


2023 Lucas T. Ahn familjestipendium
Grattis till Nadia Wallace, en doktorand som arbetar i Dr. Lawrence T. Reiters labb, till att vara den andra mottagaren av Lucas T. Ahn Family Scholarship! "På neurologiavdelningen vid UTHSC i Dr. Reiters labb ägnar jag min tid åt att hitta...
Medicinåterkallelse Alert Sabril® (Vigabatrin)
Våra vänner på Epielpsy Foundation har delat med sig av följande läkemedelsåterkallelse Företaget som tillverkar Sabril® (vigabatrin) för oral lösning, ett receptbelagt läkemedel för att hantera anfall hos barn och vuxna, har meddelat ett återkallande av denna medicin på grund av...
Dela din familjeberättelse!
Att dela med sig av din familjeberättelse är en av de största gåvorna du kan ge. Din berättelse är avgörande för att öka medvetenheten, förståelsen och medkänslan, eftersom den hjälper människor att känna sig anslutna och påverkade. Du är en kraftfull aktivist som förändrar framtiden! ...
Blog Spot – Super Duper Coral
Coral och vår familj Vår dotter, Coral, föddes den 28 juli 2016. Tre dagar senare slutade hon andas. Efter många tester som återgick som "normala" visade den genetiska testrapporten att hon hade en sällsynt kromosomal duplicering, Dup 15q. Dup 15q är...ytterligare information
- Barnsjukhuset Los Angeles leder den första precisionshälsoprövningen för Dup15q-syndrom.
- Vetenskapssymposium 2019
- 2021-konferens
- Adaptiva objekt
- Anslutningar till vuxenlivet
- Auktion
- Tro på promenad
- Dup15q Advocacy in Action
- Dup15q-kliniker
- Familjer och vårdgivare
- Vanliga frågor
- Gala
- Engagera dig i Rare Disease Day!
- Engagera dig i Rare Disease Day!
- Höjdpunkter från ASF / Dup15q Science Symposium
- Jag vet inte vad LADDER är.
- Till minne
- Anna Miller
- Charly Curtis
- Clare sant
- Colby Mosely
- Colleen Bruton
- Dylan King
- Erik Hoffmann
- Evan Mackey
- Fynn Cox
- Hayley tallrik
- Jackson Campolmi
- Kelly Almond
- Kevin Chamberlain
- Kyle Barrett
- Kyle Morgan Hoffman
- Layton Roberson
- Luke Segars
- michael brady
- Michael Hauler
- Naomi Gerber
- Rachel Karch
- Sam Koury
- Sam O'Donovan
- Sarah Bernaldo
- Tyler Kobuszewski
- LADDER-databas
- Ladder Learning Network
- Buenos Aires, Argentina
- Barnsjukhus Colorado
- Barnsjukhus Los Angeles
- Barnsjukhus i östra Ontario
- Barnsjukhuset i Philadelphia
- Barns hälsa Dallas/University of Texas Southwestern (UTSW)
- Edmond och Lily Safras barnsjukhus, Tel Hashomer
- Erasmus MC, Rotterdam, Nederländerna
- Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute Lewisburg, PA
- Massachusetts General Hospital
- Minnesota Epilepsigrupp
- Nicklaus barnsjukhus Miami, FL
- NYU Langone Health
- Rush University Medical Center, Chicago
- Texas barnsjukhus, Houston
- UCSF Benioff Children's Hospital San Francisco, CA
- University of North Carolina, Chapel Hill
- Vanderbilt University Medical Center, Nashville
- Weill Cornell Medicine New York
- Mayo Clinic
- Medicin & Hälsovård
- Minnesvägg
- Miljon dollar cykeltur
- Sevärdheter i Nashville
- Navigera i Special Need Trusts
- Navigerar SSI
- Nydiagnostiserad familj – förälder till förälder-ambassadörer
- Inte intresserad av att dela mitt barns data.
- Inte säker på om du registrerade dig för LADDER?
- På begäran
- Andra resurser och program för familjer med funktionshinder
- Professionals
- Program och resurser
- Program & Resursdata
- Fråga Expertserien
- Community Connections Chat
- Rådgivningstjänster
- Dup15q flygresor tips
- Tidigare Webinars
- Resurser för simutrustning, adaptiv utrustning, kläder och utrustning.
- Respitresurser
- Statliga resurser
- Stöd för andra 15q-störningar
- Vårdnadshavare för barn med dup15q syndrom
- Säkerhetsresurser
- Resursnavigator
- Roche
- Spring/Rid av en anledning
- Syskon
- Att registrera sig tar mindre än 5 minuter!
- Social trygghet Frågor och Svar
- Socialtjänstprogrammet
- Special Needs Trust Frågor och Svar
- STATLIG OCH/ELLER REGIONAL TABELL ÖVER RESURSER
- Prenumerera
- Tonårsliv
- Tack för att du registrerade dig för LADDER-databasen!
- Tack för att du verifierade din kontaktinformation!
- Tips för IEP-övergång till gymnasiet
- Förstå Dup15q syndrom
- VIP syskon
- Statliga opinionsbildningsresurser
- Rare Your Blue för Dup15q
- Butik
- Varför heter det Dup15q syndrom?
- Ordlista
- Möjligheter till konferenshjälp
- Tro: Att leva med Dup15q syndrom dokumentär
- Rådgivande läkare
- Kalendarium
- Läkemedel som vanligtvis används vid Dup15q-syndrom
- Hem
- Tylers Clinic Travel Fund
- Om Oss
- För familjer
- Bli involverad
- Liten påverkan på risken för autismspektrumstörning av sällsynta kopianummervarianter vid 15q11.2, specifikt brytpunkter 1 till 2
- Skillnader mellan mönstret av utvecklingsavvikelser i autism associerade med duplikationer 15q11.2-q13 och idiopatisk autism
- Forskning
- Beteendefenotypen för det idiska (15) syndromet
- Nyhetsbrev
- Inv dup (15) eller idic (15) syndrom (Tetrasomy 15q)
- Använda stora kliniska datamängder för att dra slutsatser om patogenicitet för sällsynta kopianummervarianter i autismkohorter
- Nivåer av utvalda PCB- och PBDE-kongener i mänsklig postmortem hjärna avslöjar eventuellt miljöinvolvering i 15q11-q13 duplicering av autismspektrumstörning
- En undersökning av kramper och nuvarande behandlingar vid 15q dupliceringssyndrom
- Det interstitiella duplikat 15q11.2-q13 syndromet inkluderar autism, milda ansiktsavvikelser och en karakteristisk EEG-signatur
- Förekomst av utvalda genomiska strykningar och duplikationer i ett fransk-kanadensiskt populationsbaserat urval av nyfödda
- Ökat antal kopior för metylerade 15q-duplikationer leder till förändringar i gen- och proteinuttryck i humana kortikala prover
- Neuronspecifik försämring av inter-kromosomal parning och transkription i en ny modell av humant 15q-dupliceringssyndrom
- Komorbiditeten av autism med de genomiska störningarna i kromosom 15q11.2-q13
- En längsgående uppföljningsstudie av autistiska symtom hos barn och vuxna med duplikationer av 15q11-13
- Kromosom 15q11-13 dupliceringssyndrom hjärna avslöjar epigenetiska förändringar i genuttryck som inte förutses från kopianummer
- Flera former av atypiska omläggningar som genererar supernumerär derivatkromosom 15
- Inv dup (15): är den elektrokliniska fenotypen till hjälp för denna utmanande kliniska diagnos?
- Genomisk och funktionell profilering av duplicerade kromosom 15-cellinjer avslöjar regulatoriska förändringar i UBE3A-associerade ubiquitin-proteasom-processer
- Kliniska upptäckter hos 33 patienter med stora supernumerära markörer (15) kromosomer och 3 patienter med triplikering av 15q11-q13
- Inv dup (15) eller idic (15) syndrom: en kliniskt igenkännbar neurogenetisk störning
- Supernumerär tricentrisk derivatkromosom 15 hos två pojkar med otålig epilepsi
- Högupplöst molekylär karaktärisering av 15q11-q13-omarrangeringar genom array-jämförande genomisk hybridisering med detektion av gendosering
- Kromosom 15q11-13 abnormiteter och andra medicinska tillstånd hos individer med autismspektrumstörningar
- Genetisk och klinisk karakterisering av patienter med interstitiell duplicering 15q11-q13
- Uppskattning av förekomsten av kromosom 15q11-q13-duplikationer
- Fin kartläggning av autistisk störning till kromosom 15q11-q13 med användning av fenotypiska undertyper
- Mild generaliserad epilepsi och utvecklingsstörning associerad med stor inv dup (15)
- Uppskattning av förekomst av proximalt 15q-dupliceringssyndrom
- Allelspecifik uttrycksanalys av RNA-FISH visar förmånsmässigt moderuttryck av UBE3A och imprint underhåll inom 15q11-q13 duplikationer
- Omarrangemang av kromosom 15 vid epilepsi
- De fenotypiska manifestationerna av interstitiella duplikationer av proximal 15q med speciell hänvisning till de autistiska spektrumstörningarna
- Samband mellan kliniska och genetiska egenskaper hos patienter med inverterad duplicerad kromosom 15
- Syndromet av inv dup (15): kliniska, elektroencefalografiska och avbildningsresultat
- Genetiska studier av autistisk sjukdom och kromosom 15
- Symptomatisk generaliserad epilepsi associerad med en inverterad duplicering av kromosom 15
- Autistiska symtom hos barn och unga vuxna med isodicentrisk kromosom 15
- Autism och maternellt härledda aberrationer av kromosom 15q
- Inv dup (15) syndrom: ett kliniskt igenkännbart syndrom med förändrat beteende, mental retardation och epilepsi
- Autism eller atypisk autism i maternellt men inte paternalt härledd proximal 15q-duplicering