Kopia av 2024 sällsynta sjukdomar dag 1

Sällsynta dagen

 Den 29 februari 2023 är den utsedda ”Rare Disease Awareness Day” över hela världen.
Visste du att 95 % av de 7,000 72 sällsynta sjukdomarna – kallade Orphan Diseases – inte har en enda FDA-godkänd läkemedelsbehandling? XNUMX% av dem är genetiska.
Sällsynta sjukdomar drabbar per definition ett litet antal patienter och de har historiskt sett inte attraherat betydande läkemedelsinvesteringar.
Vi kanske är det SÄLLSYNT, Men TILLSAMMANS ÄR VÅR RÖST HÖG!
Vi ökar medvetenheten på dagen för sällsynta sjukdomar så att andra bättre kan förstå de utmaningar som kommer med en sällsynt sjukdom som Dup15q-syndromet. Till exempel, tillgång till grundläggande medicinsk vård eller försäkringsskydd för saker som behövs för att våra barn inte bara ska kunna leva utan också vara säkra.
Vi ökar medvetenheten i hopp om att våra röster är tillräckligt höga för att finansiärer och läkemedel ska kunna investera i forskning skapa riktade behandlingar som förbättrar livskvaliteten för våra nära och kära. 
Vi ökar medvetenheten så att andra inte behöver gå odiagnostiserade och de får det Tillgång till genetiska tester snabbare. 
Idag är det de sällsynta sjukdomarnas dag. Individer med Dup15q syndrom är inte smittsamma, de har bara sällsynta gener. 
Varför faller Dup15q syndrom under definitionen av en "sjukdom?" En sjukdom definieras som en störning av struktur eller funktion hos en människa som försämrar normal funktion, manifesterad genom särskiljande tecken och symtom. Det låter läskigt men det betyder bara att personer som lever med Dup15q syndrom har ett tillstånd som försämrar funktionen.
Varför kallas Dup15q ett “syndrom?” Ett syndrom är en term som hänvisar till en sjukdom eller en störning som har mer än ett identifierande kännetecken eller symptom. Dup15q syndrom kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1 regionen i kombination med ett antal symtom som kan inkludera hypotoni, epilepsi, kognitiv försening, motoriska förseningar, autism och liknande ansiktsdrag.

Dup15q Alliance har åtagit sig att investera i forskning som kommer att leda till behandlingar och positivt förändra vardagen för alla som påverkas av Dup15qs syndrom.

Älska någon sällsynt

Gör en gåva

Datum

29 februari 2024
Utgånget!

Tid

Hela dagen

ytterligare information