Longitudinella fallserier av utveckling och beteende bland barn med Dup15q-syndrom (P11-5.002)
Abstrakt
Mål: Att undersöka naturlig förändring i kognitiva, språkliga och adaptiva beteendeförmågor hos barn med Dup15q-syndrom över 1–2 år.
Bakgrund: Maternal 15q dupliceringssyndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av motoriska förseningar, epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning och autismspektrumstörning (Lusk et al, 2016). Individer med isodicentriska duplikationer och epilepsi uppvisar i allmänhet en mer allvarlig fenotyp (DiStefano et al, 2020), även om det inte har gjorts några studier som undersökt longitudinell utveckling.
Design / metoder: Som en del av en större studie som undersökte beteendefenotypen inom Dup15q Syndrome (DiStefano et al, 2020), utvärderades 16 deltagare med ~24 månaders mellanrum via direkt testning av kognitiv utveckling (Mullen Scales of Early Learning [MSEL]) och/eller föräldrarapport av adaptivt beteende (Vineland Adaptive Behaviour Scales [VABS]). Analysen fokuserade på två syften:
-
Undersök om deltagarna fick färdigheter, tappade färdigheter eller förblev konsekventa över tid.
-
Bestäm om epilepsistatus eller dupliceringstyp var associerade med kompetensutveckling.
Resultat:
-
12 av 12 deltagare som testades visade kompetensutveckling i minst en domän på MSEL, jämfört med 9 av 13 deltagare på VABS. Av domänerna var grovmotoriken jämförande över båda bedömningarna: På MSEL fick 7 av 8 barn med grovmotoriska tester färdigheter, 1 visade förlust av färdigheter. På VABS fick 6 av 8 barn färdigheter, 2 barn visade förlust.
-
Av 7 barn som fick färdigheter inom det grovmotoriska området i MSEL hade 3 epilepsi; över alla MSEL-domäner sågs 58 % av den positiva tillväxten bland patienter utan epilepsi
Slutsatser: Vårt urval tyder på att MSEL kan vara känsligare för förändringar än VABS hos barn med Dup15q-syndrom. Det faktum att färre barn med epilepsi visade positiv tillväxt än barn utan epilepsi stämmer överens med nyare fenotypforskning. Större studier är nödvändiga för att ytterligare dokumentera naturlig utveckling bland undergrupper av barn med Dup15q-syndrom.
Upplysningar: Dr. Ayoub har inget att avslöja. Carly Hyde har inget att avslöja. Dr. Jeste har fått personlig ersättning i intervallet $5,000 9,999-$500 4,999 för att ha tjänstgjort som konsult för Roche Pharmaceuticals. Dr. Jeste har fått personlig ersättning i intervallet $500-$4,999 för att ha tjänstgjort i en vetenskaplig rådgivande eller datasäkerhetsövervakningsnämnd för Roche Pharmaceuticals. Dr. Jeste har fått personlig ersättning i intervallet $15-$XNUMX för att ha tjänstgjort som redaktör, associerad redaktör eller redaktionell rådgivande styrelsemedlem för AAN Continuum. Institutionen Dr Jeste har fått forskningsstöd från NIH. Institutionen Dr Jeste har fått forskningsstöd från DoD. Institutionen Dr Jeste har fått forskningsstöd från DupXNUMXq Alliance. Dr. Ayoub har inget att avslöja.
