Vi ringer Dup15q-forskare och är glada över att vara en del av CURE Epilepsy Partnership Grant.
CURE Epilepsi finansierar forskning som har potential att verkligen förändra och rädda liv. CURE Epilepsy lanserade nyligen sitt nya Rare Epilepsy Partnership Award!
Syftet med denna finansieringsmöjlighet är att stimulera och påskynda upptäckten av sällsynta epilepsier genom utveckling av nödvändiga forskningsverktyg, tekniker, modellsystem och datainsamlingsplattformar. Tillämpningar som är strikt fokuserade på grundforskning inklusive men inte begränsat till genupptäckt, förståelse av cellulära vägar och mekanismer, grundläggande elektrofysiologi etc., utan en komponent för att bygga verktyg för forskning kommer att
nedprioriteras. Detta pris är inte avsett att finansiera forskning som enbart fokuserar på en komorbid
tillstånd förknippat med en sällsynt epilepsi utan att också söka utveckla verktyg för att förstå orsakerna
och behandlingar för åtföljande anfall.
Varje pris kommer att samfinansieras av CURE Epilepsy och en eller flera av de sällsynta epilepsigrupperna
(partners). Ansökningarna måste tydligt identifiera den eller de sällsynta epilepsierna som forskningen riktar sig mot.
Vi uppmuntrar ansökningar från grupper som identifierats som nationellt underrepresenterade inom biomedicin,
klinisk, beteendevetenskap och samhällsvetenskap. Dessa grupper inkluderar personer med funktionshinder, veteraner,
personer från underrepresenterade ras- och etniska grupper och könsskiftande grupper, kvinnor i
biomedicinskt relaterade discipliner eller någon annan egenskap som skyddas av federal, statlig eller lokal lag är
uppmuntras att ansöka. Amerikanskt medborgarskap krävs inte. Forskare utanför USA uppmanas också att söka.
Dup15q Alliance
Dup15q Alliance ger individer som lever med dup15q syndrom och andra relaterade sällsynta sjukdomar möjlighet att nå sin fulla potential genom att främja banbrytande forskning och livsförändrande terapeutiska behandlingar, stödja familjer som drabbats av dup15q och främja opinionsbildning.
Specifika Dup15q forskningsprioriteringar inkluderar:
a. Utveckling av verktyg för att testa hypotesen att normalisering av Ubiquitin proteinligas E3A (UBE3A) överuttryck via antisensoligonukleotider (ASOs) är en rimlig terapeutisk strategi
för behandling av Dup15q epilepsi.
b. Använda en Drosophila Dup15q-modell för att testa ett litet molekylbibliotek av FDA-godkända föreningar för att
snabbt identifiera potentiella terapier för off-label prövningar.
c. Nya tekniker för att undersöka om andra gener än UBE3A, till exempel GABRB3, GABRA5,
och GABRG3, HERC2 eller ATP10A, inom 15q11-q13-regionen kan bidra till anfallet
fenotyper som ses vid Dup15q syndrom.
