Min man Sam och jag är båda födda och uppvuxna i Atlanta-området och träffades på gymnasiet. Vi erkände äntligen att vi gillade varandra på ett jullov på college och resten är historia. Sam arbetar som grafiker och jag undervisar för närvarande i dans, men dansade också professionellt fram tills jag var gravid i fjärde månaden med vår dotter, Reagan. Vi visste att vi ville att våra barn skulle vara nära i ålder och nästan exakt två år senare gick vår son Bobby med på festen.
När Bobby var några månader gammal började vi bli lite oroliga över att han fortfarande nästan inte hade någon förmåga att hålla huvudet. Han halkade efter i sina milstolpar, men vi blev bortborrade lite av barnläkaren, som sa att vi behövde ge honom mer tid och påpekade hur hans huvud var väldigt stort (fick det av mig) och att det kanske var därför. Vi tryckte på för en neurologkonsult, som borstade av oss också och sa att vi skulle komma tillbaka om 3 månader. Vi väntade 1 månad och jag hade en fullständig härdsmälta i tentamensrummet och vi fick ett manus till PT för att blidka oss. Vi fick reda på ett program i GA som heter Babies Can't Wait, som kommer hem till dig för tjänster och hjälp med kostnader. De kom för en utvärdering och tog oss direkt på allvar. Bobby började officiellt PT vid 10 månader. Vi kunde lägga till OT cirka 14 månader och Tal cirka 18 månader. Under denna tidsram förklarade Bobbys terapeuter försiktigt för oss att om Bobby bara behövde spela "komma ikapp", skulle vi ha sett snabbare framsteg och att vi behövde fortsätta leta efter svar. Vi gjorde flera blodprover, en MRT av hans hjärna, resor till en utvecklingsbarnläkare, örontestade och en sväljstudie gjord utan resultat. Vi kunde sedan göra genetiska tester och några veckor efter Bobbys 2-årsdag fick jag telefonsamtalet att vår vackra pojke hade Dup15q-syndrom. Hur konstigt det än låter, jag var upphetsad först eftersom vi hade ett verkligt svar! Men den spänningen försvann när vi upptäckte att Dup15q inte bara var sällsynt, utan hade ett enormt utbud av hur en person kunde påverkas av det.
Snabbspola framåt och nu är Bobby 6 ( nästan 7!) och går i 1:a klass i specialpedagogik. Han har fortfarande sina terapier, men i en klinik nu och vi bytte definitivt till en annan barnläkare. Jag vet att det låter klyschigt, men att hantera Dup15q är en ständig bergochdalbana. Våra toppar är så höga, när vi firar de minsta prestationerna, eller tumstenar, och detta hjälper oss verkligen att lägga märke till de små sakerna i livet och att vara så tacksamma. Lägsta dalarna kan dock vara plågsamma, eftersom vi ständigt kommer överens med hur vårt liv ser så annorlunda ut än vi trodde att det skulle göra. Så mycket som vi hyllar Bobby, sörjer vi ibland fortfarande det "typiska" barn vi förväntade oss. En sak som verkligen har hjälpt till i denna kamp är att öka medvetenheten inom vårt samhälle. Det här livet kan redan vara isolerande och så vi vill verkligen att människor ska känna sig bekväma med att interagera med vår familj. Jag delar ofta på sociala medier om Dup15q, Bobby och vårt hemliv. Jag kom på termen "liv med extra" för att beskriva vår resa och för att notera de extra delarna av kromosom 15 som Bobby har. Vår dotter Reagan är väldigt bekväm med att prata om Bobby, gå i terapier och vara en miniförespråkare för honom. Vi delar öppet med hennes vänner och besöker hennes klassrum varje år så att hennes kamratgrupp inte bara vet hur man interagerar med sin bror, utan också lär sig att annorlunda inte är dåligt och att vi alltid ska vara snälla.
Vad är ditt hopp för framtiden din älskade? För Dup15q-gemenskapen?: Min förhoppning för Bobby är att han är glad, så enkelt är det! Jag vill att han bara ska älska livet och aldrig sluta vara nyfiken och ha kul. Trots utmaningarna som Dup15q ger är han så smart, så söt, så busig och så så rolig! När det gäller Dup15q-gemenskapen hoppas jag att det kommer att bli forskningsgenombrott och nya mediciner, terapier och interventioner! Mitt hopp är på mer hopp.
Vilka råd har du till nydiagnostiserade dup15q-familjer?: Mitt största råd skulle vara att ge dig själv nåd, låt dig sörja, följ dina instinkter, omge dig med ett fantastiskt "team", och var inte rädd för att dela din sanning!
