Dup15q Alliance är stolt över att vara en grundande organisation för Kommissionen för ny teknik inom neurovetenskapliga kopianummervarianter (CNV)
Att veta att det måste finnas ny teknik för att stödja genetiska störningar med flera kopieringsnummer och stora avvikelser. Dup15q Alliance samarbetade med Project 8P och Ring 14 (båda sällsynta störningar med stora kromosomavvikelser) att utvecklas d Kommissionen för neuroutvecklings-CNV Kommissionen syftar till att undersöka de utmaningar som är gemensamma för neuroutvecklingssjukdomar som involverar kopieringsnummerändringar (duplikationer eller raderingar) som involverar flera gener för att påskynda terapeutisk utveckling.
Uppdrag:
Att inrätta en kommission som är en patientdriven samarbetsgrupp av intressenter för att utveckla ny teknik för att behandla neuroutvecklingssjukdomar med stora kromosomavvikelser.
Med hopp och uthållighet är allt möjligt
Ingen känner en sjukdom bättre än de som lever den varje dag. Patients aktiva medverkan är avgörande för att påskynda utvecklingen av behandlingar. The Rare As One-bidraget kommer att stödja projekt 8p: s samarbete med Dup15q Alliance, en annan patientledd förespråksgrupp, för att utveckla kommissionen för nya teknologier för neurovetenskapliga kopianummervarianter (CNV) . Kommissionen, som nyligen grundades av de två organisationerna, syftar till att undersöka de utmaningar som är gemensamma för neuroutvecklings-CNV för att påskynda den terapeutiska utvecklingen.
"Patients aktiva engagemang är avgörande för att påskynda utvecklingen av behandlingar."
Grundande patientorganisationer: Projekt 8p, Dup15Q Alliance, Ring14 USA
