Min man Matt och jag har varit gifta i 23 år. Vi bor i Chicagos västra förorter med våra barn Ava, Ella och Peter och hunden Hank. Jag har arbetat med förlossning och förlossning i 20 år som kirurgisk tekniker. Matt är konsult för personalförmåner och deltidslöjtnant för vårt lokala brandskyddsdistrikt.
Ella är vårt andra barn. Från det ögonblick jag såg henne visste jag att hon hade olikheter. Jag är inte säker på vad det var - kalla det mammas intuition. Hon var en stor bebis, nästan 9 kg och väldigt mycket sömnig de första dagarna. Jag minns inte mycket av de tidiga dagarna mer än en dag en vän kom på besök och sa att Ella var "som en trasdocka". Vår husläkare sa att hon bara var "stor" och verkade väldigt frisk. Ella vägde 15 kg vid 2 månader, så ja, hon var stor. Hon rörde knappt på armar och ben och hade efter 3 månader inte nått leksaker. Efter 5 månader hade hon inte ansträngt sig för att rulla. Jag arbetar på ett sjukhus och en dag såg jag en gratis PT-bedömningsdag för barn. Jag anmälde Ella. PT:n tittade på henne och sa: "Hon har en riktigt låg muskeltonus, jag tycker att du ska träffa en neurolog och få henne att sätta upp med tidig intervention. Vi började PT, OT, Tal och DT direkt med hemterapi och hon gjorde bra framsteg. Vi såg neurologi, utvecklingsläkare och ortopedi. Mycket blodarbete och skanningar - ingen diagnos. Det var inte förrän Ella var 2.5 som genetik föreslogs och vi hittade hennes extra lilla bit. Ella har denovo idic 15q. Det var 2006 och det fanns inte mycket information. Denna grupp föreslogs till mig av genetikern och jag tog kontakt med några familjer direkt. Ellas andra diagnoser är sensorisk bearbetningsstörning, ADHD och kognitiv funktionsnedsättning. Hon fick diagnosen autism i mellanstadiet och fick sina första anfall vid 16. För närvarande tar hon medicin endast för anfallen och är välkontrollerad för tillfället. Ella är en glad 19-åring som går på Transition school där de arbetar med henne för att hitta en passform för framtida planer. Hon är väldigt social och pratsam men är unikt Ella i sina intressen. Vi älskar henne så mycket och värdesätter våra dagar med henne, även de tuffa (även om de tuffa brukar uppskattas i efterhand). Hon är en söt ung dam som är älskad av sin skola, familj och samhället.
Våra liv är fulla och vi har gjort anpassningar av vårt arbetsliv så att en av oss är den primära vårdgivaren för Ella. Hennes syskon har blivit så förtjusta i henne, även om det inte alltid har varit lätt. Hon är en homebody, men vi guidar henne försiktigt ut och går för att skapa kontakter. Vi gör fortfarande mycket boende och reser inte så mycket, men vi hoppas att vi kan integrera henne i några av dessa äventyr i framtiden. Just nu planerar vi att Ella ska bo hos oss och umgås med andra exceptionella vuxna i ett givande och roligt program!
Vad är ditt hopp för framtiden för din älskade? För Dup15q-gemenskapen?: Jag hoppas att Ella kan träffa nya människor och njuta av vänskap. Jag hoppas att hon kan hitta några uppgifter som ger henne glädje och tillfredsställelse. Mest av allt hoppas jag att hon och andra med Dup 15q kan vara glada och trygga var de än befinner sig.
Vilka råd har du till nydiagnostiserade dup15q-familjer?: Mitt råd skulle vara att ställa frågor, ha tålamod med läkare och skolpersonal, att träffa ditt barn där de är och inte där du tycker att de borde vara, och att inte "överdriva" terapier. Ditt barn (och andra barn om du har dem) behöver ett liv utanför möten och övningar. Var inte rädd för att förespråka dessa pauser. Vi skar långt tillbaka när Ella gick i grundskolan. Det var det bästa vi kunde göra för henne och vår familj.
