Konsekventa, konvergerande vägar länkar samman två former av autism AV ANGIE VOYLES ASKHAM / 15 NOVEMBER 2022 /...
Publicerad Forskning
Cannabisbaserad magistral formulering...
Cannabisbaserad magistral formulering är mycket effektiv som adjuvansbehandling vid läkemedelsresistent fokal epilepsi i...
Molekylära och beteendemässiga konsekvenser av Ube3a-genöverdosering hos möss
JCI Insight. 2022 22 september; 7(18): e158953. Publicerad online 2022 22 september doi: 10.1172/jci.insight.158953...
ASD: Implikationer av kromosom 15q11–q13 segment
Epigenetic Interface of Autism Spectrum Disorders (ASD): Implikationer av kromosom 15q11–q13 segment Abhishek...
EEG i vilotillstånd
EEG-kraftspektrum i vilotillstånd och funktionell anslutning vid autism: en tvärsnittsanalys Pilar Garcés, Sarah...
UBE3A Hyperaktivitet
UBE3A Hyperaktivitet som en drivkraft för neuroutvecklingssjukdom Kellan Weston, Xiaoyi Gao, Jinghan Zhao, Kwang-Soo...
Återkommande inversionspolymorfismer hos människor associerade med genetisk instabilitet och genomiska störningar
Återkommande inversionspolymorfismer hos människor associerade med genetisk instabilitet och genomiska störningar Författarlänkar...
Utveckling och beteende bland barn med Dup15q-syndrom (P11-5.002)
Longitudinella fallserier av utveckling och beteende bland barn med Dup15q-syndrom (P11-5.002) Maya Ayoub, Carly...
Hyperexciterbara fenotyper 15q11-q13 Duplikationssyndrom
Hyperexciterbara fenotyper i inducerade pluripotenta stamcellshärledda neuroner från patienter med 15q11-q13 duplikation...
UBE3A:s roll i det autism- och epilepsirelaterade Dup15q-syndromet med patienthärledd, CRISPR-korrigerad neuron
Sammanfattning Kromosom 15q11-q13 dupliceringssyndrom (Dup15q) är en neuroutvecklingsstörning som orsakas av moderns...
Möjlighet att screena för kromosom 15-störningar
Möjlighet att screena för kromosom 15-störningar hos 16 579 nyfödda genom att använda ett nytt genomiskt arbetsflöde....
Intellektuell och utvecklingshindrad påverkan på livskvalitetsprioriteringar hos vuxna med epilepsi
SharonChiangaRobert MossbMary AnneMeskiscVanessaVogel-FarleydJoseph E.SullivanaAnup D.PateleVikram R.Raoa Department of...