Internationell 15q-dag

Prader-Willi, Angelman och Dup15q syndrom är alla distinkta neuroutvecklingssjukdomar som orsakas av förändringar inom den specifika q11 till q13-regionen i den långa armen av kromosom 15 (kallad 15q). Denna region innehåller gener, som SNRPN och UBE3A och andra, som är mycket viktiga för hjärnans utveckling. Till skillnad från de flesta andra gener i kroppen beter sig dessa gener på olika sätt beroende på om de är på kopian från mamman (från moderns sida) eller från pappan (pappas); detta är en biologisk mekanism som kallas "genomisk imprinting".

När den 15: e kromosomen från pappa saknar information om Q11-Q13-regionen orsakar detta Prader-Willis syndrom

När den 15: e kromosomen från mamma saknar information om Q11-Q13-regionen orsakar detta Angelmans syndrom

När det finns extra faderlig eller moderns q11-q13 information om kromosom 15q orsakar detta Dup15q syndrom.

På grund av den delade genetiska variationen finns det naturliga samarbeten mellan utbildning och vetenskap som har skapats. Ett av de gemensamma vetenskapliga projekten är ett genomförbarhetsprojekt för att utveckla ett screeningtest för nyfödda för Prader-Willi, Angelman, Bräcklig Xoch dup15q syndrom. Detta projekt genomförs av Murdoch barns forskningsinstitut i Melbourne, Australien, kommer screening att testa ett nytt diagnostiskt verktyg på 75,000 XNUMX nyfödda.

Nyfödd screening innebär att familjer med nära och kära med Angelman, Prader-Willi, Fragile X och Dup15q syndrom kommer att hitta en diagnos i veckor istället för år, och undvika en smärtsam diagnostisk odyssey. Att diagnostisera individer tidigare ger den bästa chansen att behandla symtomen och förbättra deras livskvalitet mycket tidigare.