Vad är Dup15q syndrom?
Dup15q-syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1-regionen i kombination med ett antal symtom som kan inkludera hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumstörning (ASD) och epilepsi, inklusive infantila spasmer.
Bli involverad
Donera
Volontär
fundraise
Befrämjande
Våra program
Program
Anslutningar
Utbildning
Resurser
Dup15q Research
Forskningsnyheter
Forskningsmöjligheter
Kliniska prövningar
Grants
Dup15q-kliniker
STEGE Inlärning
Kliniskt nätverk
Dup15q-kliniker
LADDER-databas
Beräknad prevalens
1: 5,000-20,000
Antal program
24
Dollar till forskning
Mer än $ 900,000
Antal kliniker
16
uppkommande händelser
Möt våra familjer
Dela din familjeberättelse!
Att dela din familjeberättelse är en av de största gåvorna du kan ge. Din berättelse är avgörande för att öka medvetenheten, förståelsen och medkänslan, eftersom den hjälper människor att känna sig anslutna och påverkade. Du är en kraftfull aktivist som förändrar framtiden!
Blog Spot – Super Duper Coral
Coral och vår familj Vår dotter, Coral, föddes den 28 juli 2016. Tre dagar senare slutade hon andas. Efter många tester som återgick som "normala" visade den genetiska testrapporten att hon hade en sällsynt kromosomal duplicering, Dup 15q. Dup 15q är...
Reid – Familjeberättelse
Hej Kelly & Adam, vi skulle gärna vilja börja med att presentera dig själv. Vår son Reid fick diagnosen Dup15q-syndrom i juli 2021. Han var 2.5 år gammal och vi fick äntligen ett svar efter ungefär ett år av att veta att något inte stod rätt till. Det genetiska testet...
Den här sidan är avsedd att tillhandahålla grundläggande utbildningsinformation om kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom. Det är inte avsett att, och inte heller utgör det medicinska eller andra råd. Läsare varnas för att inte vidta några åtgärder med avseende på medicinsk behandling eller på annat sätt baserat på informationen på denna webbplats eller anslagstavla utan att först rådfråga en läkare. Dup15q Alliance främjar eller rekommenderar ingen behandling, terapi, institution eller hälsovårdsplan.
Informationen på denna webbplats är endast avsedd för din allmänna utbildning och information och inte för användning vid behandling eller handlingssätt. I slutändan måste handlingsförfarandet vid behandling av en given patient individualiseras efter en grundlig diskussion med patientens läkare.