Atypisk sömnarkitektur hos barn med 15q11.2-13.1 duplicering (Dup15q) syndrom (4436)
Abstrakt
Mål: Att undersöka sömnfysiologi hos barn med Dup15q syndrom, med fokus på oscillerande kraft, sömnspindeltäthet och långsam vågsömn, och att jämföra dessa funktioner med de hos barn som normalt utvecklas.
Bakgrund: Duplikationer av 15q11.2-13.1 (Dup15q syndrom) är mycket penetrerande för intellektuell funktionshinder, autism, hypotoni och epilepsi. Gener i 15q-regionen, särskilt UBE3A och ett kluster av GABAA receptorgener, är kritiska för neural utveckling, stör synaptisk proteinsyntes och nedbrytning såväl som hämmande neurotransmission. Barn med Dup15q-syndrom har ökade beta-svängningar (12–30 Hz) under vakenhet som sannolikt återspeglar avvikande GABAergic neurotransmission, och studier har visat att sömnrytmer som inte är REM också är mycket beroende av GABAergic neurotransmission. Hälsosam sömnfysiologi är nödvändig för robust kognitiv utveckling, men hittills har inga studier kvantifierat NREM sömnfysiologiska parametrar hos barn med Dup15q-syndrom.
Design / metoder: 7 timmars EEG-inspelning över natten från en kohort av barn med Dup15q-syndrom (n = 15, medelålder: 5.7 år) och åldersmatchade neurotypiska kontroller (n = 12, medelålder: 5.8 år) analyserades. Betakraft i sömn, spindeldensitet och andel långsam våg (SWS) beräknades och jämfördes mellan grupper.
Resultat: Jämfört med typiskt utvecklande, åldersmatchade kontroller visade barn med Dup15q-syndrom signifikant förhöjd betaeffekt i sömn (frontal: p = 0.001, central: p = 0.01 och occipital: p = 0.0009 kanaler), minskad spindeldensitet (p <0.0001) och reducerad eller ibland frånvarande SWS (frontal: p <0.0001, central: p = 0.0003 och occipital: p = 0.0005 kanaler).
Slutsatser: Här har vi kvantifierat sömnfysiologi hos barn med genetiskt syndrom som är mycket penetrerande för epilepsi och neurologiska utvecklingsstörningar. Insikter från denna studie främjar en större mekanistisk förståelse för patofysiologin som definierar Dup15q syndrom och lägger grunden för studier som undersöker sambandet mellan sömn och kognition. Onormal sömnfysiologi kan undergräva kognitiv utveckling av Dup15q-syndromet och kan fungera som ett kvantifierbart och modifierbart mål för beteendemässiga och farmakologiska ingrepp.
