Innan jag fick barn var jag lite av en dansare och skådespelare som jag verkligen tyckte om att uppträda. Jag träffar min man Chris under mitt första år utanför skolan när vi var 19, i år har vi varit tillsammans i 22 år. Chris och jag njöt av att resa i Europa och delar av Australien, innan vi slog oss ner och byggde vårt första hem.
Evie började med anfall vid 7 månader gammal, så vi gjorde varje test under solen för att ta reda på varför. Mri, CT, lumbalpunktion, EEG men i slutändan behövde vi bara ett blodprov. Det visade idic15, vi hade ingen aning om vad de testade för vi trodde aldrig att vi skulle få ett barn med en sällsynt kromosomstörning. De sa till oss "din dotter har det här tillståndet och vi vet inte vad det är, lycka till." Så jag startade min egen forskning och hittade alliansen, jag hittade äntligen en andra familj som förstod vad jag gick igenom.
Vi bor i en liten lantstad på 5 hektar, detta har gjort det möjligt för oss att ge Evie och vår yngre dotter Jordan utrymme att leka och njuta av utomhus. Evie går på vår lokala specialistskola och går sista året på grundskolan i år. Vi har fortfarande våra upp- och nedgångar men har haft turen att Evie är frisk med 5 månader utan anfall. Hon är fortfarande icke-verbal men kommunicerar på sitt eget sätt, hon är väldigt aktiv och älskar alla typer av rörelser.
Vad är ditt hopp för framtiden för din älskade? För Dup15q-gemenskapen?: Jag hoppas verkligen att Evie kan leva ett lyckligt fullt liv hur länge vi än har henne. Jag hoppas för hela Dup15q-gemenskapen mer förståelse och acceptans från alla våra samhällen. Även mer medvetenhet inom det medicinska området så att inga fler föräldrar behöver gå igenom vad vi gjorde vid diagnosen.
Vilka råd har du till nydiagnostiserade dup15q-familjer?: Ta varje dag som den kommer, överväldig inte dig själv med all information, ta in lite i taget. Njut av varje liten tum sten och glöm det negativa.
