Jag har stöttat barn med funktionshinder först, som speciallärare och sedan som specialpedagogisk administratör i 23 år. När vi fick reda på Atlas lite extra insåg jag att jag skulle få en ny roll i en värld jag trodde att jag kände så väl. Att vara på andra sidan bordet har varit bra för mig professionellt men svårt för mig personligen. Jag har en offentlig Instagram för Atlas eftersom jag älskar att dela med mig av hans diagnoss positiva sida och att nå ut till föräldrar som klarar av en ny diagnos. Jag har haft föräldrar att nå ut från hela världen, inklusive Columbia.
Vi trodde aldrig att vi skulle vara tacksamma för att Atlas var en 32-veckors premiär, men när vi ser tillbaka är vi det. Han började i terapi vid 4 månader och när vi märkte hans lätta huvudfall tog vår barnläkare oss på allvar på grund av hans premievistelser. Han fick diagnosen infantila spasmer vid 10 månaders ålder, vilket ledde till genetiska tester och upptäckten av hans Dup15.
Det är ett fullt aktivt liv med dagar som kan vara svårare än andra. Det är bara att skaffa barn i allmänhet, eller hur? Atlas är välsignad med ABA i skolan och ett pre-K-program med typiska kamrater. Vi gör även ABA-behandlingar i hemmet och externa terapier. Vi lär oss att be om vad vi behöver från vänner och familj och utbilda dem om hur han kan delta och bli framgångsrik på ett annat sätt. Att ta emot hjälp, hålla oss sysselsatta och byta föräldraskap är det som håller oss friska och glada. Vårt liv är vackert på grund av Atlas.
Vad är ditt hopp för framtiden för din älskade? För Dup15q-gemenskapen?: Jag hoppas att han kan leva ett så självständigt liv som är lämpligt för hans utvecklingsnivå. Jag vill att han ska vara uppställd när vi passerar. Vi är äldre föräldrar och det är ett konstant bekymmer, liksom SUDEP. Vi firar varje centimeters sten och hoppas att de fortsätter till Halle. Jag hoppas att vårt samhälle fortsätter att vara aktivt i forskning och bygga stödnätverk för familjer. Jag hoppas också att vi kan omformulera budskapet till föräldrarna vid diagnosen. Även om sanningen är viktig vid den tiden, är det som är ännu viktigare hoppet.
Vilka råd har du till nydiagnostiserade dup15q-familjer?: Ta ett andetag, låt dig och din familj bearbeta nyheterna. Sätt aldrig en grind framför barnet och vet att varje duper är olika. När du är redo, bli organiserad och aktiv för att skapa det stöd du och din familj behöver.
