Tecken och symptom

Dup15q syndrom kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1 regionen i kombination med ett antal symtom som kan inkludera hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumtillstånd (ASD) och epilepsi inklusive infantila spasmer. I sällsynta fall kan moderns dup15q också vara associerad med psykos eller plötslig oförklarlig död.

Det är viktigt att erkänna att det finns ett brett spektrum av svårighetsgrad i utvecklingsstörningar som upplevs av individer med kromosom 15q11.2-13.1 dupliceringssyndrom. Två individer med samma dup15q-kromosommönster kan vara mycket olika när det gäller deras förmågor. Recensioner av vetenskaplig litteratur visar inte någon uppenbar korrelation mellan storleken på dupliceringsregionen och svårighetsgraden av symtomen. Följande funktioner finns dock i viss utsträckning hos de flesta personer med dup15q-syndrom.

Även om denna webbplats kan ge allmän information om kromosom 15q11.2-13.1 dupliceringssyndrom, bör du alltid rådgöra med din personliga läkare eller genetiska rådgivare för specifik information om din situation.

Hälso- och sjukvårdsbehov

För att fastställa behoven hos dem som diagnostiserats med Dup15q syndrom, en fullständig genomgång av symtom, fysisk undersökning, bedömningar av möjliga matsvårigheter förknippade med hypotoni, neurologiska undersökningar inklusive bedömning av anfallsaktivitet och baslinje-EEG, och konsultation med en klinisk genetiker och/eller genetisk rådgivare rekommenderas. Behov av pågående specialistvård är frekvent.

Det föreslås att ett tvärvetenskapligt team utvärderar spädbarn för motorisk utveckling och talutveckling och senare hjälper till med remisser till lämpliga utbildningsprogram. Stödjande vård kan inkludera: arbets- och sjukterapi, alternativ och förstärkande kommunikation, beteendeterapi (t.ex. tillämpad beteendeanalysterapi), psykotropa mediciner för beteendemanifestationer och standardhantering för anfall. Det är också anmärkningsvärt att beteendeförändringar kan vara indikatorer på fysiska problem som förstoppning eller smärta. Individer med Dup15q syndrom bör noggrant undersökas om det finns en akut förändring i beteendet.

Det rekommenderas att periodisk övervakning utförs för neuroutveckling och/eller utvecklings-/beteende, och övervakning av tecken på anfall och/eller förändring i anfallstyp.

Dup15q-kliniker

Dup15q Alliance förbinder de som utövar evidensbaserad medicin för Dup15q syndrom med en hög nivå av excellens och säkerställer att så många familjer har tillgång till det som möjligt genom våra Dup15q-kliniker i LADDER Learning Network. LADDER Learning strävar efter att ge bästa möjliga vård till dem som drabbats av dup15q syndrom genom våra Dup15q kliniker samtidigt som den samlar in klinisk forskningsdata i LADDER-databasen. Dessutom är LADDER Learning Network en samarbetsgrupp som erbjuder utbildningssamtal mellan forskare och läkare som är involverade i att behandla personer med dup15q-syndrom, tillsammans med opinionsbildningsgrupper och biofarmakaföretag. Detta samarbete gör det möjligt för oss att utöka vårt kliniska fotavtryck, förbättra tillgången till vård och föra samman en större grupp sjukvårdspersonal runt om i världen.

Program och resurser

Dup15q Alliance har tillhandahållit familjestöd och opinionsbildning till familjer som drabbats av dup15q syndrom i över 28 år. Ett av våra huvudmål är att skapa en gemenskap där familjer kan ställa frågor, lära sig om dup15qs syndrom, engagera sig och förespråka de som drabbas av syndromet. Vi föreställer oss en värld där familjer, läkare och förespråkare gör det möjligt för dup15q-individer att frodas.

Vi är stolta över att fortsätta att erbjuda program som hjälper till att lyfta, stödja och engagera vårt samhälle genom att tillhandahålla de grundläggande principer som alliansen grundades på genom en mängd olika resurser och stödalternativ. Dup15q Alliance Programs erbjuder program, resurser och stöd i alla skeden av livet, genom alla övergångar.

Utskrivbara resurser

Vad är Dup15q och vem är alliansen?

Läkarinformation om Dup15q

Infantila spasmer rådgivande

Dup15q broschyr

 

Du är inte ensam

Du kan känna dig helt överväldigad. Du kan också känna dig lättad över att veta att den oro du har haft för ditt barn är giltig. Vad du än känner, vet att hundratals föräldrar delar denna resa. Du är inte ensam.

Detta är skrivet utifrån det personliga perspektivet av en förälder vars barn diagnostiserats med funktionsnedsättning.

Dagen då mitt barn fick diagnosen ett funktionshinder var jag förkrossad - och så förvirrad att jag inte minns mycket annat om de första dagarna än hjärtesorgen. En annan förälder beskrev denna händelse som en "svart säck" som dras ner över hennes huvud, vilket blockerar hennes förmåga att höra, se och tänka på normala sätt. En annan förälder beskrev traumat som "att ha en kniv fast" i sitt hjärta. Dessa beskrivningar kanske verkar lite dramatiska, men det har varit min erfarenhet att de kanske inte tillräckligt beskriver de många känslor som översvämmar föräldrars sinnen och hjärtan när de får dåliga nyheter om sitt barn. Många saker kan göras för att hjälpa dig själv genom denna period av trauma. För att prata om några av de bra saker som kan hända för att lindra ångesten, låt oss först ta en titt på några av de reaktioner som uppstår.

Vanliga reaktioner

När de lär sig att deras barn kan ha funktionshinder, reagerar de flesta föräldrar på sätt som har delats av alla föräldrar före dem som också har ställts inför denna besvikelse och med denna enorma utmaning. En av de första reaktionerna är förnekandet - "Det här kan inte hända mig, mitt barn, vår familj." Förnekelse går snabbt samman med ilska, vilket kan riktas mot den medicinska personal som var inblandad i att tillhandahålla information om barnets problem. Ilska kan också färga kommunikationen mellan man och hustru eller med farföräldrar eller betydande andra i familjen. Tidigt verkar det som att ilsken är så intensiv att den berör nästan vem som helst, eftersom den utlöses av känslor av sorg och oförklarlig förlust som man inte vet hur man ska förklara eller hantera.

Rädsla

Rädsla är ett annat omedelbart svar. Människor fruktar ofta det okända mer än de fruktar det kända. Att ha fullständig diagnos och viss kunskap om barnets framtidsutsikter kan vara lättare än osäkerhet. I båda fallen är dock rädslan för framtiden en vanlig känsla: ”Vad kommer att hända med detta barn när han är fem år, när han är tolv, när han är tjugo? Vad kommer att hända med detta barn när jag är borta? Då uppstår andra frågor: ”Kommer han att lära sig någonsin? Kommer han någonsin att gå på college? Kommer han eller hon att kunna älska och leva och skratta och göra alla de saker som vi hade planerat? ” Andra okända inspirerar också till rädsla. Föräldrar fruktar att barnets tillstånd kommer att bli det värsta det kan vara. Under åren har jag pratat med så många föräldrar som sa att deras första tankar var helt dystra. Man förväntar sig det värsta. Minnen återvänder till personer med funktionsnedsättning man har känt. Ibland råder det skuld över några små åtaganden tidigare mot en person med funktionsnedsättning. Det finns också rädsla för samhällets avslag, rädsla för hur bröder och systrar kommer att påverkas, frågor om det kommer att finnas fler bröder eller systrar i denna familj och oro för om mannen eller hustrun kommer att älska detta barn. Denna rädsla kan nästan immobilisera vissa föräldrar.

Skuld

Sedan finns det skuld — skuld och oro över om föräldrarna själva har orsakat problemet: ”Har jag gjort något för att orsaka det här? Blir jag straffad för något jag har gjort? Tog jag hand om mig själv när jag var gravid? Tog min fru hand om sig själv tillräckligt bra när hon var gravid?” För mig själv minns jag att jag tänkte att min dotter säkert hade glidit ur sängen när hon var väldigt ung och slagit i huvudet, eller att kanske någon av hennes bröder eller systrar oavsiktligt hade låtit henne falla och inte berättat för mig. Mycket självförbråelse och ånger kan härröra från att ifrågasätta orsakerna till funktionsnedsättningen. Skuldkänslor kan också manifesteras i andliga och religiösa tolkningar av skuld och straff. När de gråter "Varför jag?" eller "Varför mitt barn?", många föräldrar säger också, "Varför har Gud gjort detta mot mig?" Hur ofta har vi lyft våra ögon mot himlen och frågat: "Vad har jag någonsin gjort för att förtjäna detta?" En ung mamma sa: "Jag känner mig så skyldig eftersom jag i hela mitt liv aldrig haft det svårt och nu har Gud bestämt sig för att ge mig svårigheter."

Förvirring

Förvirring markerar också denna traumatiska period. Som ett resultat av att man inte helt förstår vad som händer och vad som kommer att hända, uppenbarar sig förvirring i sömnlöshet, oförmåga att fatta beslut och mental överbelastning. Mitt i ett sådant trauma kan information verka förvrängd och förvrängd. Du hör nya ord som du aldrig hört förut, termer som beskriver något som du inte kan förstå. Du vill ta reda på vad det handlar om, men det verkar som att du inte kan förstå all information du får. Ofta har föräldrarna bara inte samma våglängd som personen som försöker kommunicera med dem om sitt barns funktionshinder.

Vanmakt

Maktlöshet att förändra vad som händer är mycket svårt att acceptera. Du kan inte ändra det faktum att ditt barn har funktionsnedsättning, ändå vill föräldrar känna sig kompetenta och kapabla att hantera sina egna livssituationer. Det är extremt svårt att tvingas lita på andras bedömningar, åsikter och rekommendationer. Att komplettera problemet är att dessa andra ofta är främlingar som inget förtroendeband ännu har upprättats med.

Besvikelse

En besvikelse över att ett barn inte är perfekt utgör ett hot mot någon förälders ego och en utmaning för värdesystemet. Detta skak mot tidigare förväntningar kan skapa motvilja mot att acceptera sitt barn som en värdefull, utvecklande person.

Avslag

Avslag är en annan reaktion som föräldrar upplever. Avslag kan riktas mot barnet eller mot medicinsk personal eller mot andra familjemedlemmar. En av de allvarligare formerna av avslag, och inte så ovanligt, är en ”dödsönskning” för barnet - en känsla som många föräldrar rapporterar vid sina djupaste punkter av depression. Under denna tidsperiod när så många olika känslor kan översvämma sinnet och hjärtat finns det inget sätt att mäta hur intensivt en förälder kan uppleva denna konstellation av känslor. Inte alla föräldrar går igenom dessa steg, men det är viktigt för föräldrar att identifiera sig med alla de potentiellt besvärliga känslor som kan uppstå, så att de vet att de inte är ensamma. Det finns många konstruktiva åtgärder som du kan vidta omedelbart, och det finns många källor till hjälp, kommunikation och lugn.

Sök hjälp från en annan förälder

Det var en förälder som hjälpte mig. Tjugotvå timmar efter mitt eget barns diagnos uttalade han att jag aldrig har glömt: ”Du kanske inte inser det idag, men det kan komma en tid i ditt liv när du kommer att upptäcka att det är en dotter med funktionsnedsättning välsignelse." Jag kan komma ihåg att jag blev förbryllad över dessa ord, som ändå var en ovärderlig gåva som tände det första ljuset av hopp för mig. Denna förälder talade om hopp för framtiden. Han försäkrade mig om att det skulle finnas program, det skulle bli framsteg och det skulle finnas hjälp av många slag och från många källor. Och han var far till en pojke med kognitiv funktionsnedsättning.

Prata med din kompis, familj och betydande andra

Under åren har jag upptäckt att många föräldrar inte kommunicerar sina känslor angående de problem deras barn har. En make är ofta orolig över att inte vara en källa till styrka för den andra makan. Ju fler par kan kommunicera vid svåra tider som dessa, desto större blir deras kollektiva styrka. Förstå att ni var och en möter era roller som föräldrar på olika sätt. Hur du kommer att känna dig och svara på den här nya utmaningen kanske inte är densamma. Försök att förklara för varandra hur du mår; försök att förstå när du inte ser saker på samma sätt.

Om det finns andra barn, prata också med dem. Var medveten om deras behov. Om du inte är känslomässigt kapabel att prata med dina barn eller se till deras emotionella behov just nu, identifiera andra inom din familjestruktur som kan skapa ett speciellt kommunikativt band med dem. Prata med betydande andra i ditt liv - din bästa vän, dina egna föräldrar.

För många människor är frestelsen att stänga känslomässigt stor vid denna tidpunkt, men det kan vara så fördelaktigt att ha tillförlitliga vänner och släktingar som kan hjälpa till att bära den emotionella bördan.

Lita på positiva källor i ditt liv

En positiv källa till styrka och visdom kan vara din predikant, präst eller rabbin. En annan kan vara en god vän eller en rådgivare. Gå till dem som har varit en styrka tidigare i ditt liv. Hitta de nya källorna som du behöver nu. En mycket bra rådgivare gav mig en gång ett recept för att leva genom en kris: ”Varje morgon, när du uppstår, känner igen din maktlöshet över situationen, överlämna detta problem till Gud, när du förstår honom, och börja din dag. ³När dina känslor är smärtsamma måste du nå ut och kontakta någon. Ring eller skriv eller gå in i din bil och kontakta en riktig person som kommer att prata med dig och dela den smärtan. Uppdelad smärta är inte alls så svår att bära som smärta isolerat. Ibland är professionell rådgivning motiverad; om du känner att detta kan hjälpa dig, var inte tveksam att söka denna väg till hjälp.

Ta en dag i taget

Framtidens rädslor kan immobilisera en. Att leva med dagens verklighet görs mer hanterbart om vi slänger framtidens "vad händer" och "vad då". Även om det kanske inte verkar möjligt kommer goda saker att fortsätta hända varje dag. Att oroa sig för framtiden tar bara bort dina begränsade resurser. Du har nog att fokusera på; komma igenom varje dag, ett steg i taget.

Lär dig terminologin

När du får en ny terminologi bör du inte tveka att fråga vad det betyder. När någon använder ett ord som du inte förstår, stoppa konversationen en minut och be personen förklara ordet.

Sök information

Vissa föräldrar söker nästan "massor" av information; andra är inte så ihållande. Det viktiga är att du begär korrekt information. Var inte rädd att ställa frågor, för att ställa frågor blir ditt första steg i att börja förstå mer om ditt barn. Att lära sig att formulera frågor är en konst som gör livet mycket enklare för dig i framtiden. En bra metod är att skriva ner dina frågor innan du går in i möten eller möten och att skriva ner ytterligare frågor när du tänker på dem under mötet. Få skriftliga kopior av all dokumentation från läkare, lärare och terapeuter angående ditt barn. Det är en bra idé att köpa en anteckningsbok med tre ringar där du kan spara all information som du får. I framtiden kommer det att finnas många användningsområden för information som du har spelat in och arkiverat; förvara den på en säker plats. Kom ihåg att alltid be om kopior av utvärderingar, diagnosrapporter och framstegsrapporter. Om du inte är en naturligt organiserad person, skaffa bara en låda och kasta allt pappersarbete i den. Sedan när du verkligen behöver det kommer det att finnas där.

Låt dig inte skrämmas

Många föräldrar känner sig otillräckliga i närvaro av människor från medicinska eller pedagogiska yrken på grund av deras meriter och ibland på grund av sitt professionella sätt. Låt dig inte skrämmas av utbildningsbakgrunden för dessa och annan personal som kan vara involverade i att behandla eller hjälpa ditt barn. Du behöver inte be om ursäkt för att du vill veta vad som händer. Var inte orolig för att du bryr dig eller ställer för många frågor. Kom ihåg att detta är ditt barn, och situationen har en djupgående inverkan på ditt liv och på ditt barns framtid. Därför är det viktigt att du lär dig så mycket du kan om din situation.

Var inte rädd för att visa känslor

Så många föräldrar, särskilt pappor, undertrycker sina känslor eftersom de tror att det är ett tecken på svaghet att låta människor få veta hur de mår. De starkaste fäderna till barn med funktionsnedsättning som jag känner är inte rädda för att visa sina känslor. De förstår att avslöjande av känslor inte minskar styrkan.

Lär dig att hantera naturliga bitterhetskänslor och ilska

Känslor av bitterhet och ilska är oundvikliga när du inser att du måste revidera de förhoppningar och drömmar du ursprungligen hade för ditt barn. Det är mycket värdefullt att känna igen din ilska och lära dig att släppa den. Du kan behöva hjälp utifrån för att göra detta. Det kanske inte känns som det, men livet kommer att bli bättre och dagen kommer att du kommer att känna dig positiv igen. Genom att erkänna och arbeta igenom dina negativa känslor kommer du att vara bättre rustad för att möta nya utmaningar, och bitterhet och ilska kommer inte längre att tömma din energi och ditt initiativ.

Behåll en positiv syn

En positiv attityd kommer att vara ett av dina verkligt värdefulla verktyg för att hantera problem. Det finns verkligen alltid en positiv sida av vad som än händer. När mitt barn till exempel visade sig vara funktionshindrat var en av de andra saker som påpekades för mig att hon var ett mycket friskt barn. Det är hon fortfarande. Det faktum att hon inte har haft några fysiska funktionsnedsättningar har varit en stor välsignelse genom åren. hon har varit det friskaste barnet jag någonsin har fostrat. Att fokusera på det positiva minskar det negativa och gör livet lättare att hantera.

Håll kontakten med verkligheten

Att hålla kontakten med verkligheten är att acceptera livet som det är. Att hålla kontakten med verkligheten är också att erkänna att det finns några saker som vi kan ändra och andra saker som vi inte kan ändra. Uppgiften för oss alla är att lära oss vilka saker vi kan ändra och sedan börja göra det.

Kom ihåg att tiden är på din sida

Tiden läker många sår. Detta betyder inte att det är enkelt att leva med och uppfostra ett barn som har problem, men det är rättvist att säga att med tiden kan mycket göras för att lindra problemet. Därför hjälper tiden!

Hitta program för ditt barn

Även för dem som bor i isolerade områden i landet finns det hjälp för att hjälpa dig med alla problem du har. NICHCYs State Resource Sheets listar kontaktpersoner som kan hjälpa dig att komma igång med att få den information och den hjälp du behöver. När du hittar program för ditt barn med funktionshinder, kom ihåg att program också finns tillgängliga för resten av din familj.

Ta hand om dig själv

I tider av stress reagerar varje person på sitt eget sätt. Några universella rekommendationer kan hjälpa; Få tillräcklig vila; äta så bra du kan; ta dig tid för dig själv; nå ut till andra för emotionellt stöd.

Undvik synd

Självmedlåtande, upplevelse av medlidande från andra eller medlidande med ditt barn är faktiskt inaktiverande. Synd är inte vad som behövs. Empati, som är förmågan att känna sig med en annan person, är attityden som ska uppmuntras.

Bestäm hur du ska hantera andra

Under denna period kan du känna dig bedrövad över eller arg på hur människor reagerar på dig eller ditt barn. Många människors reaktioner på allvarliga problem orsakas av bristande förståelse, helt enkelt utan att veta vad man ska säga, eller rädsla för det okända. Förstå att många inte vet hur de ska bete sig när de ser ett barn med skillnader, och de kan reagera felaktigt. Tänk på och bestäm hur du vill hantera blickar eller frågor. Försök att inte använda för mycket energi och vara bekymrad över människor som inte kan svara på sätt som du föredrar.

Håll dagliga rutiner så normala som möjligt

Min mamma sa en gång till mig: "När ett problem uppstår och du inte vet vad du ska göra, gör du vad du än skulle göra." Att öva denna vana verkar ge viss normalitet och konsistens när livet blir hektiskt.

Kom ihåg att detta är ditt barn

Den här personen är först och främst ditt barn. Beviljas att ditt barns utveckling kan skilja sig från andra barns utveckling, men detta gör inte ditt barn mindre värdefullt, mindre mänskligt, mindre viktigt eller i mindre behov av din kärlek och föräldraskap. Älska och njut av ditt barn. Barnet kommer först; handikappet kommer på andra plats. Om du kan koppla av och ta de positiva steg som bara beskrivs, en i taget, kommer du att göra det bästa du kan, ditt barn kommer att dra nytta av det och du kan se fram emot framtiden med hopp.

Inse att du inte är ensam

Känslan av isolering vid diagnostiden är nästan universell bland föräldrarna. Det hjälper att veta att dessa känslor har upplevts av många, många andra, att förståelse och konstruktiv hjälp är tillgänglig för dig och ditt barn och att du inte är ensam. Dup15q Alliance erbjuder många sätt för föräldrar att ansluta till varandra för att dela upplevelsen, glädjen och frustrationerna med att uppfostra ett barn med en duplicering av kromosom 15q. Förbi registrerar sig hos Dup15q Alliance du kommer att få en lista över andra familjer runt om i världen som har gått med på att dela sin kontaktinformation och våra kvartalsvisa nyhetsbrev. Du kan delta i de anslagstavlor som finns tillgängliga på den här webbplatsen där föräldrar delar sina dagliga erfarenheter. Dup15q Alliance-föräldramatchningsprogrammet kan ge dig en föräldrar mentor. Slutligen har du möjlighet att träffa familjer i regionala sammankomster och internationella konferenser som hålls vartannat år.