Klumpning kontra splittring med autismrelaterade varianter: ett samtal med Vanessa Vogel-Farley och Yssa DeWoody
Publicerad på Spectrum News: https://doi.org/10.53053/DBMO3214
Under de senaste två decennierna har autismforskare försökt dissekera autismens stora mångfald med hjälp av en "genetik-först"-metoden: De studerar grupper av autister med liknande mutationer i singelgen eller kromosomförändringar, som också ofta delar fysiska och beteendemässiga drag.
Men många likheter finns mellan människor med olika kromosomförändringar - inklusive kopia nummer varianter (CNVs) eller strukturella varianter som duplicerar, raderar, infogar eller inverterar stora bitar av gener. Till exempel kännetecknar autism, intellektuell funktionsnedsättning och motoriska problem alla de neuroutvecklingssyndrom som är associerade med duplikationer i kromosom 15 (dup15q), ringliknande omarrangemang av kromosom 14 (ring 14) och en rad förändringar i en kromosomregion som kallas 8p.
En ny organisation strävar efter att bygga kunskap kring dessa gemensamma drag bland människor med olika CNV. Ringde Commission on Novel Technologies for Neurodevelopmental Copy Number Varianter, eller förkortat CNV Commission, grundades gruppen 2020 av ledarna för tre familjegrupper som drabbats av tre sällsynta kromosomala varianter: Dup15q Alliance, Ring 14 USA samt Projekt 8p.
CNV-kommissionen har sammankallat ett team av forskare och publicerade sin färdplan i American Journal of Human Genetics den här månaden.
Spektrum talade med kommissionsledamöterna Vanessa Vogel-Farley, styrelseledamot i Dup15q Alliance, och Yssa DeWoody, forskningschef vid Ring 14 USA, om kommissionens tillvägagångssätt och mål.
Denna intervju har redigerats för längd och tydlighet.
Spektrum: Hur kom CNV-kommissionen igång?
Vanessa Vogel-Farley: Vi kände alla forskare som gjorde fantastiskt arbete relaterat till kopienummervarianter och strukturella varianter, men det kom inget nytt blod. Våra tre grupper belönades med en Sällsynt som en anslag från Chan Zuckerberg-initiativet för att samla de bästa hjärnorna för att få deras insikt i hur de skulle ta sig an detta.
Yssa DeWoody: Det kulminerade i en stor konferens i juli 2021. Forskarna träffades dagen innan en gemensam familjekonferens mellan våra tre organisationer, så de kunde inte bara ha sin tid tillsammans för at