LADDER-statistik: Nästan 80 % av LADDER-deltagarna har haft ett anfall. Se till att dina uppgifter ingår och slutför...
Forskningsuppdateringar
Enskild gen är otillräcklig för att ta hänsyn till dup15q, Angelman-egenskaper
AV ANGIE VOYLES ASKHAM / 18 NOVEMBER 2022 Spectrum News: https://doi.org/10.53053/SRCT6791 Flera gener formar...
LADDER Databasstatistik
LADDER lördagsstatistik från LADDER-databasen Dagens lördagsstatistik: Nästan 45 % av dup15q-deltagare i LADDER är...
Registrera dig för textvarningar
Stora saker kommer och vi vill inte att du ska missa dem! Registrera dig för våra NYA textvarningar för forskning och kliniska prövningar!...
Första kompletta sekvensen av det mänskliga genomet
Vi är så exalterade över det senaste tillkännagivandet av den första kompletta sekvensen av det mänskliga genomet. Det fullständiga...
LADDER Learning Network
Dup15q Alliance och Angelman Syndrome Foundation samarbetar för att lansera LADDER Learning Network, vilket visar fortsatt...
ASF/Dup15q Science Symposium
Dup15q Alliance Research Symposium är det största dup15q specifika forskningsmötet i världen. Symposiet...
Kopiera nummervarianters inverkan på autism
Källa: Spectrum News Befolkningsstudie nedgraderar vissa kopianummervarianters inverkan på autism AV CHARLES Q....
Dup15q i nyheterna! Nytt test för att screena nyfödda....
Nytt test för att screena nyfödda för sällsynta genetiska sjukdomar banar väg för tidigare diagnos och behandling....
Möjlighet att screena för kromosom 15-störningar
Möjlighet att screena för kromosom 15-störningar hos 16 579 nyfödda genom att använda ett nytt genomiskt arbetsflöde....
Ekonomisk påverkan av att leva med sällsynta sjukdomar
Våra vänner på Everylife Foundation delar nyligen släppta studier. Fortsätt att bygga på...
Övergång i epilepsiundersökning
International League Against Epilepsy (ILAE) Taskforce on Transition söker patienter/vårdgivare till...