SCI Spotlight nyhetsbrev mars 2024
SCI Spotlight nyhetsbrev februari 2024
SCI Spotlight nyhetsbrev januari 2024
Återkallelse – Vigabatrin för oral lösning USP
ÄMNE: Vigabatrin för oral lösning USP, 500 mg av InvaGen Pharmaceuticals: Återkallelse – på grund av läckande dospåsar PUBLIK: Patient, vårdpersonal, apotek, pediatrik, neurologi PROBLEM: InvaGen Pharmaceuticals återkallar ett parti, NB301030, NBXNUMX,...ytterligare information
- Vetenskapssymposium 2019
- 2021-konferens
- Adaptiva objekt
- Anslutningar till vuxenlivet
- Tro på promenad
- Dup15q Advocacy in Action
- Dup15q-kliniker
- Dup15q-kliniker
- Familjer och vårdgivare
- Vanliga frågor
- Engagera dig i Rare Disease Day!
- Engagera dig i Rare Disease Day!
- Höjdpunkter från ASF / Dup15q Science Symposium
- Jag vet inte vad LADDER är.
- Till minne
- Anna Miller
- Charly Curtis
- Clare sant
- Colby Mosely
- Colleen Bruton
- Dylan King
- Erik Hoffmann
- Evan Mackey
- Fynn Cox
- Hayley tallrik
- Jackson Campolmi
- Kelly Almond
- Kevin Chamberlain
- Kyle Barrett
- Kyle Morgan Hoffman
- Layton Roberson
- Luke Segars
- michael brady
- Michael Hauler
- Naomi Gerber
- Rachel Karch
- Sam Koury
- Sam O'Donovan
- Sarah Bernaldo
- Tyler Kobuszewski
- LADDER-databas
- Ladder Learning Network
- Buenos Aires, Argentina
- Barnsjukhus Colorado
- Barnsjukhus Los Angeles
- Barnsjukhuset i Philadelphiahttps://dup15q.org/ladder-learning-network/childrens-hospital-of-philadelphia/
- Barns hälsa Dallas/University of Texas Southwestern (UTSW)
- Cincinnati barnsjukhus
- Edmond och Lily Safras barnsjukhus, Tel Hashomer
- Erasmus MC, Rotterdam, Nederländerna
- Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute Lewisburg, PA
- Massachusetts General Hospital
- Minnesota Epilepsigrupp
- Nicklaus barnsjukhus Miami, FL
- NYU Langone Health
- Rush University Medical Center, Chicago
- Texas barnsjukhus, Houston
- UCSF Benioff Children's Hospital San Francisco, CA
- University of North Carolina, Chapel Hill
- Vanderbilt University Medical Center, Nashville
- Weill Cornell Medicine New York
- Mayo Clinic
- Medicin & Hälsovård
- Minnesvägg
- Miljon dollar cykeltur
- Sevärdheter i Nashville
- Navigera i Special Need Trusts
- Navigerar SSI
- Nydiagnostiserad familj – förälder till förälder-ambassadörer
- Inte intresserad av att dela mitt barns data.
- Inte säker på om du registrerade dig för LADDER?
- På begäran
- Andra resurser och program för familjer med funktionshinder
- Lova
- Professionals
- Program och resurser
- Program & Resursdata
- Fråga Expertserien
- Community Connections Chat
- Rådgivningstjänster
- Dup15q flygresor tips
- Tidigare Webinars
- Resurser för simutrustning, adaptiv utrustning, kläder och utrustning.
- Respitresurser
- Statliga resurser
- Stöd för andra 15q-störningar
- Vårdnadshavare för barn med dup15q syndrom
- Säkerhetsresurser
- Resursnavigator
- Roche
- Spring/Rid av en anledning
- Syskon
- Att registrera sig tar mindre än 5 minuter!
- Social trygghet Frågor och Svar
- Socialtjänstprogrammet
- Special Needs Trust Frågor och Svar
- STATLIG OCH/ELLER REGIONAL TABELL ÖVER RESURSER
- Prenumerera
- Tonårsliv
- Tack för att du registrerade dig för LADDER-databasen!
- Tack för att du verifierade din kontaktinformation!
- Tips för IEP-övergång till gymnasiet
- Förstå Dup15q syndrom
- VIP syskon
- Statliga opinionsbildningsresurser
- Rare Your Blue för Dup15q
- Butik
- Varför heter det Dup15q syndrom?
- Ordlista
- Möjligheter till konferenshjälp
- Tro: Att leva med Dup15q syndrom dokumentär
- Kalendarium
- Läkemedel som vanligtvis används vid Dup15q-syndrom
- Home
- Tylers Clinic Travel Fund
- Om Oss
- För familjer
- Bli involverad
- Liten påverkan på risken för autismspektrumstörning av sällsynta kopianummervarianter vid 15q11.2, specifikt brytpunkter 1 till 2
- Skillnader mellan mönstret av utvecklingsavvikelser i autism associerade med duplikationer 15q11.2-q13 och idiopatisk autism
- Forskning
- Beteendefenotypen för det idiska (15) syndromet
- Nyhetsbrev
- Inv dup (15) eller idic (15) syndrom (Tetrasomy 15q)
- Använda stora kliniska datamängder för att dra slutsatser om patogenicitet för sällsynta kopianummervarianter i autismkohorter
- Nivåer av utvalda PCB- och PBDE-kongener i mänsklig postmortem hjärna avslöjar eventuellt miljöinvolvering i 15q11-q13 duplicering av autismspektrumstörning
- En undersökning av kramper och nuvarande behandlingar vid 15q dupliceringssyndrom
- Det interstitiella duplikat 15q11.2-q13 syndromet inkluderar autism, milda ansiktsavvikelser och en karakteristisk EEG-signatur
- Förekomst av utvalda genomiska strykningar och duplikationer i ett fransk-kanadensiskt populationsbaserat urval av nyfödda
- Ökat antal kopior för metylerade 15q-duplikationer leder till förändringar i gen- och proteinuttryck i humana kortikala prover
- Neuronspecifik försämring av inter-kromosomal parning och transkription i en ny modell av humant 15q-dupliceringssyndrom
- Komorbiditeten av autism med de genomiska störningarna i kromosom 15q11.2-q13
- En längsgående uppföljningsstudie av autistiska symtom hos barn och vuxna med duplikationer av 15q11-13
- Kromosom 15q11-13 dupliceringssyndrom hjärna avslöjar epigenetiska förändringar i genuttryck som inte förutses från kopianummer
- Flera former av atypiska omläggningar som genererar supernumerär derivatkromosom 15
- Inv dup (15): är den elektrokliniska fenotypen till hjälp för denna utmanande kliniska diagnos?
- Genomisk och funktionell profilering av duplicerade kromosom 15-cellinjer avslöjar regulatoriska förändringar i UBE3A-associerade ubiquitin-proteasom-processer
- Kliniska upptäckter hos 33 patienter med stora supernumerära markörer (15) kromosomer och 3 patienter med triplikering av 15q11-q13
- Inv dup (15) eller idic (15) syndrom: en kliniskt igenkännbar neurogenetisk störning
- Supernumerär tricentrisk derivatkromosom 15 hos två pojkar med otålig epilepsi
- Högupplöst molekylär karaktärisering av 15q11-q13-omarrangeringar genom array-jämförande genomisk hybridisering med detektion av gendosering
- Kromosom 15q11-13 abnormiteter och andra medicinska tillstånd hos individer med autismspektrumstörningar
- Genetisk och klinisk karakterisering av patienter med interstitiell duplicering 15q11-q13
- Uppskattning av förekomsten av kromosom 15q11-q13-duplikationer
- Fin kartläggning av autistisk störning till kromosom 15q11-q13 med användning av fenotypiska undertyper
- Mild generaliserad epilepsi och utvecklingsstörning associerad med stor inv dup (15)
- Uppskattning av förekomst av proximalt 15q-dupliceringssyndrom
- Allelspecifik uttrycksanalys av RNA-FISH visar förmånsmässigt moderuttryck av UBE3A och imprint underhåll inom 15q11-q13 duplikationer
- Omarrangemang av kromosom 15 vid epilepsi
- De fenotypiska manifestationerna av interstitiella duplikationer av proximal 15q med speciell hänvisning till de autistiska spektrumstörningarna
- Samband mellan kliniska och genetiska egenskaper hos patienter med inverterad duplicerad kromosom 15
- Syndromet av inv dup (15): kliniska, elektroencefalografiska och avbildningsresultat
- Genetiska studier av autistisk sjukdom och kromosom 15
- Symptomatisk generaliserad epilepsi associerad med en inverterad duplicering av kromosom 15
- Autistiska symtom hos barn och unga vuxna med isodicentrisk kromosom 15
- Autism och maternellt härledda aberrationer av kromosom 15q
- Inv dup (15) syndrom: ett kliniskt igenkännbart syndrom med förändrat beteende, mental retardation och epilepsi
- Autism eller atypisk autism i maternellt men inte paternalt härledd proximal 15q-duplicering