-function Space
7: 00 AM 8: 00 AM Frukost Legender III
8: 00 AM 9: 55 AM Vetenskapssymposium
Legender I, II
8: 00 AM 8: 15 AM Välkommen och inledande anmärkningar Guy Calvert och Vanessa Vogel-Farley
8: 15 AM 8: 45 AM Ovid uppdatering Dimitrios Arkilo, Celia Zinger, Luke Rosen
8: 45 AM 9: 15 AM Genetisk och epigenetisk reglering i Dup15q syndrom inducerade pluripotenta stamceller Stormig Chamberlain
9: 15 AM 9: 55 AM Enstaka cirkulerande trofoblast (SCT) genetisk testning som en ny form av icke-invasiv prenatal diagnos för att upptäcka Dup15q och liknande sjukdomar Arthur Beaudet
9: 55 AM 10: 15 AM Morgonrast Legends Pre-function Space
10: 15 AM 12: 15 PM Callandar workshop: Vad är i ett ord- språkets inverkan vid diagnos Rachel Callandar Legender I, II
12: 15 PM 1: 15 PM lunch Legender III
1: 15 PM 2: 55 PM Vetenskapssymposium
Legender I, II
1: 15 PM 1: 45 PM Encellig genomik identifierar specifika celltyper och vägar som påverkas i cortex hos patienter med autismspektrumstörning Dmitrij Velmeshev
1: 45 PM 2: 15 PM Rollen för UBE3A i cellulära fenotyper av mänskliga Dup15q-neuroner Erik Levine
2: 15 PM 2: 55 PM Forward genetik av Dup15q modellmöss Toru Takumi
2: 55 PM 3: 15 PM Eftermiddagspaus Legends Pre-function Space
3: 15 PM 4: 35 PM Vetenskapssymposium
Legender I, II
3: 15 PM 3: 45 PM Läkemedelsupptäckt vid utvecklingsencefalopati Inigo Narvaiza
3: 45 PM 4: 15 PM Modellering av UBE3A-överuttryck vid Dup15q-syndrom Ben Philpot
4: 15 PM 4: 35 PM Avslutning av dagsanmärkningar  
7: 30 PM 9: 30 PM Poker (alla registranter) Legender III
 
Torsdag juli 18, 2019
Starttid Sluttid Funktion Högtalare Rum
7: 00 AM 5: 00 AM Registrering Legends Pre-function Space
6: 30 AM 8: 00 AM Frukost Discovery Center AB
8: 00 AM 8: 45 AM Parade och välkomna kommentarer Tessa Quinlan Parad in i General Session Room – Legends IV, V, VI, VII
8: 45 AM 9: 45 AM Liv, kärlek och fantastiskhet - att leva ett liv som du aldrig förväntat dig Rachel Callandar Legender IV, V, VI, VII
9: 45 AM 10: 05 AM Morgonrast Legends Pre-function Space
10: 05 AM 11: 50 AM
Familjekonferens general session
Legender IV, V, VI, VII
10: 05 AM 10: 25 AM Genetik 101: duplikationer av 15q11-13-regionen Brenda Finucane
10: 25 AM 10: 45 AM Ovid-uppdatering Dimitrios Arkilo, Celia Zinger, Luke Rosen
10: 45 AM 11: 05 AM Förstå neuroutvecklingsstörningar med hjälp av stamceller härledda modeller av den växande hjärnan Jon Bernstein
11: 05 AM 11: 30 AM Förekomst och genomförbarhet av nyfödd screening för kromosom 15 präglingsstörningar: framsteg hittills från 20,000 XNUMX spädbarn David Godler
11: 30 AM 11: 50 AM Vad är UBE3A och varför pratas det så ofta i Dup15q? Ben Philpot
11: 50 AM 12: 50 PM lunch Discovery Center AB
12: 50 PM 1: 45 PM Familjekonferens general session
Legender IV, V, VI, VII
12: 50 PM 1: 20 PM Translationsresultatmått i modeller av kromosom 15q11.2-q13 duplicering Jill Silverman
1: 05 PM 1: 40 PM Dup15q Alliance Supported Fellow och bortom: En helt optisk elektrofysiologiplattform för att förstå hjärnstörningar Dr Jame Fink
1: 40 PM 1: 45 PM Dup15q Alliance Supported Fellow and Beyond Vidya Saravanapandian
1: 45 PM 2: 10 PM Eftermiddagspaus Legends Pre-function Space
2: 10 PM 2: 40 PM Genterapier / CRiSPR Stormig Chamberlain Legender IV, V, VI, VII
3: 40 PM 4: 10 PM Pre-Transition Track: Augmentativ och alternativ kommunikation Charlotte DiStefano Breakout Room 2 (Panel) - Legends IV, V, VI, VII
2: 10 PM 4: 05 PM Vetenskapssymposium
Legender I, II
2: 10 PM 2: 35 PM Uppdateringar om beredskap för klinisk prövning i Dup15q syndrom Shafali Jeste
2: 35 PM 2: 55 PM Förstå neuroutvecklingsstörningar med hjälp av stamceller härledda modeller av den växande hjärnan Jon Berstein
2: 55 PM 3: 15 PM Cirkadisk funktion och dysfunktion i autism: möjligheter till sömninterventioner Chris Colwell
3: 15 PM 3: 45 PM En valideringsstudie av den kliniska diagnosen av Dup15q-syndrom: Vilka symtom betyder mest? Ettore Beghi
3: 45 PM 4: 05 PM Perifera blodbiomarkörer som prediktorer för fenotyper relaterade till hjärnspecifika förändringar i kromosom 15-störningar Emma Baker
4: 05 PM 4: 50 PM Diskussion/Intryck/Avslutande kommentarer Guy Calvert och Vanessa Vogel-Farley