2022 Dup15q Advocacy in Action

• CDC koalition: Dup15q Alliance ansluter sig till de 156 medlemmarna i CDC-koalitionen och andra stödjande statliga, nationella och akademiska organisationer för att uppmana den lämpliga kommittén att inkludera minst 10.45 miljarder dollar för Centers for Disease Control and Preventions program i alla slutliga FY 2023 Labor, Health and Human Services , Anslagsräkning för utbildning och närstående byråer. Stark finansiering för CDC är avgörande för att stödja alla CDC:s aktiviteter och program, som är avgörande för att skydda hälsan i våra samhällen. På grund av år av underfinansiering har många CDC-program inte fått de resurser som behövs för att ta itu med de många hälsoutmaningar vi står inför som nation, vilket resulterar i att många av CDC:s mest effektiva förebyggande program inte når alla stater och samhällen

 

• Federal investering i epilepsi: Dup15q Alliance är stolta över att tillsammans med 225 organisationer och individer underteckna ett brev till president Biden, som uppmuntrar honom att öka federal uppmärksamhet på och investeringar i det stora utbudet av epilepsier som tillsammans är bland de vanligaste tillstånden som påverkar hjärnan.

 

• FY23 Epilepsi Conference Anslagsbrev: Dup15q Alliance går samman med över 30 organisationer i ett brev till US Committee on Appropriations som visar vårt stöd för parlamentets rekommendation att öka Centers for Disease Control and Preventions (CDC:s) epilepsiprogram till 13 miljoner dollar i lagförslaget för Labor-HHS-Education. Vi hoppas att denna finansieringsnivå kan bibehållas under slutförhandlingarna. Denna ökning kommer avsevärt att främja allmänhetens och leverantörernas medvetenhet och förbättra vården för epilepsisamhället genom meningsfulla investeringar i framgångsrika folkhälsoaktiviteter.

 

• Icke-diskriminering i sjukförsäkringsskydd och andra hälsorelaterade täckningar: Dup15q Alliance anslöt sig till över 80 organisationer i att underteckna ett brev till HHS Office for Civil Rights där de kommenterade den föreslagna regeln som implementerar avsnitt 1557 i Affordable Care Act. Grupperna stöder en omfattande föreslagen regel som syftar till att stärka skyddet av medborgerliga rättigheter i federalt finansierade hälsoprogram och HHS-program och var överens om att möjligheten att få tillgång till nödvändig hälsovård helt och fri från diskriminering är avgörande och kräver åtgärder för att stödja och stärka befintliga lagar om icke-diskriminering.

 

• Lagstiftning om screening av nyfödda i Texas: Dup15q Alliance går med i Everylife Foundation och Texas Rare Alliance för att stödja HB109 och SB 242. Modernisera lagstiftningen för screening av nyfödda för att anpassa Texas till den federala Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) för att säkerställa att alla federalt rekommenderade villkor läggs till screeningpanelen på ett rimligt sätt tid ger ett genomtänkt tillvägagångssätt för att utöka screening av nyfödda i Texas. RUSP uppdateras regelbundet med hjälp av en grundlig, vetenskaplig och evidensbaserad övervägande granskningsprocess som involverar en nationell kommitté av experter på screening av nyfödda. Denna lagstiftning skulle tillåta Texas att effektivt lägga till nya villkor genom att dra fördel av det arbete som dessa medicinska experter utför på federal nivå för att avlägsna hinder för nödvändiga tester och minimera den irreversibla sjukdomsprogressionen och förlusten av liv som kommer från obehandlade sjukdomar. Stater som Georgia, North Carolina, Arizona och Kalifornien har antagit liknande lagstiftning och varje gång har det haft ett överväldigande bipartisan stöd.

 

• Medicare och Medicaid-program: Dup15q Alliance ansluter sig till organisationer i Haystack-projektet i ett brev som uppmanar CMS att säkerställa att Medicares patienter med sällsynta sjukdomar behåller tillgång till telemedicinska alternativ för vård/konsultation från avlägsna specialister. Haystack stöder starkt fortsatt tillgång till telemedicin som ett alternativ som patienter kan välja i samråd med sina läkare. För patienter med sällsynta och ultrasällsynta sjukdomar har telehälsotjänster visat sig vara ett värdefullt komplement till personliga besök under hela covid-19-pandemin. Endast audiovisuella och audiovisuella besök som initierats från patientens hem har möjliggjort en bredare tillgång till en kontinuitet i samordnad vård som inkluderar sjukdomsspecifik expertis från såväl lokala specialister som de utanför patientens geografiska område utan resebördan. För många patienter och deras familjer har telemedicin erbjudit ökad bekvämlighet och gradvis minskat den börda som familjer står inför när det gäller att ta hand om en individ med ett allvarligt sällsynt tillstånd.

 

• Försvarshälsoforskningsprogram: Dup15q Alliance ansluter sig till över 45 organisationer i ett brev till husets och senatens ledarskap som uppmanar dem att arbeta för antagandet av räkenskapsåret 2023 Defense Appropriations Act, för att säkerställa fulla finansieringsnivåer för Defense Health Research Programs, inklusive Congressionally Directed Medical Research Programs ( CDMRP). Underlåtenhet att anta en helt finansierad budget för räkenskapsåret 2023 kommer att äventyra förmågan hos vetenskapliga laboratorier över hela USA att effektivt planera och förbereda bidragsansökningar av högsta kvalitet, vilket potentiellt minskar möjligheterna att upprätthålla upptäcktsbaserade forskningsprogram och stör kritiska vetenskapliga arbetsstyrkor.

 

• Federal Food, Drug and Cosmetic Act (FFDCA) och en fullständig femårig återauktorisering av programmen som listas i avsnitt F, avdelning V i HR 6833: Dup15q Alliance ansluter sig till NORD tillsammans med 126 förespråkarorganisationer för att uppmana vårt kongressledarskap att inkludera en fullständig femårig omauktorisering av programmen som listas i avsnitt F, avdelning V eller JR 6833 (avdelning V-program), i lagen om fortsatta anslag och Ukraina Supplemental Appropriations Act. från 2023 och att inkludera viktiga reformer av den federala lagen om livsmedel, droger och kosmetika (FFDCA) i alla lagstiftningspaket som är under utveckling vid slutet av året. Bestämmelser för att stärka den accelererade godkännandevägen, förtydliga och kodifiera omfattningen av särläkemedelsexklusivitet och utöka mångfalden i kliniska prövningar har ett brett bipartisan stöd och skulle direkt gynna samhället av sällsynta sjukdomar, men de lämnades utanför HR 6833. Våra organisationer är djupt oroade över effekten av en försening av det långsiktiga godkännandet - eller ett förfallit godkännande av avdelning V-programmen - och ett misslyckande med att ta itu med de nödvändiga lagändringar som hänvisas till ovan kommer att ha på patientens tillgång till kritiska, ofta livräddande produkter.

 

• Avsnitt 1557 i Affordable Care Act.: Dup15q Alliance är stolta över att tillsammans med över 80 organisationer underteckna ett brev till HHS Office for Civil Rights som kommenterar den föreslagna regeln som implementerar avsnitt 1557 i Affordable Care Act. Grupperna stöder en omfattande föreslagen regel som syftar till att stärka skyddet av medborgerliga rättigheter i federalt finansierade hälsoprogram och HHS-program och var överens om att möjligheten att få tillgång till nödvändig hälsovård helt och fri från diskriminering är avgörande och kräver åtgärder för att stödja och stärka befintliga lagar om icke-diskriminering.

 

• Accelerating Kids' Access to Care Act (HR 3089/S. 1544): Dup15q Alliance ansluter sig till patientorganisationer som representerar barn med sällsynta, allvarliga och komplexa medicinska tillstånd i ett brev som stödjer Accelerating Kids' Access to Care Act (HR 3089/S. 1544). Accelerating Kids' Access to Care Act skulle skapa en väg för att screena och registrera pediatriska leverantörer i flera statliga Medicaid-program om vissa krav är uppfyllda, som att vara i god status med deras hemstats Medicaid-program. Berättigade leverantörer skulle vara begränsade till de som tar hand om barn och i vissa fall personer över 18 år vars tillstånd började i barndomen för att förbättra kontinuiteten i vården och inse att viss specialvård för unga vuxna kan tillhandahållas av pediatriska leverantörer.

 

• Prescription Drug User Fee Act (PDUFA): Dup15q Alliance ansluter sig till 91 patientorganisationer som representerar patienter med sällsynta sjukdomar och andra akuta eller kroniska hälsotillstånd, uppmanar kommittén för hälsa, utbildning, arbete och pensioner att som en del av årets prescription Drug User Fee Act (PDUFA) inkludera bestämmelser om omauktorisering för att stärka Food and Drug Administrations (FDA) accelererade godkännande (AA) väg och möjliggör för patienter tillgång till dessa kritiska, ofta livräddande terapier. AA-vägen har visat sig vara ett viktigt verktyg för att ge säkra och effektiva behandlingar till många patienter, inklusive de med sällsynta sjukdomar. Men vägen möter ökande kritik från en mängd olika intressenter. 1 Vissa av dessa farhågor har lett till flera förslag som nu behandlas av Department of Health and Human Services (HHS), som om de godkänns och implementeras, skulle undergräva FDA:s auktoritet och försena eller potentiellt hindra patienter från att få tillgång till avgörande terapier där ingen Det finns andra alternativ.2 3 Även om det finns legitim kritik mot AA-vägen, verkar det alltför ofta som att problem med accelererat godkännande används som en proxy för det bredare hälsosystemets utmaningar med höga kostnader för receptbelagda läkemedel. Att minska patienttillgången till behandlingar som använder en specifik FDA-väg kommer inte att lösa problem med påskyndat godkännande eller kostnader för receptbelagda läkemedel. Därför uppmanar vi kongressen att införliva flera rekommendationer som beskrivs i detta brev i PDUFA-reauktoriseringen för att stärka AA-vägen och underlätta patientens tillgång till terapier för sällsynta sjukdomar som använder accelererat godkännande.

 

• California's Seizure Safe School Act (AB 1810): Dup15q Alliance är stolta över att skriva på till stöd för Kaliforniens Seizure Safe School och uppmanar guvernör Newsom att underteckna AB 1810 i lag. AB 1810 är avgörande för att säkerställa att elever som lever med epilepsi och anfallsstörningar i Kalifornien förblir säkra och får bra stöd i sin skolmiljö och har tillgång till den vård de behöver.

 

• Precision Medicine Answer for Kids Today Act: Dup15q Alliance är stolta över att skriva på till stöd för HR5989 Precision Medicine Answer for Kids Today Act för att säkerställa att odiagnostiserade barn och deras familjer kan få tillgång till nödvändiga och omfattande kliniska tjänster för genetisk och genomisk sekvensering. Att möjliggöra tillgång till kliniska genetiska och genomiska sekvenseringstester för odiagnostiserade barn med en misstänkt ärftlig sjukdom är avgörande för en snabb diagnos och tillgång till omfattande vård, särskilt för kan sällsynta genetiska tillstånd som dup15q syndrom.

 

• Patientens röst i läkemedelsutvecklingsprocessen: Dup15q Alliance ansluter sig till över 30 organisationer som uppmanar kongressen att höja patientens röst i läkemedelsutvecklingsprocessen. Varken husets eller senatens version av The Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) innehåller för närvarande bestämmelser för att ytterligare bygga på och förbättra patientfokuserade läkemedelsutvecklingsprocesser vid FDA. När kommittéerna främjar PDUFA-omauktoriseringen, uppmanar vi kongressen att fortsätta sitt arv att stödja patientens röst i terapiutvecklingen genom att inkludera språk som säkerställer att FDA avslöjar hur den använder patientupplevelsedata (PED) i granskningsprocessen. Denna balans mellan noggrannhet i att utveckla PED och att tillämpa den på det centrala beslutsfattandet hos byråer är en viktig konvention som bara kongressen kan säkerställa.

 

• RARE Act: Dup15q Alliance ansluter sig till 85 organisationer som representerar patienter med sällsynta sjukdomar och uppmanar Washington att införliva S. 4185, lagen om tillgång och återställande av exklusivitet (RARE). RARE Act skulle förtydliga den ursprungliga avsikten med Orphan Drug Act (ODA) och kodifiera Food and Drug Administrations (FDA) långvariga tolkning av den landmärkeslagen. Våra organisationer är djupt oroade över att ett beslut från ett nyligen genomfört rättsfall, om det inte korrigeras genom antagandet av RARE Act, kan hindra fortsatta framsteg i utvecklingen av läkemedel för sällsynta sjukdomar. Konsekvenserna av detta fall kan lämna vissa patienter med sällsynta sjukdomar, inklusive barn eller de med mindre vanliga varianter av en sällsynt sjukdom, utan tillgång till en FDA-godkänd behandling som har visat sig vara säker och effektiv för deras specifika omständigheter och/eller tillstånd .

 

• Skydda tillgången till CBD för epilepsi: Dup15q Alliance går med i 30 epilepsiorganisationer för att begära ändringar av avsnitt 811 i lagförslaget för att säkerställa att
  personer med epilepsi kan behålla tillgången till cannabidiol (CBD). Senatens utskott för hälsa, utbildning, arbete och pensioner (HELP) arbetar för närvarande på sitt lagförslag för att återauktorisera lagen om avgifter för receptbelagda läkemedel (PDUFA). Tyvärr innehåller lagförslaget en bestämmelse som kan begränsa tillgången till CBD. Lagförslaget innehåller ett avsnitt om reglering av kosttillskott, inklusive att förbättra FDA:s förmåga att dra produkter som marknadsförs som ett kosttillskott som inkluderar aktiva ingredienser från FDA-godkända läkemedel. CBD som inte är Epidiolex faller i kategorin "kosttillskott" så detta språk kan skada tillgången till CBD för personer med epilepsi.

 

• Kroniskt centrumfinansieringsbrev: Dup15q Alliance ansluter sig till 63 patient- och konsumentorganisationer som samlades till stöd för att begära sökande som söker 3.75 miljarder dollar för CDC Chronic Center. När kongressen arbetar med att utarbeta anslagslagstiftningen för arbetskraft, hälsa och mänskliga tjänster, utbildning och relaterade byråer (Labor-HHS) för räkenskapsåret (FY) 2023, begär de 64 undertecknade organisationerna 3.75 miljarder dollar för Centers for Disease Control and Preventions National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (NCCDPHP) i sitt uppdrag att hjälpa människor och samhällen att förebygga kroniska sjukdomar och främja hälsa och välbefinnande för alla.

 

• FY23 Anslag Sign on Letter_DMI och CFA: Dup15q Alliance går samman med andra organisationer för att organisationer uppmanar till anslag på minst 250 miljoner dollar för DataModernization Initiative (DMI) vid Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Finansiering för DMI kommer också att möjliggöra det kritiska arbetet i CDC:s nyinrättade Center for Forecasting and Outbreak Analytics (CFA). Ett anslag på 50 miljoner dollar för CFA under räkenskapsåret 2023 kommer att hjälpa till att finansiera centret för att underlätta användningen av data, modellering och analyser för att förbättra pandemiberedskap och respons.

 

• Ad Hoc-gruppen för medicinsk forskning:  Dup15q Alliance går samman med 370 organisationer och institutioner som skrivit på Ad Hoc-gruppens finansieringsrekommendation för FY 2023 för National Institutes of Health. Detta rekommenderar en programnivå på minst 49.048 miljarder dollar för NIH:s basbudget, och uppmanar starkt lagstiftare att se till att all finansiering för den nya Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) kompletterar rekommendationen på 49 miljarder dollar för NIH:s basbudget, snarare. än ersätta den väsentliga grundinvesteringen i NIH.

 

• 2022 Sarah's Law for Seizure Safe Schools (HB 606): Dup15q Alliance är stolta över att skriva under till stöd för Sarahs lag för beslagssäkra skolor (HB 606) och uppmanar lagstiftaren i Ohio att snabbt anta denna lagstiftning. Sarah's Law for Seizure Safe Schools är avgörande för att säkerställa att elever som lever med epilepsi och anfallsstörningar i Ohio förblir säkra och får bra stöd i sin skolmiljö och har tillgång till den vård de behöver.

 

• CDC datamoderniseringsanslag: Dup15q Alliance ansluter sig till över 100 patientorganisationer i ett brev till anslagskommittén för att stödja minst 250 miljoner USD i FY23-finansiering för CDC:s Data Modernization Initiative (DMI) och 50 miljoner USD för CDC:s nya Center for Forecasting and Analytics (CFA). DMI kommer att säkerställa att system över hela folkhälsan kan dela data snabbt och sömlöst med varandra som svar på alla folkhälsohot och CFA kommer att använda data, analyser och modellering för att förbättra pandemiberedskapen

 

• 2022 års testamente: Dup15q Alliance är stolta över att skriva på till stöd för Wills lag (SB 710) och uppmanar Missouris lagstiftande församling att snabbt anta denna lagstiftning. Wills lag är avgörande för att säkerställa att elever som lever med epilepsi och anfallsstörningar i Missouri förblir säkra och får väl stöd i sin skolmiljö och har tillgång till den vård de behöver.

 

• 2022 Maryland's Seizure Safe School Act "Brynleigh's Act": Dup15q Alliance är stolta över att skriva på till stöd för Marylands Seizure Safe School Act "Brynleigh's Act" eller HB.136, som kräver statlig lagstiftning för att säkerställa att skolpersonal, inklusive sjuksköterskor och lärare, inte bara är förberedda utan också kan känna igen och svara lämpligt och effektivt till elever som upplever anfall.

 

• Virginia generalförsamling 2022 HB 1178 Beslag första hjälpen för arbetsgivare: Dup15q Alliance är stolta över att skriva på till stöd för lagförslaget om beslag av första hjälpen för arbetsgivare, eller HB1178, som tar bort hinder för anställning och andra livserfarenheter; ökar säkerheten för allmänheten och anställda; skyddar mental hälsa för dem som lever med anfallsstörningar; och ökar medvetenheten, vilket minskar stigmatiseringen och rädslan från åskådare och ökar förståelsen för förekomsten.

 

• 2022 Safe Step Act: Dup15q Alliance är stolta över att gå samman med 206 andra organisationer som stöder Safe Step Act från 2021. Safe Step Act kräver att försäkringsgivare implementerar en tydlig och transparent process för en patient eller läkare att begära ett undantag från ett stegterapiprotokoll. Även om stegterapi kan vara ett viktigt verktyg för att begränsa kostnaderna för receptbelagda läkemedel, har det i vissa fall negativa effekter på patienter, inklusive försenad tillgång till den mest effektiva behandlingen, allvarliga biverkningar och oåterkallelig sjukdomsprogression. För närvarande, när en läkare ordinerar en viss läkemedelsbehandling för en patient, kan patientens försäkringsbolag kräva att de provar olika mediciner och behandlingar innan de kan komma åt det läkemedel som ursprungligen ordinerats av deras läkare. Detta protokoll är känt som "stegterapi" eller "misslyckas först." Inte bara tillåter Safe Step Act för patienter eller läkare att begära ett undantag, den beskriver de 5 undantagen och kräver att en grupphälsoplan ska svara på ett undantag inom 72 timmar under alla omständigheter och 24 timmar om patientens liv är i fara.

 

• Anfallssäker Arizona:  Dup15q Alliance är stolta över att skriva på med 32 andra organisationer Stödjer Arizona's Seizure Safe Schools bill, SB 1654. Arizona's Seizure Safe Schools bill, SB 1654 skulle avsevärt förbättra vården och säkerheten för elever med epilepsi och anfall i skolor genom att: Tillåta anfallshandlingsplaner att lämnas in för varje elev med en anfallsstörning och göras tillgängliga för skolans personal som ansvarar för eleven; Att kräva att skolsköterskor och skolpersonal genomgår en godkänd kurs för att erkänna anfall och första hjälpen online; Säkerställa administrering av FDA-godkända mediciner av minst en utbildad skolanställd förutom en skolsköterska; och Inklusive en barmhärtig samaritsklausul för dem som handlar i god tro i enlighet med lagförslagets bestämmelser.

 

• 2022 Accelerated Approval Pathway: Dup15q Alliance ansluter sig till 90 andra opinionsbildningsorganisationer som uppmanar kongressen och US Department of Health and Human Services för att stärka FDA:s accelererad godkännandeväg. Under ett påskyndat godkännande förkortades tiden som krävdes för att få FDA-godkännande avsevärt, vilket möjliggör tidigare patienttillgång till läkemedel som var avsedda att behandla allvarliga och livshotande sjukdomar och tillstånd för vilka det fanns otillfredsställda medicinska behov, inklusive många sällsynta sjukdomar. Men vägen möter ökande kritik från en mängd olika intressenter. Några av dessa farhågor har lett till flera förslag som nu behandlas av Department of Health and Human Services (HHS) som om de godkänns och implementeras, skulle undergräva FDA:s auktoritet och försena eller potentiellt hindra patienter från att få tillgång till avgörande terapier där ingen annan alternativ finns. Även om det finns legitim kritik mot AA-vägen, verkar det alltför ofta som att problem med accelererat godkännande används som en proxy för det bredare hälsosystemets utmaningar med höga kostnader för receptbelagda läkemedel.

 

• 2022 California's Seizure Safe School Act (AB 1810): Dup15q Alliance är stolta över att skriva på till stöd för AB 1810 och uppmanar den kaliforniska lagstiftaren att snabbt
  anta denna lagstiftning. AB 1810 är avgörande för att säkerställa att elever som lever med epilepsi och anfallsstörningar i Kalifornien förblir säkra och får bra stöd i sin skolmiljö och har tillgång till den vård de behöver.

 

2021 Dup15q Advocacy in Action

• 11 08 21 FoNICHD FY22 Omnibus Letter FINAL: Dup15q Alliance anslöt sig till organisationer som är medlemmar i Friends of NICHD i ett brev där man uppmanade underkommittén för arbetskraft, hälsa och mänskliga, utbildning och relaterade byråtjänster, kommittén för anslag att fortsätta arbeta tillsammans för att upprätthålla ditt engagemang för NationalInstitutes of Health (NIH) och NICHD att inkludera minst 46.6 miljarder dollar av omnibusutgiftsnotan för NIH, vilket återspeglas i parlamentets proposition. Vi ber dig också att finansiera NICHD med 1.7 miljarder USD under räkenskapsåret (FY) 2022, en ökning med 117 miljoner USD jämfört med 2021

 

• 2021 För tillgång till antikonvulsiva medel: Dup15q Alliance anslöt sig till Epilepsigemenskapen i ett undertecknat uttalande där man uppmanade Biden-administrationen att upphäva en demonstration som meddelades av den tidigare administrationen och som allvarligt skulle begränsa tillgången till antikonvulsiva medel (även känd som anti-anfallsmedicin) för de 1.1 miljoner Medicare-mottagarna som lever med epilepsier.

 

• 2021 Virginia Seizure Safe Bill: Dup15q Alliance är stolta över att logga in till stöd för Jamie and Brie Strong Act. Jamie and Brie Strong Act har fyra komponenter som ingår i lagförslaget: Utbilda skolpersonal om upptäckt av beslag och första hjälpen; Handlingsplaner för mandatbeslag finns för alla studenter som diagnostiserats med epilepsi eller krampstörning och kräver att dessa planer är tillgängliga för all personal som är ansvarig för studenten; Säkerställa administreringen av läkemedel som godkänts av US Food & Drug Administration; och en god samaritansklausul för dem som agerar i god tro i enlighet med lagförslagets bestämmelser. Dup15q Alliance stöder tillsammans med våra partners Seizure Safe School-initiativet för ytterligare 12 stater som har lagstiftning som kommer under de närmaste månaderna. (AL, AZ, IA, MI, MD, MO, NE, OK, PA, SC, VA, WA)

 

• 2021 nominering för Dr. Janet Woodcock: Dup15q Alliance är stolta över att logga in på a brev till stöd för Dr. Janet Woodcock i hennes nuvarande roll som tillförordnad kommissionär och eftersom hon anses vara potentiell nominering till kommissionen för US Food and Drug Administration. (FDA) Dr. Woodcock är en passionerad förespråkare för amerikanska patienter och konsumenter, en allierad för patientgrupper och en orädd ledare vid FDA. Läs mer på sidan 5 i LA Times.

 

• 2021 Prioritering av individer med sällsynta sjukdomar och vårdgivare för covid-19-vacciner: Dup15q är en av 69 förespråkargrupper, vårdgivare och bioteknikföretag att gå samman och skicka ett brev till National Governors Association där de uppmanas att inkludera individer med sällsynta sjukdomar och primära vårdgivare av högriskindivider som prioriteringar i administrationen av alla FDA- godkända eller godkända covid-19-vacciner. Våra partners på TSC Alliance kommer att skicka in detta brev till varje stat under de kommande veckorna.

 

• 2021 Project Baby Dillo: Dup15q är stolta över att kunna logga in för att stödja Project Baby Dillo. Projekt Baby Dillo, mönstrat efter liknande framgångsrika insatser i Kalifornien och Florida, syftar till att lösa problemet med försenad diagnos av genetiska sjukdomar genom att leverera snabbgenomsekvensering (WGS)
  pilotdata för att visa snabbare diagnoser, bättre hälsoutfall och minskade vårdkostnader för kritiskt sjuka nyfödda i Texas.

 

• 2021 undantag från nödlicenser: Dup15q Alliance är stolta över att skriva under på ett brev till alla delstatsguvernörer som uppmanar dem att behålla och utöka licensieringsflexibilitet för vård över delstatsgränser. Utökad tillgång till telehälsa under covid-19-pandemin har belyst dess förmåga att fylla luckor i patienternas tillgång till vård. Under de senaste månaderna har många stater tillåtit att deklarationer om nödsituationer för covid-19 löper ut och licensens flexibilitet löper ut med det, trots den pågående pandemin och ökningen av fall på grund av Delta-varianten. Detta har varit extremt skadligt och störande för nödvändig och pågående patientvård.

 

• Avsluta Diagnostic Odyssey Act från 2021: Dup15q Alliance är stolta över att skriva på till stöd för Ending the Diagnostic Odyssey Act som skulle göra det möjligt för stater att genomföra ett pilotprogram för att öka den federala medicinska assistansprocenten (FMAP) för att tillhandahålla hela genomsekvensering av kliniska tjänster för
  barn på Medicaid med en sjukdom som misstänks ha en genetisk orsak. Vi är angelägna om att se detta lagförslag undertecknas i lag så att detta förstahandstest kan erbjudas familjer, oavsett inkomst.

 

• 2022 års lag om försvarsanslag: Dup15q Alliance anslöt sig till andra opinionsbildningsorganisationer i att underteckna ett brev till kongressen som uppmanade dem att arbeta för antagandet av räkenskapsåret 2022 Defense Appropriations Act, för att säkerställa att Defense Health Research Programs, inklusive Congressionally Directed Medical Research Programs (CDMRP), är helt finansieras under räkenskapsåret 2022. Underlåtenhet att anta lagen om försvarsanslag kommer att försena viktiga nya upptäckter och översättning av medicinsk innovation till nya behandlingar och botemedel för många sjukdomar.

 

• Safe Step Act från 2021: Dup15q Alliance ansluter sig till över 200 andra organisationer som skriver under på ett brev där de ber om att förbättra protokollen för stegterapi och säkerställa att patienterna säkert och effektivt kan få tillgång till den bästa behandlingen för dem. Stegterapi är ett verktyg som används av hälsoplaner för att kontrollera utgifterna för patientens mediciner. Även om stegterapi kan vara ett viktigt verktyg för att begränsa kostnaderna för receptbelagda läkemedel, har det i vissa fall negativa effekter på patienter, inklusive försenad tillgång till den mest effektiva behandlingen, allvarliga biverkningar och oåterkallelig sjukdomsprogression.

 

• Skattekredit för särläkemedel 2021: Leds av Epilepsy Foundation, går Dup15q Alliance med i 23 epilepsigrupper för att uppmana kongressen att upprätthålla skatt på särläkemedel. Sedan kongressen antog Orphan Drug Act 1983 har det skett en betydande utveckling av läkemedel för sällsynta sjukdomar. Enligt FDA, idag finns det 652 behandlingar godkända för 1,006 XNUMX sällsynta sjukdomstillstånd. Även om det har gjorts framsteg och behandlingsgodkännanden för några av de sällsynta, allvarliga epilepsierna, såsom Dravets syndrom och Lennox-Gastauts syndrom, finns det mycket mer att göra. Vi uppmanar kongressen att upprätthålla ODTC som det ser ut idag så att personer med sällsynt epilepsi och deras familjer kan behålla hoppet om att nya föräldralösa användningar av läkemedel kommer att fortsätta att eftersträvas, godkännas och göras tillgängliga för dem.

 

•  

2020 Dup15q Advocacy in Action

 

• Läkemedelstillgång 2020 i tredje COVID-paketbrevet: Ett brev som leds av Epilepsistiftelsen som uppmanar kongressen att inkludera bestämmelser i COVID-19-paketen som kommer att säkerställa tillgång till mediciner och förnödenheter, inklusive att kräva att alla betalare ska minska påfyllningsgränserna så att människor kan få upp till 90 dagars leverans. se till att skyddet utvidgas till att omfatta vissa kontrollerade ämnen inklusive läkemedel mot anfall; och kräver att alla betalare avstår från förhandsgodkännande och andra metoder för hantering av användning. (Ladda ner här.)

 

• 2020 Every Life Foundation Patient Community Covid Access Letter: Ett brev ledd av EveryLife Foundation som är mycket likt stiftelsens brev och fokuserat på mediciner, men riktat till beslutsfattare och enheter på statlig nivå;

 

• 2020 Defense Health Research Consortium (DHRC): Federal anslag för räkenskapsåret 2021 utanför hjälppaketet COVID-19. Brevet kommer att skickas till hus- och senatens anslagskommittéer, där de uttrycker stöd för ökade medel för försvarets hälsoforskningsprogram eller CDMRP (Congressionally-Directed Medical Research Programs) vid Försvarsdepartementet. CDMRP: erna finansierar banbrytande forskning om ett antal epilepsirelaterade frågor inklusive posttraumatisk epilepsi (PTE) till följd av traumatisk hjärnskada (TBI) och tuberkulär skleroskomplex (TSC).

 

• 2020 California Seizure Safe Bill: Detta lagförslag syftar till att skolor samarbetar med föräldern eller vårdnadshavaren för varje elev som diagnostiserats med en anfallssjukdom för att skapa en anfallshandlingsplan, som kommer att ge skolsköterskor och anställda viktig information som är specifik för barnets tillstånd. Detta skulle inte bara gynna studenter som lever med epilepsi, utan också skolor och skolpersonal genom att se till att de är beredda att ta hand om en elev i en nödsituation. Lär mer här.

 

• 2020 brev om tillgång till mediciner:  Detta brev hjälpte till att få en bestämmelse i lagen som kräver att Medicare planerar att tillhandahålla upp till 90 dagars leverans av mediciner. Vi har dock fortfarande arbete att göra för att säkerställa att detta inkluderar kontrollerade ämnen (eftersom vissa läkemedel mot anfall är märkta på det sättet) och sträcker sig till Medicaid och privat försäkring. (Fullständigt brev här)

 

• 2020 The Defense Health Research Consortium: Det här brevet uppmuntrar att fortsätta stödja de kritiska och mycket framgångsrika forskningsprogrammen för försvarshälsa som finansieras genom Congressionally Directed Medical Research Programs (CDMRP) vid Department of Defense (DoD).

 

• 2020 Curing the Epilepsis: Dup15q Alliance är stolta över att skriva ett stödbrev till NIH och ge feedback till Cunder epilepsi: fokusera på framtiden riktmärken för forskning. Var sjunde år anordnar NINDS konferensen Curing The Epilepsies för att granska framstegen mot befintliga riktmärken för epilepsiforskning och sätta upp nya för de kommande 7 åren.

 

• Skrivelse från styrelsen för granskning av narkotikaanvändning i Texas 2020: Dup15q Alliance är stolta över att skriva in ett brev på Texas Drug Utilization Review Board som uppmuntrar TX DUR att lista de intranasala antikonvulsiva räddningsmedicinerna som "föredragna mediciner" utan krav på att en patient måste misslyckas med ett eller flera räddningsmedicin.

 

• 2020 Medicare Program; Medicare täckning av innovativ teknik (MCIT) och definition av "rimligt och nödvändigt": Dup15q Alliance är stolt över att vara medlem i Haystack-projektet som är engagerad i sällsynta och extremt sällsynta sjukdomar och skriver till stöd för Medicare-täckning för off-label användning av medicintekniska produkter.

 

•