Epilepsimiljö vid en inflektionspunkt: översätta forskning mot bota epilepsier och förbättra patientresultat
Ilene Penn Miller, JD, LLM, JayEtta Hecker, MS, Brandy Fureman, PhD,
Först publicerad Juni 30, 2021 https://doi.org/10.1177/15357597211024392
2021 Curing the Epilepsies Conference sammanför patientförespråkande organisationer, yrkesföreningar, forskare och kliniker för att diskutera transformativa prioriteringar som avsevärt kan främja forskning mot botemedel och förbättrade hälsoutfall för personer med epilepsi. Under den tre dagar långa konferensen identifierades viktiga luckor och möjligheter och har sammanfattats i separata ledare från Epilepsi Research Benchmark Stewards och patientförespråkande organisationer. Patientförespråkare identifierade följande prioriteringar som avgörande för att främja forskning om epilepsi, (1) integrering av epilepsivård och forskning; (2) minskning av hälsoskillnaderna för underutnyttjade samhällen; (3) förbättra mätning och spårning av patientresultat; och (4) upprätta nationella uppgifter om börda, förekomst, förekomst och dödlighet. Nyckeln till att driva dessa transformativa prioriteringar är utvecklingen av en nationell plan. Denna strategiska plan skulle anpassa och integrera grundläggande, translationell, klinisk, befolknings- och implementeringsforskning med infrastruktur, incitament och resurser för att sätta nationen på väg att utveckla botemedel och förbättra livskvaliteten för varje person som berörs av epilepsi.
För över två decennier sedan utmanade en rörelse som leddes av förespråkande organisationer, yrkesföreningar och statliga myndigheter epilepsiforskningssamfundet att fokusera på det svåra problemet att bota epilepsi, definierat som ”inga anfall, inga biverkningar och förebyggande åtgärder för de som är i riskzonen. ” Denna utmaning att ta vetenskapen bortom att kontrollera anfall, det centrala symptomet på epilepsi, för att faktiskt bota och förebygga epilepsi resulterade i Curing -konferenser (CTE) och en serie epilepsiforskningsriktmärken som har väglett forskningsstrategier inom området.
Forskningsinvesteringarna under dessa två decennier har resulterat i enorma framsteg när det gäller att förstå orsakerna till epilepsierna (särskilt genetiska och immunrelaterade orsaker) och i de grundläggande mekanismerna för epileptogenes. Anmärkningsvärda vinster har också gjorts för att förstå komorbiditeter i samband med epilepsierna, de ökade riskerna för tidig dödlighet (från SUDEP, självmord och andra orsaker), i tekniska förbättringar av epilepsidiagnos (särskilt vid neuroimaging och genetisk testning) och anti-anfall behandling (särskilt inom kirurgi, dietterapi och apparater). Upptäckten och forskningsframsteg är ofta inkrementella och tar betydande tid och investeringar som förstås av både förespråkare och forskare.
Att utnyttja de spännande framstegen under de senaste 20+ åren, vilket återspeglas i de reviderade riktmärkena, har tagit oss till en annan böjpunkt på området. Vår utmaning idag är att arbeta tillsammans för att skapa planen, infrastrukturen och de utökade partnerskap som behövs för att snabbt översätta dessa paradigmskiftande vetenskapliga upptäckter till bättre hälsoutfall för vuxna, barn och familjer som lever med epilepsi.
En inflektionspunkt för CTE: Genom att översätta forskning får till förbättrade patientresultat
"Det har varit anmärkningsvärda, men stadiga framsteg inom epilepsiforskning ... [men] det har inte skett några signifikanta förändringar av prognos, behandling eller resultat för patienter."
-Eric Marsh, MD, doktorand, docent i neurologi, barnsjukhuset i Philadelphia och klinisk chef, Orphan Disease Center
De transformativa stegen som behövs för att översätta anmärkningsvärda vetenskapliga framsteg till förbättrade resultat för alla som lever med epilepsierna betonades i en inlägg av en av processens ledare. Att utöka fokuset för den senaste CTE -konferensen för att överväga transformativa möjligheter resulterade i friskt tänkande och nya strategier.
Många teman sträckte sig över konferensen, inklusive behovet av innovativa strategier för att förbättra kulturen i epilepsimiljön genom att bryta ned silor, stimulera en kultur för kunskapsdelning, förbättrad datadelning och engagera nästa generation av forskare och forskare. Andra vetenskapliga möjligheter undersöktes, inklusive bättre förståelsesmekanismer, utveckling och validering av biomarkörer, förbättring av prekliniska modeller och utnyttjande av nya verktyg från Brain Research genom Advancing Innovative Neurotechnologies (BRAIN) Initiative.1 Alla dessa viktiga möjligheter fångades av Stewards Committee-ordförandena i deras följeslagare, och vi är överens om att de representerar nya forskningsprioriteringar för att gå vidare.
Som patientförespråkare tror vi att vi behöver ett laserfokus på några övergripande möjligheter som tillsammans lovar att förbättra livskvaliteten för alla som lever med epilepsi. Förespråkare - som representerar den upplevda erfarenheten av epilepsierna som patienter och vårdgivare - talade om behovet av transformativa förändringar i epilepsimiljön.
Viktiga advokatcitat från 2021 CTE
"I inget annat sjukdomsutrymme skulle avlägsnande av ett halvt barns hjärna vara ett acceptabelt botemedel, men av någon anledning accepterar vi detta för epilepsi."
-Monika Jones, JD, förälder, advokat och grundare verkställande direktör, The Brain Recovery Project
”Det handlar inte om att gå från 2 anfall i veckan till 1 anfall i veckan. Det handlar om att flytta flera anfall per dag till en situation där vi kan leva ett liv utan rädsla; med att ha en konversation; med att njuta av parker och så många andra saker som de flesta av oss tar för givet. ”
-Steve Roberds, doktor, vetenskaplig chef, TSC Alliance
"Jag lämnade mitt drömjobb som aktieanalytiker och tog in över 2 miljoner dollar på 18 månader ... Det är ohållbart för familjer - vi har inte år - vår brådska är som AIDS eller COVID."
-Amber Freed, CFA, förälder, advokat och medgrundare SLC6A1 Connect
”Beror mina barns liv på en mus? Och måste jag, deras mamma, klara det? “
-Kim Nye, förälder, advokat, grundare och verkställande direktör för TESS Research Foundation
”Tiden är hjärna och vi har tappat för mycket av båda. Det är dags för samarbete på covid-nivå som innehåller en nationell strategi för att bota epilepsierna. ”
-Gabrielle Conecker, MPH, föräldrar, advokater och medgrundare önskar Elliott & DEE-P-anslutningar
Fokuserade transformativa åtgärder krävs för att minska den ihållande höga andelen patienter som inte svarar på behandling, de försvagande effekterna av epilepsi och höga dödlighetsgrader, samt för att öka tillgängligheten av sjukdomsförändrande och förebyggande behandlingar. Vi uppmanar till att prioritera fyra överordnade möjligheter som framkom från konferensen - två om att förbättra vården och två om att förbättra data. Alla fyra områden diskuterades brett under konferensen och erkändes i Stewards Committee Co-Stairs medföljande ledartikel.
Förbättra vård, klinisk forskning och täckning
Integrering av epilepsivård och forskning
Integrering av klinisk vård och forskning behövs för att fånga och dela lärdomar från varje patient. Denna prioritet innefattar det frekventa refränget under konferensen om behovet av stora multicenterade longitudinella studier och kombinerar klinisk forskning med epidemiologisk forskning med snabb destillation av insikter som fångas och delas från varje fall. Denna modell erbjuder mekanismen och strukturen för att genomföra andra förbättringar, inklusive nödvändiga framsteg inom målinriktade behandlingar, påskynda identifiering och tillämpning av olika biomarkörer, integrera data för att driva bättre klinisk vård och forskning, och underlätta fenotypning, biospecialanalys och tillämpade och mycket smidiga datalager. .
Integrering av vård och forskning ger också en effektiv och effektiv möjlighet att tillhandahålla nya strukturer som värdesätter och belönar en kultur för samarbete och delning, vilket ökar möjligheterna och incitamenten för mer resultatfokuserade metoder. Integrerade vård- och forskningscentra skulle underlätta utveckling, förfining, validering och tillämpning av slutpunkter som är övervakbara, mätbara och meningsfulla för patienter och familjer. Det finns flera befintliga och beprövade modeller för integrering av vård och forskning, vilket erkänns av Benchmark Stewards. Epilepsimiljön har grunden för många pågående samarbetsinsatser att bygga vidare på när man implementerar en integrerad vård- och forskningsmetod, inklusive Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC), Epilepsy Learning Healthcare System (ELHS), Pediatric Epilepsy Learning Healthcare System (PELHS), National Association of Epilepsy Centers (NAEC) och andra konsortier och program. En omfattande plan kan tillämpa lärdomar, engagera innovativa ledare och kartlägga vägen för att bygga en ny infrastruktur som kombinerar avancerad klinisk vård och forskning.
Minska hälsoskillnader för underbetjänade grupper
Att tillgodose behoven hos underbetjänade befolkningar som upplever skillnader i vårdbehandling och resultat kräver en övergripande och strategisk strategi. De mest drabbade samhällen måste engagera sig i utvecklingen av strategin. Vidare behövs mer folkhälso- och implementeringsforskning - med input från de drabbade samhällena och forskare. Exemplariska modeller med riktade insatser finns i både astma- och vaccinationskampanjer. På samma sätt måste unga forskare och nya forskare från underbetjänade befolkningar engageras. En grundorsaksanalys behövs för att förstå dessa skillnader och samla en övergripande nationell strategi för att korrigera de oacceptabelt höga skillnaderna i hälsoutfall för minoriteter, landsbygd, sällsynta, låginkomsttagare och andra underbetjänade befolkningar.
Förbättra data för att informera vård och övervakning
Förbättra mätning och spårning av patientresultat
Patientcentrerade utfallsmått som fångar övergripande livskvalitet måste utvecklas, förädlas, valideras och användas kontinuerligt. Dessa åtgärder är avgörande för bättre klinisk vård, kliniska prövningar och forskning i bevisdata om verklig patientupplevelse. En nationell strategi behövs för att skapa de många olika insatserna för att utveckla och förbättra resultatmått till en sammanhållen insats som är optimerad för effektivitet, samordning och tillämpning.
Upprätta nationella uppgifter om börda, incidens, förekomst och dödlighet
Nationell samling av viktig epilepsistatistik om förekomst, prevalens och dödlighet efter ålder, diagnos, etnicitet, ras, socioekonomisk status och mer måste prioriteras. Även om det uppskattas att epilepsi kommer att drabba 1 av 26 amerikaner under deras livstid3, med livslång och djupgående inverkan på så många, saknar nationen detaljerade standardiserade, pålitliga och omfattande data om befolkningsbördan av epilepsi.
Möjligheter att påskynda forskning och patientcentrerade resultat för epilepsimiljön
Den kollektiva verksamheten relaterad till granskning och översyn av riktmärken och utveckling och genomförande av CTE -konferensen 2021 förde forskare, kliniker och förespråkare samman som aldrig förr. Denna process har fokuserat många nya möjligheter att påskynda forskning och resultera i förbättrade patientcentrerade resultat för epilepsimiljön. Patient- och professionella förespråkare och Benchmark Stewards är överens om att det finns omedelbara åtgärder som kan vidtas för att påskynda framstegen samtidigt som inkluderande ökas, inklusive
- • identifiera omedelbara strategier att förstärka patientrösten i alla aspekter av forskningsplanering, med hjälp av principer som används av andra etablerade statliga, privata och ideella finansieringsorganisationer;
- • samarbetar över epilepsimiljön till förlänga och fördjupa samtalen om specifika forskningsämnen och områden från konferensen 2021 genom workshops och årliga diskussionsforum vid samhällsmöten; och
- • återkommande av benchmarks- och CTE -konferenser oftare att driva transformativa förändringar och anpassa prioriteringar till utvecklande tider.
Genom att genomföra dessa möjligheter skulle man koppla samman epilepsiforskningsgemenskapen och skapa ny förståelse för att främja forskning. För att verkligen påskynda framstegen och bota epilepsierna måste hela epilepsimiljön gå samman för att skapa en övergripande strategi, infrastrukturen och de utökade partnerskapen för att snabbt översätta vetenskapliga upptäckter till bättre hälsoutfall.
Tack vare kulmen på det hårda arbetet och stödet från de många intressenterna i epilepsimiljön under de senaste 20 åren - inklusive American Epilespy Society (AES), National Institutes of Health, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NAEC, kliniker , forskare, industri och patientorganisationer - vårt samhälle är nu positionerat för att börja utveckla en aggressiv och samordnad nationell plan för att ta itu med epilepsi, inklusive strategi och genomförande som kommer att påskynda framstegen och gör att vi kan erbjuda bättre klinisk vård och tjänster till dem som lever med epilepsi och deras familjer. Inspirerad till stor del av samarbetsandan under årets möte, föreslår patientförespråkande gemenskap en uppmaning att samla en planeringskommitté för intressenter för att prioritera utvecklingen av denna övergripande strategi.
En nationell plan skulle vara ett effektivt verktyg för att ta itu med de många möjligheter som utforskades under CTE 2021 -processen. Detta inkluderar de områden som vi anser måste prioriteras inklusive (1) integrering av epilepsivård och forskning; (2) minskning av hälsoskillnaderna för underutnyttjade samhällen; (3) förbättra mätning och spårning av patientresultat; och (4) upprätta nationella uppgifter om börda, förekomst, förekomst och dödlighet - bland andra prioriteringar. En nationell plan ger möjlighet att utnyttja principer och verksamhetsmodeller utanför epilepsiforskning, t.ex. de som används för att främja forskning och behandling av barnonkologi och Alzheimers sjukdom. Forskning och resultat för dessa sjukdomar har alla gynnats av utvecklingen av en omfattande nationell plan och strategi och fördjupat federalt engagemang och investeringar för att hantera sjukdomen. Detta presenterar ett stort nytt område för utforskning och lärande som lyfts fram av förespråkare, liksom Benchmark Stewards.
"Vår strategi för min systers omsorg var att vänta och hoppas, och det är ingen strategi."
Laura Lubbers, doktor, advokat, syskon och vetenskaplig chef, CURE Epilepsi
Epilepsiforsknings- och påverkanssamhällena har en stark historia av att arbeta tillsammans för att beskriva problem som drabbas av epilepsi genom utveckling av strategier, till exempel Institute of Medicine -rapporten Epilepsi över hela spektrumet: Främja hälsa och förståelse och utvecklingen av själva riktmärkena.2 Genom att lära av den erfarenheten erkänner vi att en effektiv nationell plan för att ta itu med epilepsi kommer att kräva att en strategi, implementeringssteg, övervakning, övervakning och mätning av framsteg sker mot överenskomna milstolpar.
CTE-konferensen 2021 har katalyserat vårt delade ansvar att använda våra kollektiva styrkor-förespråkarnas levande erfarenhet, forskarnas avancerade vetenskapliga upptäckter, klinikernas praktiska insikter och branschens breda engagemang-för att utforska nya och innovativa metoder för att förändra livet för dem som drabbats av epilepsierna. Tillsammans kan vi kartlägga kursen för att anpassa infrastrukturen, incitamenten och resurserna för att sätta nationen på väg att förbättra livskvaliteten för varje person som drabbas av epilepsi. Epilepsi känner inga geografiska gränser. En stark nationell plan ger också möjlighet att förstärka forskningssamarbetet mellan länder och möjliggöra innovation över hela världen - och slutligen ”bota epilepsierna”
Erkännanden
Författarna tackar Epilepsi Leadership Council, en koalition av mer än 40 yrkesföreningar, patientförespråkande organisationer och statliga myndigheter som arbetar tillsammans för att förbättra livet för individer som lever med epilepsi samt AES Epilepsi Benchmarks Stewards Committee-kommittéer för kritiska input om innehållet i artikeln. Författarna riktar också uppriktig tacksamhet till Anne Gramiak, MPH, MSLOC för råd och hjälp med inlämning av manuskriptet.
Deklaration av motstridiga intressen
Författaren / författarna förklarade inga potentiella intressekonflikter med avseende på forskning, författarskap och / eller publicering av denna artikel.
Finansiering
Författaren (erna) fick inget ekonomiskt stöd för forskning, författarskap och / eller publicering av denna artikel.
Referensprojekt
| 1. | Hjärnforskningen genom att främja innovativt neurotechnologies® (BRAIN) initiativ. https://braininitiative.nih.gov. Åtkomst till maj 1, 2021. Google Scholar
|
| 2. | Institute of Medicine (USA). Utskottet för folkhälsodimensionerna av epilepsierna. I: England, MJ, Liverman, CT, Schultz, AM, Strawbridge, LM, red. Epilepsi över spektrumet: Främja hälsa och förståelse. Washington, DC: National Academies Press (USA); 2012. Google Scholar
|
| 3. | Hesdorffer, Logroscrino, Benn, Katri, Cascino och Hauser. Uppskattad risk för att utveckla epilepsi: En befolkningsbaserad studie i Rochester Minnesota. Neurologi 2011; 76:23-27. Google Scholar | CrossRef |
