Varianter med neuroutvecklingsnummer: En färdplan för att förbättra resultat genom att förena patientförespråkare, forskare och kliniker för kollektiv inverkan Commission on Novel Technologies for Neurodevelopmental Copy Number Variant
Dup15q Alliance är stolta över att vara en av de grundande Patient Advocacy Groups inom Commission for Novel Technologies for Neurodevelopmental Copy Number Varianter, aka CNV Commission.
Vi är glada över att kunna tillkännage denna senaste publikation inom American Journal of Human Genetics som var ett resultat av många arbetsgruppsmöten och en konferens som alla sammankallats av CNV-kommissionen (se nedan). Det är vår förhoppning att detta perspektiv leder till mer forskning, mer finansiering och i slutändan fler behandlingar för komplexa CNV och strukturella varianter, såsom ringkromosomer.
Tack till vår styrelseledamot Vanessa Vogel-Farley och våra partners: Project 8p Foundation och Ring 14 USA
Tack vare den Chan Zuckerberg Initiative Rare as One-anslag som lyfte projektet från marken.
Länk till hela papper: https://dup15q.org/wp-content/uploads/2022/09/CNV-Road-map.pdf
