Dup15q Alliance är stolt över att vara en partner för DEE-P-initiativet (utvecklings- och epileptiska encefalopatier-projektet), som är dedikerade till att tillgodose de olika behoven hos familjer med barn som drabbats hårdast av DEE. https://www.deepconnections.net/partner-with-us
Utvecklings- och epileptiska encefalopatier (DEE) definieras som en grupp av sällsynta neuroutvecklingssjukdomar, som kännetecknas av tidigt anfall som ofta är svår att ta med utvecklingsfördröjning.
As DEE-P-anslutningar lägger till fler webbseminarier och resurser från många forskare, organisationer, läkare, tidskrifter, familjer och vårdgivare som arbetar självständigt för att hjälpa människor med DEES, resursdatabasen fortsätter att växa.
Besök resurscentret här: https://www.deepconnections.net/resource-center
”Det nya konceptet med utvecklings- och epileptisk encefalopati bygger på förståelsen att många genetiska epilepsier är förknippade med utvecklingsstörning som en direkt konsekvens av den genetiska mutationen, förutom effekten av den frekventa epileptiska aktiviteten på hjärnans utveckling. Som ett exempel, hos spädbarn med KCNQ2- eller STXBP1-encefalopati, kan anfall kontrolleras tidigt efter uppkomsten eller upphöra spontant efter några år, men utvecklingsmässiga konsekvenser tenderar att förbli djupgående. Uttrycket "utvecklings- och epileptisk encefalopati" uttrycker konceptet att den genetiska defekten kan vara ansvarig för både epilepsi och negativ utveckling som är avgörande för att förstå sjukdomsprocessen för både familjer och kliniker. "
- Neonatal utvecklings- och epileptisk encefalopati
