Brielle -Dup15q Familjeberättelse

December 2, 2016
IMG 20161008 125242

brielle

Jag heter Brielle Gracyn Manning och är tio månader gammal. Jag föddes 10 januari 19 och ända sedan den dagen har min mamma och pappa känt mig som sin lilla fighter. Under de få korta månader jag har varit i den här världen har jag gått igenom så mycket, så här är vår resa.

När jag föddes blev min mamma inducerad på grund av IUGR (intrauterin tillväxtbegränsning). Vad vi inte visste är att jag hade slutat växa efter 34 veckor och jag hade tur att få leva. Jag föddes också med höger knä och vänster höftförskjutning, som jag fick mitt ben bara 6 dagar gammalt. Jag var alltid lite liten och efter med mina milstolpar men vi trodde alltid att det var från IUGR-diagnosen, visste vi inte att det värsta var kvar. När jag var ungefär 5.5-6 månader blev min mamma och pappa bekymrade över mina förseningar och dessa udda ryckrörelser jag gjorde. När vi pratade med barnläkaren skickade hon oss ner till ett specialsjukhus i Iowa City. Den 12 september 2016 fick jag diagnosen Infantile Spasms, som klassificeras som en katastrofal anfallssjukdom hos spädbarn. Jag skulle få upp till 60-70 anfall om dagen. Jag startade med en mycket hög dos av Prednison ihop med Ranitidine när det inte fungerade, vi bytte till ACTH-injektioner. Efter många sjukhusbesök och tester kunde vi äntligen få kontroll över kramperna med ACTH, efter nästan en och en halv månad efter diagnos. Vi är så mycket glada över att bli avvänjda från alla mediciner och göra det bra. Under hela processen den 1 november 2016 när vi fick diagnosen Dup15q från Genetics. Jag är Interstitial. Läkarna tror att Infantile Spasms är kopplade till Dup15q. Jag är mycket utvecklingsmässigt försenad, men nu när jag är borta från medicinerna är jag full av leenden och fnissar. Jag börjar terapi den här veckan och sedan börjar vår nya resa och räknar ut vårt normala för vår familj. Vi planerar också att få en remiss till Dup15q Clinic i Minnesota när tiden är rätt. Jag är så lycklig att ha min fantastiska familj att älska på mig inklusive min mamma, pappa, storesyster Keeley och storebror Dominic. Så här är vår historia och vi håller fast vid den!

Brielle och hennes mamma

 

relaterade inlägg

Dela din familjeberättelse!

Dela din familjeberättelse!

Att dela din familjeberättelse är en av de största gåvorna du kan ge. Din berättelse är avgörande för att öka medvetenheten, förståelsen och medkänslan, eftersom den hjälper människor att känna sig anslutna och påverkade. Du är en kraftfull aktivist som förändrar framtiden!

Blog Spot – Super Duper Coral

Blog Spot – Super Duper Coral

Coral och vår familj Vår dotter, Coral, föddes den 28 juli 2016. Tre dagar senare slutade hon andas. Efter många tester som återgick som "normala" visade den genetiska testrapporten att hon hade en sällsynt kromosomal duplicering, Dup 15q. Dup 15q är...

Reid – Familjeberättelse

Reid – Familjeberättelse

Hej Kelly & Adam, vi skulle gärna vilja börja med att presentera dig själv. Vår son Reid fick diagnosen Dup15q-syndrom i juli 2021. Han var 2.5 år gammal och vi fick äntligen ett svar efter ungefär ett år av att veta att något inte stod rätt till. Det genetiska testet...