2020 har vi arbetat hårt med att utveckla och utvidga kommittéer och program som hjälper till att ge vägledning och resurser för familjer som drabbas av Dup15q-syndromet. När vi förvandlar hörnet till 2021 utökar vi vår forskning och sökandet efter riktade behandlingar inom Dup15q-syndromet.
SAMLAR FÖR FORSKNING
|
|
Över 240,000 2021 dollar budgeterades för forskning XNUMX.
2020 - Utveckling av en gemenskapsbehovsbedömning
- gemenskapens deltagande är kritisk.
MÅL: Identifiera kritiska familjebehov för att driva forskning och kliniska prövningar för att förbättra livskvaliteten för dem som drabbas av Dup15q-syndromet.
|
|
LADDER-databas
- Databas som samlar information från Dup15q-familjer om alla symtom, diagnoser och mediciner.
- Rullas ut i kategorier.
- Gemenskapens deltagande är kritisk för att utveckla en fullständig bild av symtom på Dup15q-syndrom.
MÅL: Genom att länka flera informationskällor kan LADDER utöka forskningen och påskynda utvecklingen av interventioner och behandlingar för individer med Dup15q och deras familjer.
|
|
Framtida kliniska prövningar
- Dup15q Alliance arbetar för att få fler kliniska prövningar till samhället.
- Lanserar ett initiativ för beredskap för klinisk prövning.
- Dup15q Alliance söker alla möjliga försök för säkerhet innan de förs till våra Dup15q Alliance-familjer.
MÅL: Hitta riktade behandlingar för de olika symptomen på Dup15q syndrom.
|
|
Utvärdera genetisk diagnos Forskning
- Frågeformulär för att identifiera de saknade delarna i diagnos och genetisk kunskap som tillhandahålls vid Dup15q-syndromdiagnos.
MÅL: För att stärka informationen vid diagnos och genetisk rådgivning.
|
|
EEG-forskning
- begär att EEG ska överlämnas över natten för forskning
MÅL: Titta på EEG över tid och se om vi kan hitta tidiga markörer för kramperisk eller förändringar i hjärnans funktion som är relaterade till beteende.
|
|
|
|
