Barnsjukhuset i Philadelphia lanserar ny klinik för familjer som lever med Dup15q-syndrom

Oktober 16, 2023

Angelman Syndrome Foundation och Dup15q Alliance är stolta över att kunna tillkännage planer på att lansera en ny klinik på barnsjukhuset i Philadelphia (CHOP) för att bättre tjäna Angelman- och Dup15q-samhällena.

AURORA, Ill.Oktober 11, 2023 /PRNewswire-PRWeb/ — Den Angelmans syndrom Foundation och Dup15q Alliance är stolta över att meddela planer på att lansera en ny klinik kl Barnsjukhus i Philadelphia (HACKA) för att bättre tjäna Angelman- och Dup15q-samhällena.

"Vi är glada över att ansluta oss till andra Angelman- och Dup15q-center runt om i landet för att fortsätta att tillhandahålla kvalitetsvård för individer med dessa sjukdomar," sa Erik Marsh, MD, en behandlande pediatrisk neurolog vid divisionen för neurologi (CHOP). "Vi ser fram emot att fortsätta bygga vår kunskap om dessa förhållanden och är tacksamma för möjligheten att delta i detta kritiska arbete."

Som en utsedd klinik kommer CHOP att bli en del av nätverket Linking Angelman och Dup15q Data for Expanded Research (LADDER). Denna distinktion kommer att främja samarbete mellan medicinska leverantörer och industripartners för att ge bästa möjliga vård till denna patientgrupp.

"Vi känner oss privilegierade att välkomna CHOP till vår familj av Dup15q Clinics," sa Carrie Howell, verkställande direktör för Dup15q Alliance. "CHOPs passion för att driva utmärkt patientvård kommer att ge våra familjer med dup15q-syndrom förtroende för att de får den vård deras barn förtjänar. Med en ökning av patienter som diagnostiseras med dup15q syndrom, kommer denna klinik att tjäna ett kritiskt behov för vårt samhälle.”

"Vi är hedrade över att arbeta med CHOP, när vi förenar krafterna för att inleda en avgörande klinik för denna patientpopulation," sa Amanda Moore, VD för Angelman Syndrome Foundation. "Vårt uppdrag är att tjäna familjer genom att ge dem de resurser de behöver. Detta kommer att stärka det uppdraget genom klinisk vård och tillgång till framtida behandlingar och kliniska prövningar.”

OM LADDER Learning NÄTVERK

Syftet med LADDER Learning Network är:

  • Förbinder familjer med erfarna, högt specialiserade medicinska leverantörer, genom sina ASF-kliniker och Dup15q-kliniker. Leverantörer inom klinikerna har erfarenhet och expertis i att behandla dessa två sällsynta sjukdomar, som historiskt har varit svåra för familjer att hitta.
  • Att koppla samman medicinska leverantörer med varandra genom månatliga videosamtal för att dela information om deras mest utmanande fall.
  • Förbinder branschen med välbehövliga platser för att vara värd för kliniska prövningar, med fördelarna av att ha patienter på plats när de blir tillgängliga.
  • Att underhålla LADDER-databasen, dess globala nätverk av patientdata, för att underlätta pappersarbetet för familjer.

OM ANGELMAN SYNDROM

Angelmans syndrom är en sällsynt neurogenetisk störning som förekommer hos en av 15,000 500,000 levande födda (eller 3 15 personer över hela världen). Vanliga tecken och symtom, såsom gång- och balansstörningar, gastrointestinala problem, kramper och talstörningar, uppträder vanligtvis i tidig barndom. Det orsakas av en förlust av funktion av UBEXNUMXA-genen i den XNUMX:e kromosomen från modern. Den delar symtom och egenskaper med andra störningar, inklusive autism, cerebral pares och Prader-Willis syndrom. Det har inget botemedel.

OM DUP15q SYNDROM

Dup15q-syndrom är en sällsynt neuroutvecklingsstörning som är ett resultat av extra genetiskt material av kromosom 15 i 11.2 – 13.1-regionen och är en av de vanligaste genetiska variationerna i samband med autismspektrumstörningar och intellektuell funktionsnedsättning. Symtom kan inkludera hypotoni, gastrointestinala problem, motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumstörning (ASD) och epilepsi, inklusive infantila spasmer.

OM DUP15q ALLIANCE

Uppdraget för Dup15q Alliance är att ge individer som lever med dup15q syndrom och andra relaterade sällsynta sjukdomar möjlighet att nå sin fulla potential genom att främja banbrytande forskning och livsförändrande terapeutiska behandlingar, stödja familjer som drabbats av dup15q och främja opinionsbildning. Vi föreställer oss en värld där familjer, läkare och förespråkare gör det möjligt för dup15q-individer att frodas. Om du vill veta mer, besök dup15q.org.

OM ANGELMAN SYNDROM FOUNDATION

Angelman Syndrome Foundations uppdrag är att främja medvetenheten om och behandlingen av Angelmans syndrom genom utbildning och information, forskning och stöd för individer med Angelmans syndrom, deras familjer och andra berörda parter. Vi finns till för att ge dem alla en anledning att le, med det yttersta målet att hitta ett botemedel. Om du vill veta mer, besök Angelman.org

relaterade inlägg

2023 Lucas T. Ahn familjestipendium

2023 Lucas T. Ahn familjestipendium

Grattis till Nadia Wallace, en doktorand som arbetar i Dr. Lawrence T. Reiters labb, till att vara den andra mottagaren av Lucas T. Ahn Family Scholarship! "På neurologiavdelningen vid UTHSC i Dr. Reiters labb ägnar jag min tid åt att hitta möjlig UBE3A...

Dup15q kliniska prövningsplatser öppna

Dup15q kliniska prövningsplatser öppna

NYA US Dup15q Clinical Trial Plats Öppet: Barnsjukhuset Los Angeles. Intresserad av att anmäla dig till CHLA? Kontakta nagonzalez@chla.usc.edu Registrerar dig också vid Rush University Medical Center. Intresserad av att anmäla dig? Kontakta Margaret_R_Porwit@rush.edu för allmän...

LADDER Familjevänliga rapporter

LADDER Familjevänliga rapporter

LADDER har några nya familjevänliga resurser som du kan se på LADDER-webbplatsen! I maj lanserade LADDER en kampanj i sociala medier med målet att öka antalet vuxna som är inskrivna i LADDER och lyfta fram erfarenheter från vårdgivare, forskare och...