Okategoriserad

Engagera dig i Rare Disease Day!

Den 28 februari 2023 är den utsedda "dagen för sällsynta sjukdomar" över hela världen. Dup15q syndrom är 1 av 7,000 1 sällsynta sjukdomar. 20 av XNUMX personer kommer att få diagnosen en sällsynt sjukdom någon gång i livet. Trots detta finns det inget botemedel för majoriteten och många...

Epigenomiska signaturer avslöjar mekanistiska ledtrådar och prediktiva markörer för autismspektrumstörning

Epigenomiska signaturer avslöjar mekanistiska ledtrådar och prediktiva markörer för autismspektrumstörning Janine M. LaSalle Molecular Psychiatry (2023) https://doi.org/10.1038/s41380-022-01917-9 Abstrakt autismspektrumstörning (ASD) omfattar en heterogen grupp av heterogena grupper ...

Konsekventa, konvergenta vägar kopplar samman två former av autism

Konsekventa, konvergenta vägar länkar samman två former av autism AV ANGIE VOYLES ASKHAM / Spectrum News / 15 NOVEMBER 2022https://doi.org/10.53053/OWUW9177 Hjärnan hos personer med en duplicering av 15q11-13 genuttryck har dysregulerat genuttryck. ..

LADDER Databas Familjevänliga rapporter

LADDER Databas Familjevänliga rapporter LADDER delar avidentifierad information (vilket innebär att den inte kan spåras tillbaka till dig eller din familj) från LADDER-databasen med godkända forskare. När forskningsprojekt som använder LADDER-data resulterar i publikationer delar vi...

Engagera dig i Rare Disease Day!

Den 28 februari 2023 är den utsedda "dagen för sällsynta sjukdomar" över hela världen. Dup15q syndrom är 1 av 7,000 XNUMX sällsynta...

Läs mer