Jag träffade min man Dan 2010 på ett deltidsjobb som vi båda hade då. Det var ganska mycket kärlek vid första ögonkastet, eftersom vi gifte oss 5 månader efter att vi började dejta. Vi visste båda att vi ville ha barn direkt och började genast planera för vår framtida familj. Vägen till föräldraskap var stenig med infertilitet, dödfödsel och utmaningar. Vi välsignades med vår dotter Elizabeth i oktober 2013 och visste att vi ville ge henne ett syskon. Vi blev gravida och funderade på hur vår framtid skulle se ut med 2 barn på under 2 år. I januari 2015 förlorade vi vår son Nikos. Vi var krossade, men jag visste att jag inte kunde sluta och så jag sa till Dan att vi måste börja försöka igen direkt. Och i december 2015 välkomnade vi vår son Alexander, och äntligen kände vi oss kompletta. Att världen höll på att gå runt och saker och ting äntligen satte sig.
Efter att Alexander föddes var det lyckligt. Jag fick mina 2 underbara barn, min fantastiska man, och vårt liv kändes komplett. Vid 6 månaders ålder pratade jag med vår barnläkare om min oro över att Alexander inte skulle nå milstolpar. Vi började genast testa och började terapi med vårt lokala barnsjukhus och hjälpte mig att växa. Efter några inledande tester och terapi gjordes inte tillräckligt med framsteg så läkaren beställde en mikromatris. När dessa resultat kom in bara 7 dagar efter Alexanders första födelsedag, minns jag att jag kände vikten av världen. Mitt sinne gick igenom virvelvinden av vad nu, vad betyder detta, och jag kan inte hantera denna förändring. Under de kommande veckorna, månaderna och till och med året var en oavbruten tid av läkarbesök, terapibesök, forskning och planering. Det svåraste för mig var känslan av att gå ensam, och hela tiden behöva förklara för läkare vad Dup15q är.
Vad är ditt hopp för framtiden din älskade? För Dup15q-gemenskapen?: Mitt yttersta hopp för Alexander är att leva självständigt med stöd på plats. Varje dag strävar jag efter att ge Alexander samma upplevelser som sin syster och typiskt utvecklande kamrater. Att uppleva livet och leva fullt ut. I den stora bilden hoppas jag att Dup15q-gemenskapen blir mer erkänd. Att forskning och behandlingsalternativ kommer att få den finansiering som behövs för att hjälpa framtida generationer.
Vilka råd har du till nydiagnostiserade dup15q-familjer? Mitt råd till en nydiagnostiserad familj med ett barn med Dup15q, är att ge dig själv tid att ha massor av olika känslor. Resan är ett maraton, inte en sprint. Du kommer att gå igenom tider av sorg, ilska, förbittring, trötthet, frustration och självömkan, men vila inte där. Fortsätt alltid att röra dig i dina känslor och gå mot framtiden. Prata om dina besvikelser, men prata också om de fantastiska sakerna som händer. För om du bara fokuserar på det dåliga, är det vad din värld blir. Ditt barn kommer att göra stora saker i sitt liv. Det kanske inte var som du tänkt dig, men att se världen genom deras ögon är något otroligt fantastiskt. Fortsätt bara tro!
Dup15q har definitivt förändrat våra liv. Vi har ändrat våra planer för framtiden och hur vi bestämmer vad vi gör varje dag. Varje dag ger nya upplevelser, utmaningar och kamper. Ibland känns det väldigt överväldigande, och som att vi inte kan gå vidare. Vi kämpar med medicinska val, skolgång, terapier och grundläggande välbefinnande. Mer än det dåliga eller utmanande är de fantastiska människorna vi har träffat på resan. Att skapa medvetenhet till samhället och se det samlade stödet från vänner har varit den mest fantastiska delen. Vi kämpar fortfarande varje dag men har människor som stöttar oss, och Alexander är bäst.
